குரோமோசோம்கள். ஹீமாட்டாலஜியில் குரோமோசோமால் அசாதாரணங்கள் - வகைப்பாடு விலங்கு குரோமோசோம்கள் பற்றிய பொதுவான தகவல்கள்
நேரடி இதழ்
முகநூல்
ட்விட்டர்சில நேரங்களில் அவை நமக்கு ஆச்சரியமான ஆச்சரியங்களைத் தருகின்றன. உதாரணமாக, குரோமோசோம்கள் என்றால் என்ன, அவை எவ்வாறு பாதிக்கப்படுகின்றன என்று உங்களுக்குத் தெரியுமா?
ஐ ஐ ஒருமுறை மற்றும் அனைவருக்கும் புள்ளியிடுவதற்காக இந்த சிக்கலைப் பார்க்க நாங்கள் முன்மொழிகிறோம்.
குடும்ப புகைப்படங்களைப் பார்க்கும்போது, ஒரே குடும்பத்தைச் சேர்ந்தவர்கள் ஒருவருக்கொருவர் ஒத்திருப்பதை நீங்கள் கவனித்திருக்கலாம்: குழந்தைகள் பெற்றோரைப் போலவும், பெற்றோர் தாத்தா பாட்டிகளைப் போலவும் இருக்கிறார்கள். இந்த ஒற்றுமை அற்புதமான வழிமுறைகள் மூலம் தலைமுறையிலிருந்து தலைமுறைக்கு அனுப்பப்படுகிறது.
ஒற்றை செல் உயிரினங்கள் முதல் ஆப்பிரிக்க யானைகள் வரை அனைத்து உயிரினங்களும் செல் கருவில் குரோமோசோம்களைக் கொண்டுள்ளன - மெல்லிய, நீண்ட நூல்கள் எலக்ட்ரான் நுண்ணோக்கி மூலம் மட்டுமே பார்க்க முடியும்.
குரோமோசோம்கள் (பண்டைய கிரேக்கம் χρῶμα - நிறம் மற்றும் σῶμα - உடல்) செல் அணுக்கருவில் உள்ள நியூக்ளியோபுரோட்டீன் கட்டமைப்புகள், இதில் பெரும்பாலான பரம்பரை தகவல்கள் (மரபணுக்கள்) குவிந்துள்ளன. இந்தத் தகவலைச் சேமிக்கவும், செயல்படுத்தவும், அனுப்பவும் அவை வடிவமைக்கப்பட்டுள்ளன.
ஒரு நபருக்கு எத்தனை குரோமோசோம்கள் உள்ளன
19 ஆம் நூற்றாண்டின் இறுதியில், வெவ்வேறு உயிரினங்களில் உள்ள குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கை ஒரே மாதிரியாக இல்லை என்று விஞ்ஞானிகள் கண்டுபிடித்தனர்.
எடுத்துக்காட்டாக, பட்டாணியில் 14 குரோமோசோம்கள் உள்ளன, y இல் 42, மற்றும் மனிதர்களில் - 46 (அதாவது 23 ஜோடிகள்). எனவே, எவ்வளவு அதிகமாக உள்ளனவோ, அவ்வளவு சிக்கலான உயிரினம் அவற்றைக் கொண்டிருக்கும் என்று முடிவு செய்ய தூண்டுதல் எழுகிறது. இருப்பினும், உண்மையில் இது முற்றிலும் வழக்கு அல்ல.
23 ஜோடி மனித குரோமோசோம்களில், 22 ஜோடிகள் ஆட்டோசோம்கள் மற்றும் ஒரு ஜோடி கோனோசோம்கள் (செக்ஸ் குரோமோசோம்கள்). பாலினங்கள் உருவவியல் மற்றும் கட்டமைப்பு (மரபணு அமைப்பு) வேறுபாடுகளைக் கொண்டுள்ளன.
ஒரு பெண் உயிரினத்தில், ஒரு ஜோடி கோனோசோம்களில் இரண்டு X குரோமோசோம்கள் (XX- ஜோடி), மற்றும் ஒரு ஆண் உயிரினத்தில், ஒரு X-குரோமோசோம் மற்றும் ஒரு Y-குரோமோசோம் (XY-ஜோடி) உள்ளன.
பிறக்காத குழந்தையின் பாலினம் இருபத்தி மூன்றாவது ஜோடியின் (XX அல்லது XY) குரோமோசோம்களின் கலவையைப் பொறுத்தது. இது கருத்தரித்தல் மற்றும் பெண் மற்றும் ஆண் இனப்பெருக்க உயிரணுக்களின் இணைவு மூலம் தீர்மானிக்கப்படுகிறது.
இந்த உண்மை விசித்திரமாகத் தோன்றலாம், ஆனால் குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையைப் பொறுத்தவரை, மனிதர்கள் பல விலங்குகளை விட தாழ்ந்தவர்கள். உதாரணமாக, சில துரதிருஷ்டவசமான ஆட்டுக்கு 60 குரோமோசோம்கள் உள்ளன, ஒரு நத்தையில் 80 உள்ளது.
குரோமோசோம்கள்இரட்டை ஹெலிக்ஸ் போன்ற புரதம் மற்றும் டிஎன்ஏ (டியோக்சிரைபோநியூக்ளிக் அமிலம்) மூலக்கூறைக் கொண்டுள்ளது. ஒவ்வொரு செல்லிலும் சுமார் 2 மீட்டர் டிஎன்ஏ உள்ளது, மொத்தத்தில் நமது உடலின் செல்களில் சுமார் 100 பில்லியன் கிமீ டிஎன்ஏ உள்ளது.
ஒரு சுவாரஸ்யமான உண்மை என்னவென்றால், கூடுதல் குரோமோசோம் இருந்தால் அல்லது 46 இல் குறைந்தபட்சம் ஒன்றைக் காணவில்லை என்றால், ஒரு நபர் ஒரு பிறழ்வு மற்றும் தீவிர வளர்ச்சி அசாதாரணங்களை அனுபவிக்கிறார் (டவுன்ஸ் நோய், முதலியன).
மரபணுக்கள் கொண்டது. "குரோமோசோம்" என்ற பெயர் கிரேக்க வார்த்தைகளில் இருந்து வந்தது (chrōma - நிறம், நிறம் மற்றும் sōma - உடல்), மேலும் செல்கள் பிரிக்கும்போது, அவை அடிப்படை சாயங்கள் (உதாரணமாக, அனிலின்) முன்னிலையில் தீவிரமாக நிறமடைகின்றன.
பல விஞ்ஞானிகள், 20 ஆம் நூற்றாண்டின் தொடக்கத்தில் இருந்து, கேள்வியைப் பற்றி யோசித்துள்ளனர்: "ஒரு நபருக்கு எத்தனை குரோமோசோம்கள் உள்ளன?" எனவே, 1955 வரை, அனைத்து "மனிதகுலத்தின் மனங்களும்" மனிதர்களில் உள்ள குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கை 48 என்று உறுதியாக நம்பப்பட்டது, அதாவது. 24 ஜோடிகள். காரணம், தியோபிலஸ் பெயிண்டர் (டெக்சாஸ் விஞ்ஞானி) நீதிமன்றத் தீர்ப்பின்படி (1921) மனித விந்தணுக்களின் தயாரிப்புப் பிரிவுகளில் அவற்றைத் தவறாகக் கணக்கிட்டார். பின்னர், மற்ற விஞ்ஞானிகளும், வெவ்வேறு கணக்கீட்டு முறைகளைப் பயன்படுத்தி, இந்த கருத்துக்கு வந்தனர். குரோமோசோம்களைப் பிரிப்பதற்கான ஒரு முறையை உருவாக்கிய பிறகும், ஆராய்ச்சியாளர்கள் பெயிண்டரின் முடிவை சவால் செய்யவில்லை. 1955 ஆம் ஆண்டில் விஞ்ஞானிகளான ஆல்பர்ட் லெவன் மற்றும் ஜோ-ஹின் தியோ ஆகியோரால் இந்த பிழை கண்டுபிடிக்கப்பட்டது, ஒரு நபருக்கு எத்தனை ஜோடி குரோமோசோம்கள் உள்ளன, அதாவது 23 (அவற்றை எண்ணுவதற்கு நவீன தொழில்நுட்பம் பயன்படுத்தப்பட்டது) துல்லியமாகக் கணக்கிட்டது.
சோமாடிக் மற்றும் கிருமி உயிரணுக்கள் உயிரியல் இனங்களில் வேறுபட்ட குரோமோசோம்களைக் கொண்டிருக்கின்றன, அவை நிலையான குரோமோசோம்களின் உருவவியல் பண்புகளைப் பற்றி கூற முடியாது. இரட்டிப்பு (டிப்ளாய்டு செட்) உள்ளது, இது ஒரே மாதிரியான (ஹோமோலோகஸ்) குரோமோசோம்களின் ஜோடிகளாக பிரிக்கப்பட்டுள்ளது, அவை உருவவியல் (கட்டமைப்பு) மற்றும் அளவு ஆகியவற்றில் ஒத்தவை. ஒரு பகுதி எப்போதும் தந்தை வழி, மற்றொன்று தாய்வழி தோற்றம். மனித பாலின செல்கள் (கேமட்கள்) ஒரு ஹாப்ளாய்டு (ஒற்றை) குரோமோசோம்களால் குறிப்பிடப்படுகின்றன. ஒரு முட்டை கருவுற்றால், பெண் மற்றும் ஆண் கேமட்களின் ஹாப்ளாய்டு தொகுப்புகள் ஒரு ஜிகோட் கருவில் ஒன்றுபடுகின்றன. இந்த வழக்கில், இரட்டை டயலிங் மீட்டமைக்கப்படுகிறது. ஒரு நபருக்கு எத்தனை குரோமோசோம்கள் உள்ளன என்பதை துல்லியமாக சொல்ல முடியும் - அவற்றில் 46 உள்ளன, அவற்றில் 22 ஜோடி ஆட்டோசோம்கள் மற்றும் ஒரு ஜோடி பாலியல் குரோமோசோம்கள் (கோனோசோம்கள்). பாலினங்களுக்கு வேறுபாடுகள் உள்ளன - உருவவியல் மற்றும் கட்டமைப்பு (மரபணு அமைப்பு). ஒரு பெண் உயிரினத்தில், ஒரு ஜோடி கோனோசோம்களில் இரண்டு X குரோமோசோம்கள் (XX-ஜோடி), மற்றும் ஒரு ஆண் உயிரினத்தில், ஒரு X- மற்றும் ஒரு Y-குரோமோசோம் (XY-ஜோடி) உள்ளன.
உருவவியல் ரீதியாக, உயிரணுப் பிரிவின் போது குரோமோசோம்கள் மாறுகின்றன, அவை இரட்டிப்பாகும் போது (கிருமி செல்களைத் தவிர, இதில் நகல் ஏற்படாது). இது பல முறை மீண்டும் மீண்டும் செய்யப்படுகிறது, ஆனால் குரோமோசோம் தொகுப்பில் எந்த மாற்றமும் காணப்படவில்லை. குரோமோசோம்கள் செல் பிரிவின் (மெட்டாஃபேஸ்) ஒரு கட்டத்தில் மிகவும் கவனிக்கத்தக்கவை. இந்த கட்டத்தில், குரோமோசோம்கள் இரண்டு நீளமான பிளவு வடிவங்களால் (சகோதரி குரோமாடிட்ஸ்) குறிப்பிடப்படுகின்றன, அவை முதன்மை சுருக்கம் அல்லது சென்ட்ரோமியர் (குரோமோசோமின் கட்டாய உறுப்பு) என்று அழைக்கப்படும் பகுதியில் குறுகி ஒன்றிணைகின்றன. டெலோமியர்ஸ் என்பது குரோமோசோமின் முனைகள். கட்டமைப்பு ரீதியாக, மனித குரோமோசோம்கள் டிஎன்ஏ (டியோக்சிரைபோநியூக்ளிக் அமிலம்) மூலம் குறிப்பிடப்படுகின்றன, இது அவற்றை உருவாக்கும் மரபணுக்களை குறியாக்குகிறது. மரபணுக்கள், ஒரு குறிப்பிட்ட பண்பைப் பற்றிய தகவலைக் கொண்டு செல்கின்றன.
ஒரு நபருக்கு எத்தனை குரோமோசோம்கள் உள்ளன என்பதைப் பொறுத்து தனிப்பட்ட வளர்ச்சி இருக்கும். அத்தகைய கருத்துக்கள் உள்ளன: அனூப்ளோயிடி (தனிப்பட்ட குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையில் மாற்றம்) மற்றும் பாலிப்ளோயிடி (ஹாப்ளாய்டு செட்களின் எண்ணிக்கை டிப்ளாய்டு ஒன்றை விட அதிகமாக உள்ளது). பிந்தையது பல வகைகளாக இருக்கலாம்: ஹோமோலோகஸ் குரோமோசோமின் இழப்பு (மோனோசோமி), அல்லது தோற்றம் (டிரிசோமி - ஒரு கூடுதல், டெட்ராசோமி - இரண்டு கூடுதல், முதலியன). இவை அனைத்தும் மரபணு மற்றும் குரோமோசோமால் பிறழ்வுகளின் விளைவாகும், இது க்லைன்ஃபெல்டர் சிண்ட்ரோம், ஷெரெஷெவ்ஸ்கி-டர்னர் சிண்ட்ரோம் மற்றும் பிற நோய்கள் போன்ற நோயியல் நிலைமைகளுக்கு வழிவகுக்கும்.
இவ்வாறு, இருபதாம் நூற்றாண்டு மட்டுமே அனைத்து கேள்விகளுக்கும் பதில்களைக் கொடுத்தது, இப்போது பூமியின் ஒவ்வொரு படித்த குடிமகனுக்கும் ஒரு நபருக்கு எத்தனை குரோமோசோம்கள் உள்ளன என்பது தெரியும். பிறக்காத குழந்தையின் பாலினம் 23 ஜோடி குரோமோசோம்களின் (XX அல்லது XY) கலவையைப் பொறுத்தது, மேலும் இது கருத்தரித்தல் மற்றும் பெண் மற்றும் ஆண் இனப்பெருக்க உயிரணுக்களின் இணைவின் போது தீர்மானிக்கப்படுகிறது.
32. மைட்டோடிக் குரோமோசோம்கள். உருவ அமைப்பு மற்றும் செயல்பாடுகள். காரியோடைப் (ஒரு நபரின் உதாரணத்தைப் பயன்படுத்தி).
மைட்டோசிஸின் போது ஒரு கலத்தில் மைட்டோடிக் குரோமோசோம்கள் உருவாகின்றன. இவை செயல்படாத குரோமோசோம்கள், அவற்றில் உள்ள டிஎன்ஏ மூலக்கூறுகள் மிகவும் இறுக்கமாக நிரம்பியுள்ளன. மெட்டாபேஸ் குரோமோசோம்களின் மொத்த நீளம் கருவில் உள்ள அனைத்து டிஎன்ஏவின் நீளத்தை விட தோராயமாக 104 மடங்கு குறைவாக உள்ளது என்று சொன்னால் போதுமானது. மைட்டோடிக் குரோமோசோம்களின் இந்த கச்சிதத்தன்மை காரணமாக, மைட்டோசிஸின் போது மகள் செல்களுக்கு இடையில் மரபணுப் பொருட்களின் சீரான விநியோகம் உறுதி செய்யப்படுகிறது. காரியோடைப்- கொடுக்கப்பட்ட உயிரியல் இனங்களின் உயிரணுக்களில் உள்ளார்ந்த குரோமோசோம்களின் முழுமையான தொகுப்பின் பண்புகள் (எண், அளவு, வடிவம் போன்றவை) இனங்கள் காரியோடைப் ), இந்த உயிரினம் ( தனிப்பட்ட காரியோடைப் ) அல்லது செல்களின் கோடு (குளோன்). ஒரு காரியோடைப் சில நேரங்களில் முழுமையான குரோமோசோம் தொகுப்பின் (காரியோகிராம்) காட்சி பிரதிநிதித்துவம் என்றும் அழைக்கப்படுகிறது.
காரியோடைப் தீர்மானித்தல்
செல் சுழற்சியின் போது குரோமோசோம்களின் தோற்றம் கணிசமாக மாறுகிறது: இடைநிலையின் போது, குரோமோசோம்கள் கருவில் உள்ளமைக்கப்படுகின்றன, ஒரு விதியாக, விரக்தியடைந்து கவனிக்க கடினமாக உள்ளது, எனவே, காரியோடைப் தீர்மானிக்க, செல்கள் அவற்றின் பிரிவின் ஒரு கட்டத்தில் பயன்படுத்தப்படுகின்றன - மைட்டோசிஸின் மெட்டாஃபேஸ்.
காரியோடைப் நிர்ணய செயல்முறை
காரியோடைப்பை நிர்ணயிப்பதற்கான செயல்முறைக்கு, உயிரணுக்களை பிரிக்கும் எந்த மக்கள்தொகையையும் பயன்படுத்தலாம்; மனித காரியோடைப்பை தீர்மானிக்க, இரத்த மாதிரியிலிருந்து பிரித்தெடுக்கப்பட்ட மோனோநியூக்ளியர் லுகோசைட்டுகள், அவற்றின் பிரிவு மைட்டோஜென்கள் அல்லது உயிரணுக்களின் பண்பாடுகளை விரைவாகச் சேர்ப்பதன் மூலம் தூண்டப்படுகிறது. பொதுவாக பிரிக்கவும் (தோல் ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட்கள், எலும்பு மஜ்ஜை செல்கள்) பயன்படுத்தப்படுகின்றன. நுண்குழாய்கள் உருவாவதையும், செல் பிரிவின் துருவங்களுக்கு குரோமோசோம்களை "நீட்டுவதையும்" தடுக்கும் அல்கலாய்டு, கொல்கிசின் சேர்ப்பதன் மூலம் மைட்டோசிஸின் மெட்டாபேஸ் கட்டத்தில் செல் பிரிவை நிறுத்துவதன் மூலம் செல் கலாச்சார மக்கள் தொகை செழுமைப்படுத்தப்படுகிறது.
மெட்டாஃபேஸ் கட்டத்தில் உருவாகும் செல்கள் ஒரு நுண்ணோக்கின் கீழ் நிலையான, கறை மற்றும் புகைப்படம் எடுக்கப்படுகின்றன; இதன் விளைவாக வரும் புகைப்படங்களின் தொகுப்பிலிருந்து, புகைப்படங்கள் என்று அழைக்கப்படுபவை உருவாகின்றன. முறையான காரியோடைப் - ஹோமோலோகஸ் குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையிலான ஜோடிகளின் தொகுப்பு (ஆட்டோசோம்கள்), குரோமோசோம்களின் படங்கள் செங்குத்தாக குறுகிய கைகளை உயர்த்தி, அவை அளவு இறங்கு வரிசையில் எண்ணப்படுகின்றன, தொகுப்பின் முடிவில் ஒரு ஜோடி செக்ஸ் குரோமோசோம்கள் வைக்கப்படுகின்றன (படம் பார்க்கவும் . 1).
வரலாற்று ரீதியாக, குரோமோசோம் உருவவியல் படி வகைப்படுத்துவதை சாத்தியமாக்கிய முதல் விவரமில்லாத காரியோடைப்கள் ரோமானோவ்ஸ்கி-ஜீம்சா ஸ்டைனிங்கைப் பயன்படுத்தி பெறப்பட்டன, ஆனால் காரியோடைப்களில் உள்ள குரோமோசோம் கட்டமைப்பை மேலும் விவரிப்பது வேறுபட்ட குரோமோசோம் கறை நுட்பங்களின் வருகையுடன் சாத்தியமானது.
கிளாசிக்கல் மற்றும் ஸ்பெக்ட்ரல் காரியோடைப்கள்.
33. சார்பு மற்றும் யூகாரியோட்களில் உள்ள குரோமோசோம்களின் இனப்பெருக்கம், செல் சுழற்சியுடன் உறவு.
பொதுவாக, யூகாரியோட்களில் உள்ள செல் சுழற்சி நான்கு காலங்களைக் கொண்டுள்ளது: மைடோசிஸ்(எம்),முன் செயற்கை(G1),செயற்கை(எஸ்) மற்றும் பிந்தைய செயற்கை(G2) கட்டங்கள் (காலங்கள்). முழு செல் சுழற்சி மற்றும் அதன் தனிப்பட்ட கட்டங்கள் இரண்டின் மொத்த கால அளவு வெவ்வேறு உயிரினங்களில் மட்டுமல்ல, வெவ்வேறு திசுக்கள் மற்றும் ஒரே உயிரினத்தின் உறுப்புகளின் உயிரணுக்களிலும் கணிசமாக வேறுபடுகிறது என்பது அறியப்படுகிறது.
செல் சுழற்சியின் உலகளாவிய கோட்பாடு செல் சுழற்சியின் போது செல் ஒரு தொடர்ச்சியான நிலைகளின் வழியாக செல்கிறது என்று கூறுகிறது ( ஹார்ட்வெல் எல்., 1995) ஒவ்வொரு நிலையிலும் ஆபத்தானது ஒழுங்குமுறை புரதங்கள்பாஸ்போரிலேஷன் அல்லது டிஃபோஸ்ஃபோரிலேஷனுக்கு உட்படுகிறது, இது இந்த புரதங்களை செயலில் அல்லது செயலற்ற நிலைக்கு மாற்றுவதை, அவற்றின் உறவுகள் மற்றும்/அல்லது செல்லுலார் உள்ளூர்மயமாக்கலை தீர்மானிக்கிறது.
சுழற்சியின் சில புள்ளிகளில் செல் நிலைகளில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் ஒரு சிறப்பு வகை புரத கைனேஸால் ஒழுங்கமைக்கப்படுகின்றன - சைக்ளின் சார்ந்த கைனேஸ்கள்(சைக்ளின் சார்ந்த கைனேஸ்கள் - சி.டி.கே).சி.டி.கேகுறிப்பிட்ட குறுகிய கால புரதங்களைக் கொண்ட வளாகங்களை உருவாக்குதல் - சுழற்சிகள், அவற்றின் செயல்பாட்டை ஏற்படுத்துகிறது, அத்துடன் பிற துணை புரதங்களுடன்.
என்று கருதப்படுகிறது எளிமையான செல் சுழற்சிஇரண்டு கட்டங்களை மட்டுமே கொண்டிருக்கும் - S மற்றும் M, தொடர்புடைய cdk ஆல் கட்டுப்படுத்தப்படுகிறது. இந்த கருதுகோள் உயிரணு சுழற்சியானது ஜீனோபஸ் மற்றும் ட்ரோசோபிலா போன்ற பெரிய முட்டை செல்கள் கொண்ட உயிரினங்களில் ஆரம்ப கரு வளர்ச்சியின் போது நிகழ்கிறது. இந்த முட்டைகளில், பல பிரிவுகளுக்குத் தேவையான அனைத்துக் கூறுகளும் ஓஜெனீசிஸின் போது முன்கூட்டியே தொகுக்கப்பட்டு சைட்டோபிளாஸில் சேமிக்கப்படுகின்றன. எனவே, கருத்தரித்த பிறகு, பிளவுகள் மிக விரைவாக நிகழ்கின்றன, மற்றும் மாதவிடாய் G1மற்றும் G2காணவில்லை.
உயிரணு பெருக்கம் என்பது செல் சுழற்சியின் துவக்கம் மற்றும் பராமரிப்பு அல்லது செல்கள் வெளியேறுவதற்கு வழிவகுக்கும் புற-செல்லுலார் மற்றும் இன்ட்ராசெல்லுலர் நிகழ்வுகளின் சிக்கலான நெட்வொர்க்கால் கட்டுப்படுத்தப்படுகிறது. ஓய்வு கட்டம்.
செல் சுழற்சியின் மைய நிகழ்வு டிஎன்ஏ பிரதியெடுப்பு ஆகும்.
டிஎன்ஏ நகலெடுப்பதற்கு ஒரு பெரிய அளவிலான என்சைம்கள் மற்றும் புரதக் காரணிகள் இருப்பது அவசியம்; புதிதாக ஒருங்கிணைக்கப்பட்ட டிஎன்ஏவை குரோமாடினில் பேக்கேஜிங் செய்வதற்கும் ஹிஸ்டோன்களின் டி நோவோ தொகுப்பு தேவைப்படுகிறது. வெளிப்பாடு மரபணுக்கள், பட்டியலிடப்பட்ட புரதங்களை குறியாக்கம் செய்வது, S-கட்டத்திற்கு குறிப்பிட்டது.
நகலெடுப்பு முடிந்ததும், மரபணுப் பொருள் நகலெடுக்கப்படும் போது, செல் போஸ்ட் சிந்தெடிக் நிலைக்கு நுழைகிறது. கட்டம் G2, மைட்டோசிஸிற்கான தயாரிப்பு ஏற்படும் போது, மைட்டோசிஸின் விளைவாக ( எம்-கட்டம்) செல் இரண்டு மகள் செல்களாக பிரிக்கிறது. பொதுவாக கட்டங்களுக்கு இடையில் இரண்டு முக்கியமான மாற்றங்கள் உள்ளன - G1/Sமற்றும் G2/M 0.
செல் சுழற்சி வரைபடத்தின் அடிப்படையில், செல்கள் நிறுத்தப்படும் என்று நாம் முடிவு செய்யலாம் கட்டுப்பாடு புள்ளி ஆர்வி கட்டம் G1, G1 நிலை ஒரு உயிரியக்கவியல் எதிர்வினையாக இருந்தால், சுழற்சியின் மற்ற எந்த கட்ட-குறிப்பிட்ட எதிர்வினைகளைக் காட்டிலும் ஒட்டுமொத்த புரதத் தொகுப்பைத் தடுப்பதற்கு அதிக உணர்திறன் கொண்டது.
கட்டுப்பாட்டுப் புள்ளி R ஐக் கடக்க, சில தூண்டுதல் புரதங்களின் செறிவு ஒரு குறிப்பிட்ட வரம்பு அளவைத் தாண்ட வேண்டும் என்று பரிந்துரைக்கப்பட்டது.
இந்த மாதிரியின் படி, ஒட்டுமொத்த தீவிரத்தை குறைக்கும் எந்த நிபந்தனைகளும் புரத தொகுப்பு, தூண்டுதல் புரதத்தின் நுழைவாயில் செறிவு திரட்சியை தாமதப்படுத்த வேண்டும், G1 கட்டத்தை நீட்டிக்க வேண்டும் மற்றும் செல் பிரிவின் வேகத்தை குறைக்க வேண்டும். உண்மையில், புரத தொகுப்பு தடுப்பான்களின் பல்வேறு செறிவுகளின் முன்னிலையில் செல்கள் விட்ரோவில் வளரும் போது, செல் சுழற்சி பெரிதும் நீட்டிக்கப்படுகிறது, அதே நேரத்தில் S, G2 மற்றும் M கட்டங்கள் மூலம் முன்னேற தேவையான நேரம் கணிசமாக மாறாது. G1 கட்டத்தின் கவனிக்கப்பட்ட நீடிப்பு இந்த மாதிரியுடன் ஒத்துப்போகிறது. இந்த மாதிரியானது செல் அடர்த்தி அதிகரிக்கும் போது அல்லது பட்டினியின் போது உயிரணு வளர்ச்சியைத் தடுப்பதையும் விளக்குகிறது; அறியப்பட்டபடி, இந்த இரண்டு காரணிகளும் புரதத் தொகுப்பைக் குறைக்கின்றன மற்றும் G1 கட்டத்தின் மிகவும் உணர்திறன் புள்ளியில் செல் சுழற்சியை நிறுத்துகின்றன - R புள்ளி.
வெளிப்படையாக, திசுக்களில் உயிரணு வளர்ச்சியைக் கட்டுப்படுத்தும் வழிமுறைகள் உயிரணுக்களில் புரதத் தொகுப்பின் ஒட்டுமொத்த தீவிரத்தை நேரடியாக பாதிக்கின்றன; இந்த கருதுகோளின் படி, குறிப்பிட்ட தூண்டுதல் காரணிகள் இல்லாத நிலையில் (மற்றும்/அல்லது தடுப்பு காரணிகளின் முன்னிலையில்), செல்கள் ஒரு குறிப்பிட்ட அடித்தள மட்டத்தில் மட்டுமே புரதங்களை ஒருங்கிணைக்கும். செ.மீ RB புரதம்: செல் சுழற்சி ஒழுங்குமுறையில் பங்கு. இந்த வழக்கில், சராசரி புதுப்பித்தல் விகிதத்துடன் கூடிய புரதங்களின் எண்ணிக்கை வளரும் உயிரணுக்களின் அதே மட்டத்தில் பராமரிக்கப்படும், மேலும் நிலையற்ற புரதங்களின் செறிவு (தூண்டுதல் புரதம் உட்பட, அவற்றின் தொகுப்பு விகிதம் குறைவதற்கு விகிதத்தில் குறையும். பொது புரதத் தொகுப்பின் முடுக்கத்திற்கு உகந்த நிலைமைகளின் கீழ், தூண்டுதல் புரதத்தின் அளவு ஒரு வரம்பு அளவை மீறும், இது செல்கள் R ஐக் கடந்து, பிரிக்கத் தொடங்கும்.
அவை எண்களாக இருக்கலாம் (குரோமோசோமின் இழப்பு அல்லது சேர்த்தலின் விளைவாக அசாதாரண எண்ணிக்கையிலான குரோமோசோம்களைக் கொண்ட காரியோடைப்) அல்லது கட்டமைப்பு, இது தனிப்பட்ட குரோமோசோம்களின் கட்டமைப்பில் ஏற்படும் மாற்றங்களைக் குறிக்கிறது (குரோமோசோமால் பிரிவுகளின் இழப்பு, மறுசீரமைப்பு அல்லது சேர்த்தல்). எண் மற்றும் கட்டமைப்பு அசாதாரணங்கள் ஒரே கட்டி உயிரணுவில் இணைந்து இருக்கலாம்.
46 அமைப்புரீதியாக இயல்பான குரோமோசோம்கள் கொண்ட ஒரு செல் அழைக்கப்படுகிறது டிப்ளாய்டு. 46 குரோமோசோம்களைக் கொண்ட ஆனால் எண்ணியல் குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களைக் கொண்ட செல்கள் (ஒரு குரோமோசோமின் இழப்பு மற்றும் மற்றொரு குரோமோசோம் சேர்ப்பது போன்றவை) சூடோடிப்ளோயிட் என்று அழைக்கப்படுகின்றன. அசாதாரண எண்ணிக்கையிலான குரோமோசோம்கள் அனூப்ளோயிடி என்றும், 46க்கும் மேற்பட்ட குரோமோசோம்கள் இருப்பது ஹைப்பர்டிப்ளோயிடி என்றும், 46க்கும் குறைவான குரோமோசோம்கள் ஹைப்போடிப்ளோயிடி என்றும் அழைக்கப்படுகிறது.
ஒரு நகல் இழப்பு குரோமோசோம்கள்இந்த குரோமோசோமில் மோனோசோமிக்கு வழிவகுக்கிறது, இரண்டு நகல்களின் இழப்பு nullisomy க்கு வழிவகுக்கிறது, ஒரு குரோமோசோமின் கூடுதல் நகலின் தோற்றம் இந்த குரோமோசோமில் ட்ரைசோமிக்கு வழிவகுக்கிறது, மேலும் இரண்டு கூடுதல் நகல்களின் அரிதான நிகழ்வு டெட்ராசோமிக்கு வழிவகுக்கிறது. குரோமோசோம்களின் கூட்டல் மற்றும் இழப்பு கூட்டல் அல்லது கழித்தல் அடையாளத்தால் குறிக்கப்படுகிறது. எடுத்துக்காட்டாக, 45,XY,-7 என்பது குரோமோசோம் 7 இல் மோனோசோமியுடன் கூடிய ஒரு ஆண் உயிரணுவின் காரியோடைப் ஆகும், மேலும் 47,XX,+8 என்பது குரோமோசோம் 8 இல் ட்ரைசோமியுடன் கூடிய பெண் கலத்தின் காரியோடைப் ஆகும்.
மிகவும் பொதுவான குரோமோசோம் 8 இல் டிரிசோமியைப் பெற்றது, இது கடுமையான மைலோயிட் லுகேமியா, மைலோடிஸ்பிளாஸ்டிக் சிண்ட்ரோம்கள் மற்றும் நாள்பட்ட மைலோயிட் லுகேமியாவின் வெடிப்பு நெருக்கடி ஆகியவற்றில் ஏற்படுகிறது. மைலோப்ரோலிஃபெரேடிவ் நோய்களில் உள்ள மற்ற டிரிசோமிகளில் +4, +6, +9, +11, +13, +19, +21, கடுமையான லிம்போபிளாஸ்டிக் லுகேமியாவில் - +4, +6, +10, +14, +17, +18, +20, +21 மற்றும் +X.
எண்ணியல் குரோமோசோமால் அசாதாரணங்கள்அவை குறிப்பாக கடுமையான லிம்போபிளாஸ்டிக் லுகேமியாவில் பொதுவானவை மற்றும் முன்கணிப்பு முக்கியத்துவத்தைக் கொண்டுள்ளன (ஹைப்பர்டிப்ளோயிடி - சாதகமான, ஹைப்போடிப்ளோயிடி - சாதகமற்றது). நாள்பட்ட லிம்போசைடிக் லுகேமியாவில் மிகவும் பொதுவான சைட்டோஜெனடிக் அசாதாரணமானது, டிரிசோமி 12, மோசமான முன்கணிப்புடன் தொடர்புடையது. பல மைலோமாவில், 90% வழக்குகளில் அனூப்ளோயிடியின் பல்வேறு மாறுபாடுகள் அடையாளம் காணப்படுகின்றன.
கட்டமைப்பு குரோமோசோமால் அசாதாரணங்கள்
IN கட்டி செல்கள்புற்றுநோயியல் நோய்களால் பாதிக்கப்பட்ட நோயாளிகளில், பலவிதமான கட்டமைப்பு அசாதாரணங்களைக் காணலாம், அவை துல்லியமான சொற்களில் வரையறுக்கப்படுகின்றன: நீக்குதல், ஐசோக்ரோமோசோம்கள், இருமைய மற்றும் ஐசோடிசென்ட்ரிக் குரோமோசோம்கள், தலைகீழ்கள், வளைய குரோமோசோம்கள், இடமாற்றங்கள், செருகல்கள், டூப்ளிகேஷன்கள் மற்றும் டூப்ளிகேஷன் குரோமோசோம்கள்.
குரோமோசோமால் நீக்கம்(டெல்) - குரோமோசோமால் பிரிவின் இழப்பு. இடைநிலை மற்றும் முனைய நீக்கங்கள் உள்ளன. இடைநிலை நீக்குதலுடன், உட்புற குரோமோசோமால் பிரிவு இழக்கப்படுகிறது, மேலும் அருகிலுள்ள தொலைதூர மற்றும் அருகாமை பிரிவுகள் இணைக்கப்பட்டுள்ளன. இடைநிலை நீக்கம் del(5)(ql3q33) என்பது ql3 மற்றும் q33 பிரிவுகளுக்கு இடையில் குரோமோசோம் 5 இன் நீண்ட கையின் ஒரு பகுதியை இழப்பதைக் குறிக்கிறது.
முனையத்துடன் நீக்குதல்கள்குரோமோசோமின் முடிவைக் காணவில்லை, எடுத்துக்காட்டாக, டெல்(7)(q22) நீக்கம் என்பது குரோமோசோம் 7 இன் நீண்ட கையின் q22 பிரிவில் இருந்து அதன் டெலோமியர் வரையிலான குரோமோசோமால் பொருளை இழப்பதாகும். அநேகமாக, புற்றுநோயியல் நோய்களின் வளர்ச்சியில் குரோமோசோமால் நீக்குதல்களின் முக்கியத்துவம் கட்டியை அடக்கும் மரபணுக்களின் இழப்பால் தீர்மானிக்கப்படுகிறது.
ஐசோக்ரோமோசோம்(i) - ஒன்றுக்கொன்று கண்ணாடிப் பிம்பமாக நோக்கப்பட்ட ஒரே மாதிரியான இரண்டு கைகளைக் கொண்ட கட்டமைப்புரீதியாக அசாதாரணமான குரோமோசோம். ஐசோக்ரோமோசோம்கள் மோனோசென்ட்ரிக் (ஒரு சென்ட்ரோமீர் கொண்டது) மற்றும் இருமைய அல்லது ஐசோடிசென்ட்ரிக் (இரண்டு சென்ட்ரோமீர்கள்) ஆக இருக்கலாம். எடுத்துக்காட்டாக, ஐசோக்ரோமோசோம் i(17q), இது நாள்பட்ட மைலோயிட் லுகேமியாவின் வெடிப்பு நெருக்கடியில் பெரும்பாலும் இரண்டாம் நிலை சைட்டோஜெனடிக் அசாதாரணமாக காணப்படுகிறது, இது இரண்டு நீண்ட கைகளைக் கொண்டுள்ளது.
முக்கியமான தொடர்ச்சி கல்வி i(17q) குறுகிய கை 17p இன் இழப்பை உள்ளடக்கியது, இதில் கட்டியை அடக்கும் மரபணு p53 உள்ளது.
தலைகீழ்(inv) - 180° மூலம் குரோமோசோமால் பிரிவின் சுழற்சியைக் கொண்ட ஒரு கட்டமைப்பு குரோமோசோமால் மாற்றம். பெரிசென்ட்ரிக் மற்றும் பாராசென்ட்ரிக் இன்வெர்ஷன்கள் உள்ளன. பெரிசென்ட்ரிக் இன்வெர்ஷனில், மாற்றப்பட்ட நோக்குநிலை கொண்ட பிரிவில் சென்ட்ரோமீர் உள்ளது. பாராசென்ட்ரிக் தலைகீழில், தலைகீழ் பிரிவு குரோமோசோமின் குறுகிய அல்லது நீண்ட கைக்குள் அமைந்துள்ளது மற்றும் சென்ட்ரோமீரை உள்ளடக்காது.
பெரிசென்ட்ரிக் தலைகீழ் inv(16)(pl3q22) என்பது கடுமையான மைலோயிட் லுகேமியாவின் M4 மாறுபாட்டில் அடிக்கடி கண்டறியப்படுகிறது, மேலும் M7 மாறுபாட்டில் காணப்படும் inv(3)(q21q26), பாராசென்ட்ரிக் இன்வெர்ஷனுக்கு உதாரணமாக இருக்கலாம். தலைகீழ் மாற்றங்களின் மூலக்கூறு விளைவுகள் மரபணுக்களின் அசாதாரண நிலைக்கு நகர்தல் மற்றும் அவற்றின் ஒழுங்குமுறை மாற்றங்கள் ஆகும்.
ரிங் குரோமோசோம்(ஆர் - ஆங்கில வளையத்திலிருந்து) ஒரு அசாதாரண குரோமோசோம் ஆகும், அதன் இரு கைகளும் குறுகிய மற்றும் நீளமானவை, கிழிந்து, இடைவெளி புள்ளிகள் ஒன்றாக இணைக்கப்பட்டு, ஒரு மூடிய அமைப்பை (வளையம்) உருவாக்குகிறது. இரத்தவியல் புற்றுநோய்களில் வளைய குரோமோசோம்கள் அரிதாகவே காணப்படுகின்றன.
குரோமோசோமால் இடமாற்றம்(t) - ஹோமோலோகஸ் அல்லாத குரோமோசோம்களுக்கு இடையே மரபணுப் பொருள் பரிமாற்றம். பரஸ்பர மற்றும் பரஸ்பரம் அல்லாத இடமாற்றங்கள் உள்ளன. பரஸ்பர இடமாற்றத்துடன், பரஸ்பரம் அல்லாத இடமாற்றங்களுக்கு மாறாக, இரண்டு, குறைவாக அடிக்கடி மூன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட குரோமோசோம்களுக்கு இடையில், மரபியல் பொருள் இழப்பு இல்லாமல், துண்டுகளின் பரஸ்பர பரிமாற்றம் ஏற்படுகிறது. புற்றுநோயியல் நோய்களில் அதிக எண்ணிக்கையிலான இடமாற்றங்கள் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன, மேலும் பல சந்தர்ப்பங்களில் தொடர்புடைய மூலக்கூறு மாற்றங்கள் மற்றும் வீரியம் மிக்க மாற்றத்தின் வழிமுறைகள் அடையாளம் காணப்பட்டுள்ளன.
குறிப்பிட்டவர்களின் சங்கம் குரோமோசோமால் இடமாற்றங்கள்சில வகையான வீரியம் மிக்க கட்டிகள் ஹீமோபிளாஸ்டோஸில் நன்கு அறியப்பட்டவை. மனித லுகேமியாக்கள் மற்றும் லிம்போமாக்களில் உள்ள இடமாற்றங்கள் செல்லுலார் புரோட்டோ-ஆன்கோஜீன்களை செயல்படுத்துகின்றன அல்லது ஹெமாட்டோபாய்டிக் செல்களின் வீரியம் மிக்க மாற்றத்தை ஊக்குவிக்கும் இணைந்த, "சிமெரிக்" மரபணுக்களை உருவாக்க வழிவகுக்கும். பிரேக் பாயிண்ட்களின் மூலக்கூறு மரபணு பகுப்பாய்வு, மரபணு இடமாற்றங்கள் தொடர்புடைய உயிரணு வகையின் வளர்ச்சி மற்றும்/அல்லது வேறுபாட்டிற்கு முக்கியமான மரபணுக்களின் கட்டமைப்பு அல்லது ஒழுங்குமுறையை மாற்றுகின்றன என்பதைக் காட்டுகிறது.
இது சம்பந்தமாக, அவர்கள் myeloproliferative மற்றும் lymphoproliferative நோய்களின் வேறுபட்ட நோயறிதலுக்குப் பயன்படுத்தப்படலாம்.
செயல்படுத்தும் இடமாற்றத்திற்கான எடுத்துக்காட்டு செல்லுலார் புரோட்டோ-ஆன்கோஜீன்மற்றொரு குரோமோசோமில் அமைந்துள்ள மற்றொரு மரபணுவின் ஒழுங்குமுறை உறுப்பு கட்டுப்பாட்டின் கீழ் அதன் இயக்கத்தின் விளைவாக - t(14;18)(q32;q21), இது இயற்கையாகவே ஃபோலிகுலர் அல்லாத ஹாட்ஜ்கின் லிம்போமாக்களில் கண்டறியப்படுகிறது மற்றும் நோய்க்கிருமி முக்கியத்துவத்தைக் கொண்டுள்ளது. குரோமோசோம் முறிவு புள்ளிகள் குரோமோசோம் 14 இன் q32 மற்றும் குரோமோசோம் 18 இன் q21 பிரிவுகளில் அமைந்துள்ளன; இதன் விளைவாக, குரோமோசோம் 14 மற்றும் 18 க்கு இடையில் குரோமோசோமால் துண்டுகளின் பரிமாற்றம் நிகழ்கிறது, குரோமோசோம் 18 இலிருந்து குரோமோசோம் 14 க்கு bcl-2 ஆன்கோஜீனை மாற்றுகிறது.
இது வழிவகுக்கிறது ஒழுங்குபடுத்துதல்மற்றும் ஆன்டி-அபோப்டோடிக் மரபணு bcl-2 இன் கட்டுப்பாடற்ற வெளிப்பாடு, நீண்டகால சென்ட்ரோசைட்டுகளின் குவிப்பு மற்றும் வீரியம் மிக்க மாற்றத்தை ஊக்குவிக்கிறது.
இடமாற்றம் t(9;22)(q34;qll)ஒரு சிமெரிக் பிசிஆர்/ஏபிஎல் மரபணு உருவாவதற்கு ஒரு எடுத்துக்காட்டு ஆகும், இது 22கியூஎல் லோக்கஸிலிருந்து பிசிஆர் மரபணு மற்றும் 9q34 லோகஸிலிருந்து ஏபிஎல் மரபணு ஆகியவற்றின் இணைப்பால் உருவாகிறது. புதிய மரபணு bcr/abl-mRNA மற்றும் அதிகரித்த டைரோசின் கைனேஸ் செயல்பாடு மற்றும் வரம்பற்ற செல் பெருக்கத்தைத் தூண்டும் திறன் கொண்ட புரதத்தை உருவாக்க வெளிப்படுத்தப்படுகிறது. நாள்பட்ட மைலோயிட் லுகேமியா நோயாளிகளில் 95-97% நோயாளிகளில் இந்த குரோமோசோமால் மறுசீரமைப்பு கண்டறியப்படுகிறது.
ஒரு சிக்கலான உதாரணம் இடமாற்றங்கள்மூன்று குரோமோசோம்களை உள்ளடக்கியது - இடமாற்றம் t(3;9;22)(ql3;q34;qll), இது லோகி 3ql3, 9q34 மற்றும் 22qll இடையே நிகழ்கிறது, மேலும் சிமெரிக் மரபணு bcr/abl உருவாவதோடு.
இருமைய குரோமோசோம்(die) என்பது இரண்டு சென்ட்ரோமியர்களைக் கொண்ட ஒரு கட்டமைப்புரீதியாக அசாதாரணமான குரோமோசோம் ஆகும், இது ஒரு பரஸ்பர இடமாற்றத்தின் விளைவாகும் மற்றும் இடமாற்றத்தில் ஈடுபட்டுள்ள இரண்டு குரோமோசோம்களின் சென்ட்ரோமியர்களையும் கொண்டுள்ளது. இருமைய குரோமோசோம் dic(7;12)(pll;pll) கடுமையான லிம்போபிளாஸ்டிக் லுகேமியாவில் ஏற்படுகிறது.
குரோமோசோமால் பொருள் சேர்த்தல்(சேர் - ஆங்கிலச் சேர்ப்பிலிருந்து) - அறியப்படாத தோற்றத்தின் குரோமோசோமால் பொருள் சேர்த்தல், இது ஒரு கூட்டல் குறியால் குறிக்கப்படுகிறது. எடுத்துக்காட்டாக, 14q+ என்பது குரோமோசோம் 14 இன் நீண்ட கையில் அறியப்படாத தோற்றத்தின் கூடுதல் மரபணு பொருள் இருப்பதைக் குறிக்கிறது.
செருகல்(ins - ஆங்கில செருகலில் இருந்து) - அதே அல்லது மற்றொரு ஹோமோலோகஸ் குரோமோசோமில் (அரிதாக) ஒரு புதிய நிலையில் ஒரு குரோமோசோமால் பிரிவு இருப்பது. சில செருகல்கள் முன்னர் இடமாற்றங்கள் என விவரிக்கப்பட்டுள்ளன, எடுத்துக்காட்டாக ins(3;3)(q26;q21q26) - குரோமோசோம் 3 இன் q21 மற்றும் q26 இடங்களுக்கு இடையில் அமைந்துள்ள ஒரு பிரிவின் மற்றொரு குரோமோசோம் 3 இன் q26 இடத்திற்குள் செருகப்படுகிறது.
நகல்(dup) - நகல் பிரிவின் இரண்டு நகல்களின் ஒருங்கிணைப்புடன் முதல் பிரதிக்கு அடுத்ததாக ஒரு குரோமோசோம் பிரிவின் கூடுதல் நகல் இருப்பது. கடுமையான லிம்போபிளாஸ்டிக் லுகேமியாவில் இரண்டாம் நிலை குரோமோசோமால் அசாதாரணத்தன்மை dup(l)(pl2->q31) ஒரு எடுத்துக்காட்டு. குரோமோசோமால் நகல்களைப் போலன்றி, ALL1 மரபணுவின் ஒரு பகுதியின் நகல் போன்ற மூலக்கூறு நுண்ணிய நகல்களை மூலக்கூறு முறைகளால் மட்டுமே தீர்மானிக்க முடியும்.
நகல் மினி குரோமோசோம்கள்(dmin) - சென்ட்ரோமியர் இல்லாத மார்க்கர் குரோமோசோம்கள், இவை பொதுவாக மரபணு பெருக்கத்தின் விளைவாகும். இந்த சிறிய, கோள வடிவ, ஜோடி டிப்ளோகாக்கஸ் போன்ற கட்டமைப்புகள் ஹெமாடாலஜிக் கட்டிகளை விட திடமான கட்டிகளில் மிகவும் பொதுவானவை.
குறிப்பான் குரோமோசோம்கள்(mar - ஆங்கில மார்க்கரில் இருந்து) - அடையாளம் காணும் பண்புகள் இல்லாத கட்டமைப்பு ரீதியாக அசாதாரண நிறமூர்த்தங்களை விவரிக்க இந்த சொல் பயன்படுத்தப்படுகிறது. காரியோடைப்பில் ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட குறிப்பான்கள் இருக்கலாம். காரியோடைப்பில் ஒரு மார்க்கர் குரோமோசோமின் இருப்பு சின்னம் +mar, பல வேறுபட்டவை - +marl, +mar2, +mar3, முதலியன, ஒரு மார்க்கரின் பல பிரதிகள் - +marl x2, +marl x3 போன்றவை.
பிறவி மற்றும் வாங்கிய குரோமோசோமால் மாற்றங்கள்
எண் மற்றும் கட்டமைப்பு குரோமோசோமால் அசாதாரணங்கள்பிறவி அல்லது வாங்கியதாக இருக்கலாம். பிறவி குரோமோசோமால் அசாதாரணங்கள் உடலின் அனைத்து அல்லது கிட்டத்தட்ட அனைத்து செல்களிலும் ஏற்கனவே கரு உருவாக்கத்தின் ஆரம்ப கட்டங்களில் உள்ளன. வாங்கிய குரோமோசோமால் அசாதாரணங்கள் சோமாடிக் செல்களில் ஏற்படுகின்றன மற்றும் பொதுவாக வீரியம் மிக்க மாற்றத்துடன் தொடர்புடையவை. பிறவி குரோமோசோமால் அசாதாரணங்கள் பரம்பரை மரபணு நோய்க்குறிகளுடன் தொடர்புடையவை (எடுத்துக்காட்டாக, டிரிசோமி 21 - டவுன் நோய்க்குறியுடன்) அல்லது ஒரு சாதாரண மாறுபாடு ஆகும்.
குரோமோசோம்கள் செல் கருவின் முக்கிய கட்டமைப்பு கூறுகள் ஆகும், அவை மரபணுக்களின் கேரியர்கள், இதில் பரம்பரை தகவல்கள் குறியாக்கம் செய்யப்படுகின்றன. தங்களை இனப்பெருக்கம் செய்யும் திறனைக் கொண்டிருப்பதால், குரோமோசோம்கள் தலைமுறைகளுக்கு இடையே ஒரு மரபணு இணைப்பை வழங்குகின்றன.
குரோமோசோம்களின் உருவவியல் அவற்றின் சுருள்மயமாக்கலின் அளவோடு தொடர்புடையது. எடுத்துக்காட்டாக, இடைநிலை கட்டத்தில் (பார்க்க மைடோசிஸ், ஒடுக்கற்பிரிவு) குரோமோசோம்கள் அதிகபட்சமாக விரிந்திருந்தால், அதாவது, விரக்தியடைந்தால், பிரிவின் தொடக்கத்தில் குரோமோசோம்கள் தீவிரமாகச் சுழல்கின்றன மற்றும் சுருக்கப்படுகின்றன. குரோமோசோம்களின் அதிகபட்ச சுழல் மற்றும் சுருக்கம் மெட்டாஃபேஸ் கட்டத்தில் அடையப்படுகிறது, ஒப்பீட்டளவில் குறுகிய, அடர்த்தியான கட்டமைப்புகள் அடிப்படை சாயங்களுடன் தீவிரமாக படிந்திருக்கும். குரோமோசோம்களின் உருவவியல் பண்புகளைப் படிக்க இந்த நிலை மிகவும் வசதியானது.
மெட்டாபேஸ் குரோமோசோம் இரண்டு நீளமான துணைக்குழுக்களைக் கொண்டுள்ளது - குரோமாடிட்கள் [குரோமோசோம்களின் கட்டமைப்பில் உள்ள அடிப்படை இழைகளை வெளிப்படுத்துகிறது (குரோமோனிமாஸ் அல்லது குரோமோபிப்ரில்கள் என்று அழைக்கப்படுவது) 200 Å தடிமன், ஒவ்வொன்றும் இரண்டு துணைக்குழுக்களைக் கொண்டுள்ளது].
தாவர மற்றும் விலங்கு குரோமோசோம்களின் அளவுகள் கணிசமாக வேறுபடுகின்றன: ஒரு மைக்ரானின் பின்னங்கள் முதல் பத்து மைக்ரான்கள் வரை. மனித மெட்டாபேஸ் குரோமோசோம்களின் சராசரி நீளம் 1.5-10 மைக்ரான் வரை இருக்கும்.
குரோமோசோம்களின் கட்டமைப்பின் வேதியியல் அடிப்படையானது நியூக்ளியோபுரோட்டின்கள் - முக்கிய புரதங்களுடன் கூடிய வளாகங்கள் (பார்க்க) - ஹிஸ்டோன்கள் மற்றும் புரோட்டமைன்கள்.
அரிசி. 1. ஒரு சாதாரண குரோமோசோமின் அமைப்பு.
ஏ - தோற்றம்; பி - உள் அமைப்பு: 1-முதன்மை சுருக்கம்; 2 - இரண்டாம் நிலை சுருக்கம்; 3 - செயற்கைக்கோள்; 4 - சென்ட்ரோமியர்.
தனிப்பட்ட குரோமோசோம்கள் (படம் 1) முதன்மை சுருக்கத்தின் உள்ளூர்மயமாக்கல் மூலம் வேறுபடுகின்றன, அதாவது, சென்ட்ரோமியரின் இடம் (மைட்டோசிஸ் மற்றும் ஒடுக்கற்பிரிவின் போது, சுழல் நூல்கள் இந்த இடத்திற்கு இணைக்கப்பட்டு, துருவத்தை நோக்கி இழுக்கப்படுகின்றன). ஒரு சென்ட்ரோமியர் தொலைந்தால், குரோமோசோம் துண்டுகள் பிரிவின் போது பிரிக்கும் திறனை இழக்கின்றன. முதன்மை சுருக்கமானது குரோமோசோம்களை 2 கைகளாகப் பிரிக்கிறது. முதன்மை சுருக்கத்தின் இருப்பிடத்தைப் பொறுத்து, குரோமோசோம்கள் மெட்டாசென்ட்ரிக் (இரண்டு கைகளும் சமமானவை அல்லது கிட்டத்தட்ட சமமான நீளம்), சப்மெட்டாசென்ட்ரிக் (சமமற்ற நீளம் கொண்ட கைகள்) மற்றும் அக்ரோசென்ட்ரிக் (சென்ட்ரோமியர் குரோமோசோமின் இறுதிக்கு மாற்றப்படுகிறது) என பிரிக்கப்படுகின்றன. முதன்மையானதைத் தவிர, குரோமோசோம்களில் குறைவாக உச்சரிக்கப்படும் இரண்டாம் நிலை சுருக்கங்கள் காணப்படலாம். குரோமோசோம்களின் சிறிய முனையப் பகுதி, இரண்டாம் நிலை சுருக்கத்தால் பிரிக்கப்பட்டு, செயற்கைக்கோள் என்று அழைக்கப்படுகிறது.
ஒவ்வொரு வகை உயிரினமும் அதன் சொந்த குறிப்பிட்ட (குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கை, அளவு மற்றும் வடிவத்தின் அடிப்படையில்) குரோமோசோம் தொகுப்பு என்று அழைக்கப்படும். இரட்டை, அல்லது டிப்ளாய்டு, குரோமோசோம்களின் தொகுப்பு ஒரு காரியோடைப் என குறிப்பிடப்படுகிறது.
அரிசி. 2. ஒரு பெண்ணின் இயல்பான குரோமோசோம் தொகுப்பு (கீழ் வலது மூலையில் இரண்டு X குரோமோசோம்கள்).
அரிசி. 3. ஒரு மனிதனின் சாதாரண குரோமோசோம் தொகுப்பு (கீழ் வலது மூலையில் - X மற்றும் Y குரோமோசோம்கள் வரிசையில்).
முதிர்ந்த முட்டைகள் ஒற்றை, அல்லது ஹாப்ளாய்டு, குரோமோசோம்களின் (n) தொகுப்பைக் கொண்டிருக்கின்றன, இது உடலின் மற்ற அனைத்து உயிரணுக்களின் குரோமோசோம்களில் உள்ளார்ந்த டிப்ளாய்டு தொகுப்பில் (2n) பாதியை உருவாக்குகிறது. டிப்ளாய்டு தொகுப்பில், ஒவ்வொரு குரோமோசோமும் ஒரு ஜோடி ஹோமோலாக்ஸால் குறிக்கப்படுகிறது, அவற்றில் ஒன்று தாய்வழி மற்றும் மற்றொன்று தந்தைவழி தோற்றம். பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், ஒவ்வொரு ஜோடியின் குரோமோசோம்களும் அளவு, வடிவம் மற்றும் மரபணு கலவையில் ஒரே மாதிரியாக இருக்கும். விதிவிலக்கு பாலியல் குரோமோசோம்கள் ஆகும், இதன் இருப்பு ஆண் அல்லது பெண் திசையில் உடலின் வளர்ச்சியை தீர்மானிக்கிறது. சாதாரண மனித குரோமோசோம் தொகுப்பில் 22 ஜோடி ஆட்டோசோம்கள் மற்றும் ஒரு ஜோடி பாலியல் குரோமோசோம்கள் உள்ளன. மனிதர்கள் மற்றும் பிற பாலூட்டிகளில், பெண் இரண்டு X குரோமோசோம்கள் மற்றும் ஆண் ஒரு X மற்றும் ஒரு Y குரோமோசோம் (படம் 2 மற்றும் 3) மூலம் தீர்மானிக்கப்படுகிறது. பெண் உயிரணுக்களில், X குரோமோசோம்களில் ஒன்று மரபணு ரீதியாக செயலற்றது மற்றும் வடிவத்தில் உள்ள இடைநிலை கருவில் காணப்படுகிறது (பார்க்க). உடல்நலம் மற்றும் நோய்களில் மனித குரோமோசோம்களின் ஆய்வு மருத்துவ சைட்டோஜெனெடிக்ஸ் பாடமாகும். இனப்பெருக்க உறுப்புகளில் நிகழும் நெறிமுறையிலிருந்து குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கை அல்லது கட்டமைப்பில் விலகல்கள் நிறுவப்பட்டுள்ளன! செல்கள் அல்லது கருவுற்ற முட்டையின் துண்டாடலின் ஆரம்ப கட்டங்களில், உடலின் இயல்பான வளர்ச்சியில் இடையூறுகளை ஏற்படுத்துகிறது, சில சந்தர்ப்பங்களில் சில தன்னிச்சையான கருக்கலைப்புகள், பிரசவம், பிறவி குறைபாடுகள் மற்றும் பிறப்புக்குப் பிறகு வளர்ச்சி அசாதாரணங்கள் (குரோமோசோமால் நோய்கள்) ஏற்படுகின்றன. குரோமோசோமால் நோய்களுக்கான எடுத்துக்காட்டுகளில் டவுன்ஸ் நோய் (ஒரு கூடுதல் ஜி குரோமோசோம்), க்லைன்ஃபெல்டர்ஸ் சிண்ட்ரோம் (ஆண்களில் கூடுதல் எக்ஸ் குரோமோசோம்) மற்றும் (காரியோடைப்பில் ஒய் அல்லது எக்ஸ் குரோமோசோம்களில் ஒன்று இல்லாதது) ஆகியவை அடங்கும். மருத்துவ நடைமுறையில், குரோமோசோமால் பகுப்பாய்வு நேரடியாக (எலும்பு மஜ்ஜை செல்கள் மீது) அல்லது உடலுக்கு வெளியே செல்கள் (புற இரத்தம், தோல், கரு திசு) குறுகிய கால சாகுபடிக்குப் பிறகு மேற்கொள்ளப்படுகிறது.
குரோமோசோம்கள் (கிரேக்க குரோமா - நிறம் மற்றும் சோமா - உடல்) நூல் போன்ற, செல் கருவின் சுய-உற்பத்தி கட்டமைப்பு கூறுகள், பரம்பரை காரணிகள் - மரபணுக்கள் - ஒரு நேரியல் வரிசையில் உள்ளன. சோமாடிக் செல்கள் (மைட்டோசிஸ்) மற்றும் கிருமி உயிரணுக்களின் பிரிவு (முதிர்வு) ஆகியவற்றின் போது - ஒடுக்கற்பிரிவு (படம் 1) ஆகியவற்றின் போது குரோமோசோம்கள் கருவில் தெளிவாகத் தெரியும். இரண்டு சந்தர்ப்பங்களிலும், குரோமோசோம்கள் அடிப்படைச் சாயங்களுடன் தீவிரமாகக் கறைபட்டுள்ளன, மேலும் அவை படிநிலை மாறுபாடுகளில் படிந்திருக்காத சைட்டாலஜிக்கல் தயாரிப்புகளிலும் தெரியும். இடைநிலை மையக்கருவில், குரோமோசோம்கள் விரக்தியடைந்து ஒளி நுண்ணோக்கியில் காணப்படுவதில்லை, ஏனெனில் அவற்றின் குறுக்கு பரிமாணங்கள் ஒளி நுண்ணோக்கியின் தெளிவுத்திறன் வரம்புகளை மீறுகின்றன. இந்த நேரத்தில், 100-500 Å விட்டம் கொண்ட மெல்லிய நூல் வடிவில் உள்ள குரோமோசோம்களின் தனிப்பட்ட பிரிவுகளை எலக்ட்ரான் நுண்ணோக்கியைப் பயன்படுத்தி வேறுபடுத்தி அறியலாம். இன்டர்ஃபேஸ் நியூக்ளியஸில் உள்ள குரோமோசோம்களின் தனித்தனி டிஸ்பைரலைஸ் செய்யப்படாத பிரிவுகள் ஒரு ஒளி நுண்ணோக்கி மூலம் தீவிர கறை படிந்த (ஹீட்டோரோபிக்னாடிக்) பகுதிகளாக (குரோமோசென்டர்கள்) தெரியும்.
குரோமோசோம்கள் செல் அணுக்கருவில் தொடர்ந்து உள்ளன, மீளக்கூடிய சுழல் சுழற்சிக்கு உட்படுகின்றன: மைட்டோசிஸ்-இன்டர்ஃபேஸ்-மைட்டோசிஸ். மைட்டோசிஸ், ஒடுக்கற்பிரிவு மற்றும் கருத்தரித்தல் ஆகியவற்றில் உள்ள குரோமோசோம்களின் கட்டமைப்பு மற்றும் நடத்தையின் அடிப்படை வடிவங்கள் அனைத்து உயிரினங்களிலும் ஒரே மாதிரியானவை.
பரம்பரை குரோமோசோமால் கோட்பாடு. குரோமோசோம்கள் முதன்முதலில் 1874 இல் I. D. Chistyakov மற்றும் 1879 இல் E. ஸ்ட்ராஸ்பர்கர் ஆகியோரால் விவரிக்கப்பட்டது. 1901 இல், E. V. வில்சன், மற்றும் 1902 இல், W. S. Sutton, குரோமோசோம்களின் நடத்தை மற்றும் மெண்டிலியன் காரணிகள் மற்றும் பரம்பரையின் போது மெண்டிலியன் காரணிகளின் நடத்தையில் இணையாக கவனம் செலுத்தினர். கருத்தரித்தல் மற்றும் மரபணுக்கள் குரோமோசோம்களில் அமைந்துள்ளன என்ற முடிவுக்கு வந்தது. 1915-1920 இல் மோர்கன் (டி.என். மோர்கன்) மற்றும் அவரது ஒத்துழைப்பாளர்கள் இந்த நிலையை நிரூபித்துள்ளனர், டிரோசோபிலா குரோமோசோம்களில் பல நூறு மரபணுக்களை உள்ளூர்மயமாக்கினர் மற்றும் குரோமோசோம்களின் மரபணு வரைபடங்களை உருவாக்கினர். 20 ஆம் நூற்றாண்டின் முதல் காலாண்டில் பெறப்பட்ட குரோமோசோம்கள் பற்றிய தரவு பரம்பரையின் குரோமோசோமால் கோட்பாட்டின் அடிப்படையை உருவாக்கியது, அதன்படி பல தலைமுறைகளில் செல்கள் மற்றும் உயிரினங்களின் பண்புகளின் தொடர்ச்சி அவற்றின் குரோமோசோம்களின் தொடர்ச்சியால் உறுதி செய்யப்படுகிறது.
வேதியியல் கலவை மற்றும் குரோமோசோம்களின் தன்னியக்க இனப்பெருக்கம். 20 ஆம் நூற்றாண்டின் 30 மற்றும் 50 களில் குரோமோசோம்களின் சைட்டோகெமிக்கல் மற்றும் உயிர்வேதியியல் ஆய்வுகளின் விளைவாக, அவை நிலையான கூறுகளைக் கொண்டிருப்பதாக நிறுவப்பட்டது [டிஎன்ஏ (பார்க்க நியூக்ளிக் அமிலங்கள்), அடிப்படை புரதங்கள் (ஹிஸ்டோன்கள் அல்லது புரோட்டமின்கள்), ஹிஸ்டோன் அல்லாத புரதங்கள்] மற்றும் மாறி கூறுகள் (ஆர்என்ஏ மற்றும் அதனுடன் தொடர்புடைய அமில புரதம்). குரோமோசோம்களின் அடிப்படையானது சுமார் 200 Å (படம் 2) விட்டம் கொண்ட deoxyribonucleoprotein நூல்களால் ஆனது, அவை 500 Å விட்டம் கொண்ட மூட்டைகளாக இணைக்கப்படலாம்.
வாட்சன் மற்றும் கிரிக் (ஜே.டி. வாட்சன், எஃப்.என். க்ரிக்) 1953 இல் டிஎன்ஏ மூலக்கூறின் அமைப்பு, அதன் தன்னியக்க உற்பத்தியின் வழிமுறை (மறுபெருக்கம்) மற்றும் டிஎன்ஏவின் நியூக்ளிக் குறியீடு மற்றும் இதற்குப் பிறகு எழுந்த மூலக்கூறு மரபியல் வளர்ச்சி ஆகியவற்றைக் கண்டுபிடித்தது. டிஎன்ஏ மூலக்கூறின் பிரிவுகளாக மரபணுக்கள் பற்றிய யோசனை. (மரபியல் பார்க்கவும்). குரோமோசோம்களின் தன்னியக்க மறுஉற்பத்தியின் வடிவங்கள் வெளிப்படுத்தப்பட்டன [டெய்லர் (ஜே. என். டெய்லர்) மற்றும் பலர்., 1957], இது டிஎன்ஏ மூலக்கூறுகளின் தன்னியக்க மறுஉருவாக்கம் (அரை-பழமைவாத மறுபிரதிமுறை) போன்றது.
குரோமோசோம் தொகுப்பு- ஒரு கலத்தில் உள்ள அனைத்து குரோமோசோம்களின் மொத்தம். ஒவ்வொரு உயிரியல் இனங்களும் இந்த இனத்தின் பரிணாம வளர்ச்சியில் நிலையான குரோமோசோம்களின் சிறப்பியல்பு மற்றும் நிலையான தொகுப்பைக் கொண்டுள்ளன. குரோமோசோம்களில் இரண்டு முக்கிய வகைகள் உள்ளன: ஒற்றை, அல்லது ஹாப்லாய்டு (விலங்கு கிருமி உயிரணுக்களில்), n, மற்றும் இரட்டை, அல்லது டிப்ளாய்டு (சோமாடிக் செல்களில், தாய் மற்றும் தந்தையிடமிருந்து ஒத்த, ஒரே மாதிரியான குரோமோசோம்கள் உள்ளன), 2n குறிக்கப்படுகிறது. .
தனிப்பட்ட உயிரியல் இனங்களின் குரோமோசோம்களின் தொகுப்புகள் குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையில் கணிசமாக வேறுபடுகின்றன: 2 (குதிரை வட்டப்புழு) முதல் நூற்றுக்கணக்கான மற்றும் ஆயிரக்கணக்கான (சில வித்து தாவரங்கள் மற்றும் புரோட்டோசோவா). சில உயிரினங்களின் டிப்ளாய்டு குரோமோசோம் எண்கள் பின்வருமாறு: மனிதர்கள் - 46, கொரில்லாக்கள் - 48, பூனைகள் - 60, எலிகள் - 42, பழ ஈக்கள் - 8.
குரோமோசோம்களின் அளவுகளும் இனங்களுக்கு இடையே மாறுபடும். குரோமோசோம்களின் நீளம் (மைட்டோசிஸின் மெட்டாஃபேஸில்) சில இனங்களில் 0.2 மைக்ரான் முதல் மற்றவற்றில் 50 மைக்ரான் வரை மாறுபடும், மற்றும் விட்டம் 0.2 முதல் 3 மைக்ரான் வரை இருக்கும்.
குரோமோசோம்களின் உருவவியல் மைட்டோசிஸின் மெட்டாஃபேஸில் நன்கு வெளிப்படுத்தப்படுகிறது. இது குரோமோசோம்களை அடையாளம் காண பயன்படுத்தப்படும் மெட்டாபேஸ் குரோமோசோம்கள் ஆகும். இத்தகைய குரோமோசோம்களில், இரண்டு குரோமாடிட்களும் தெளிவாகத் தெரியும், அதில் ஒவ்வொரு குரோமோசோம் மற்றும் குரோமாடிட்களை இணைக்கும் சென்ட்ரோமியர் (கினெட்டோகோர், முதன்மை சுருக்கம்) நீளமாகப் பிரிக்கப்படுகின்றன (படம் 3). குரோமாடின் இல்லாத ஒரு குறுகலான பகுதியாக சென்ட்ரோமியர் தெரியும் (பார்க்க); அக்ரோமாடின் சுழலின் இழைகள் அதனுடன் இணைக்கப்பட்டுள்ளன, இதன் காரணமாக சென்ட்ரோமியர் மைட்டோசிஸ் மற்றும் ஒடுக்கற்பிரிவில் உள்ள துருவங்களுக்கு குரோமோசோம்களின் இயக்கத்தை தீர்மானிக்கிறது (படம் 4).
ஒரு சென்ட்ரோமியரின் இழப்பு, எடுத்துக்காட்டாக, அயனியாக்கும் கதிர்வீச்சு அல்லது பிற பிறழ்வுகளால் குரோமோசோம் உடைக்கப்படும்போது, சென்ட்ரோமியர் (அசென்ட்ரிக் துண்டு) இல்லாத குரோமோசோமின் மைட்டோசிஸ் மற்றும் ஒடுக்கற்பிரிவு ஆகியவற்றில் பங்கேற்கும் திறனை இழக்க வழிவகுக்கிறது. கரு. இது கடுமையான செல் சேதத்தை ஏற்படுத்தும்.
சென்ட்ரோமியர் குரோமோசோம் உடலை இரண்டு கைகளாகப் பிரிக்கிறது. சென்ட்ரோமியரின் இருப்பிடம் ஒவ்வொரு குரோமோசோமிற்கும் கண்டிப்பாக நிலையானது மற்றும் மூன்று வகையான குரோமோசோம்களை தீர்மானிக்கிறது: 1) அக்ரோசென்ட்ரிக், அல்லது கம்பி வடிவ, குரோமோசோம்கள் ஒரு நீண்ட மற்றும் இரண்டாவது மிகக் குறுகிய கை, தலையை ஒத்திருக்கும்; 2) சமமற்ற நீளம் கொண்ட நீண்ட கைகள் கொண்ட submetacentric குரோமோசோம்கள்; 3) மெட்டாசென்ட்ரிக் குரோமோசோம்கள் அதே அல்லது ஏறக்குறைய அதே நீளம் கொண்ட கைகள் (படம் 3, 4, 5 மற்றும் 7).
அரிசி. 4. சென்ட்ரோமியரின் நீளமான பிளவுக்குப் பிறகு மைட்டோசிஸின் மெட்டாஃபேஸில் குரோமோசோம் கட்டமைப்பின் திட்டம்: A மற்றும் A1 - சகோதரி குரோமாடிட்ஸ்; 1 - நீண்ட தோள்பட்டை; 2 - குறுகிய தோள்பட்டை; 3 - இரண்டாம் நிலை சுருக்கம்; 4- சென்ட்ரோமியர்; 5 - சுழல் இழைகள்.
சில குரோமோசோம்களின் உருவவியலின் சிறப்பியல்பு அம்சங்கள் இரண்டாம் நிலை சுருக்கங்கள் (சென்ட்ரோமியரின் செயல்பாட்டைக் கொண்டிருக்கவில்லை), அதே போல் செயற்கைக்கோள்கள் - குரோமோசோம்களின் சிறிய பகுதிகள் அதன் உடலின் மற்ற பகுதிகளுடன் மெல்லிய நூல் மூலம் இணைக்கப்பட்டுள்ளன (படம் 5). செயற்கைக்கோள் இழைகளுக்கு நியூக்ளியோலியை உருவாக்கும் திறன் உள்ளது. குரோமோசோமில் உள்ள சிறப்பியல்பு அமைப்பு (குரோமோமியர்ஸ்) குரோமோசோமால் நூலின் (குரோமோனிமாஸ்) தடித்தல் அல்லது மிகவும் இறுக்கமாக சுருட்டப்பட்ட பகுதிகள் ஆகும். குரோமோமியர் முறை ஒவ்வொரு ஜோடி குரோமோசோம்களுக்கும் குறிப்பிட்டது.
அரிசி. 5. மைட்டோசிஸின் அனாபேஸில் குரோமோசோம் உருவவியல் திட்டம் (துருவத்திற்கு விரிவடையும் குரோமாடிட்). A - குரோமோசோமின் தோற்றம்; பி - ஒரே குரோமோசோமின் உள் அமைப்பு அதன் இரண்டு கூறு குரோமோனிமாக்கள் (ஹெமிக்ரோமாடிட்ஸ்): 1 - சென்ட்ரோமியரை உருவாக்கும் குரோமோமியர்களுடன் முதன்மை சுருக்கம்; 2 - இரண்டாம் நிலை சுருக்கம்; 3 - செயற்கைக்கோள்; 4 - செயற்கைக்கோள் நூல்.
குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கை, மெட்டாபேஸ் கட்டத்தில் அவற்றின் அளவு மற்றும் வடிவம் ஆகியவை ஒவ்வொரு வகை உயிரினங்களின் சிறப்பியல்புகளாகும். குரோமோசோம்களின் தொகுப்பின் இந்த குணாதிசயங்களின் கலவையானது காரியோடைப் என்று அழைக்கப்படுகிறது. ஒரு காரியோடைப் ஐடியோகிராம் எனப்படும் வரைபடத்தில் குறிப்பிடலாம் (கீழே உள்ள மனித குரோமோசோம்களைப் பார்க்கவும்).
செக்ஸ் குரோமோசோம்கள். பாலினத்தை தீர்மானிக்கும் மரபணுக்கள் ஒரு சிறப்பு ஜோடி குரோமோசோம்களில் மொழிபெயர்க்கப்படுகின்றன - பாலியல் குரோமோசோம்கள் (பாலூட்டிகள், மனிதர்கள்); மற்ற சந்தர்ப்பங்களில், அயோல் பாலின குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கை மற்றும் பிற ஆட்டோசோம்கள் (டிரோசோபிலா) எனப்படும் விகிதத்தால் தீர்மானிக்கப்படுகிறது. மனிதர்களில், மற்ற பாலூட்டிகளைப் போலவே, பெண் பாலினமும் X குரோமோசோம்களாக நியமிக்கப்பட்ட இரண்டு ஒத்த குரோமோசோம்களால் தீர்மானிக்கப்படுகிறது, ஆண் பாலினம் ஒரு ஜோடி ஹீட்டோரோமார்பிக் குரோமோசோம்களால் தீர்மானிக்கப்படுகிறது: X மற்றும் Y. குறைப்புப் பிரிவின் விளைவாக (ஒய்வறைப்பு) பெண்களில் ஓசைட்டுகளின் முதிர்ச்சி (ஓஜெனீசிஸைப் பார்க்கவும்) அனைத்து முட்டைகளிலும் ஒரு X குரோமோசோம் உள்ளது. ஆண்களில், விந்தணுக்களின் குறைப்புப் பிரிவின் (முதிர்ச்சி) விளைவாக, விந்தணுவின் பாதியில் X குரோமோசோம் மற்றும் மற்ற பாதி Y குரோமோசோம் உள்ளது. ஒரு குழந்தையின் பாலினம் X அல்லது Y குரோமோசோமைச் சுமந்து செல்லும் விந்தணுவின் மூலம் தற்செயலான கருமுட்டையின் மூலம் தீர்மானிக்கப்படுகிறது. இதன் விளைவாக ஒரு பெண் (XX) அல்லது ஆண் (XY) கரு. பெண்களின் இன்டர்ஃபேஸ் நியூக்ளியஸில், எக்ஸ் குரோமோசோம்களில் ஒன்று கச்சிதமான செக்ஸ் குரோமாடினின் தொகுப்பாகத் தெரியும்.
குரோமோசோம் செயல்பாடு மற்றும் அணு வளர்சிதை மாற்றம். குரோமோசோமால் டிஎன்ஏ என்பது குறிப்பிட்ட தூதர் ஆர்என்ஏ மூலக்கூறுகளின் தொகுப்புக்கான டெம்ப்ளேட் ஆகும். குரோமோசோமின் கொடுக்கப்பட்ட பகுதி விரக்தி அடையும் போது இந்த தொகுப்பு ஏற்படுகிறது. உள்ளூர் குரோமோசோம் செயல்பாட்டின் எடுத்துக்காட்டுகள்: பறவைகள், நீர்வீழ்ச்சிகள், மீன்கள் (எக்ஸ்-விளக்கு தூரிகைகள் என்று அழைக்கப்படுபவை) மற்றும் பல இழைகள் கொண்ட (பாலிடீன்) குரோமோசோம்களில் சில குரோமோசோம் லோகிகளின் வீக்கம் (பஃப்ஸ்) ஆகியவற்றின் ஓசைட்டுகளில் விரக்தியடைந்த குரோமோசோம் சுழல்கள் உருவாகின்றன. டிப்டெரான் பூச்சிகளின் உமிழ்நீர் சுரப்பிகள் மற்றும் பிற சுரப்பு உறுப்புகள் (படம் 6). ஒரு முழு குரோமோசோமை செயலிழக்கச் செய்வதற்கான ஒரு உதாரணம், அதாவது, கொடுக்கப்பட்ட செல்லின் வளர்சிதை மாற்றத்தில் இருந்து அதை விலக்குவது, செக்ஸ் குரோமாடின் ஒரு சிறிய உடலின் X குரோமோசோம்களில் ஒன்றை உருவாக்குவதாகும்.
அரிசி. 6. டிப்டெரான் பூச்சியின் பாலிடீன் குரோமோசோம்கள் அக்ரிஸ்கோடோபஸ் லூசிடஸ்: A மற்றும் B - புள்ளியிடப்பட்ட கோடுகளால் வரையறுக்கப்பட்ட பகுதி, தீவிர செயல்பாட்டின் நிலையில் (பஃப்); பி - செயல்படாத நிலையில் அதே பகுதி. எண்கள் தனிப்பட்ட குரோமோசோம் லோகியை (குரோமோமியர்ஸ்) குறிக்கின்றன.
அரிசி. 7. ஆண் புற இரத்த லிகோசைட்டுகளின் கலாச்சாரத்தில் குரோமோசோம் அமைக்கப்பட்டுள்ளது (2n=46).
லாம்ப்பிரஷ் வகை பாலிடீன் குரோமோசோம்கள் மற்றும் பிற வகையான குரோமோசோம் சுழல் மற்றும் ஸ்பைரலைசேஷன் ஆகியவற்றின் செயல்பாட்டின் வழிமுறைகளை வெளிப்படுத்துவது, மீளக்கூடிய வேறுபட்ட மரபணு செயல்பாட்டைப் புரிந்துகொள்வதற்கு முக்கியமானது.
மனித குரோமோசோம்கள். 1922 ஆம் ஆண்டில், டி.எஸ். பெயிண்டர் மனித குரோமோசோம்களின் (விந்தணுவில்) டிப்ளாய்டு எண்ணிக்கையை 48 ஆக நிறுவினார். 1956 ஆம் ஆண்டில், டியோ மற்றும் லெவன் (என். ஜே. டிஜியோ, ஏ. லெவன்) மனித குரோமோசோம்களைப் படிப்பதற்கு புதிய முறைகளின் தொகுப்பைப் பயன்படுத்தினர் : செல் கலாச்சாரம்; முழு செல் தயாரிப்புகளில் ஹிஸ்டாலஜிக்கல் பிரிவுகள் இல்லாமல் குரோமோசோம்களின் ஆய்வு; colchicine, இது metaphase கட்டத்தில் mitoses கைது மற்றும் அத்தகைய metaphases குவிப்பு வழிவகுக்கிறது; பைட்டோஹெமாக்ளூட்டினின், இது மைட்டோசிஸில் செல்கள் நுழைவதைத் தூண்டுகிறது; ஹைபோடோனிக் உப்பு கரைசலுடன் மெட்டாபேஸ் செல்கள் சிகிச்சை. இவை அனைத்தும் மனிதர்களில் உள்ள குரோமோசோம்களின் டிப்ளாய்டு எண்ணிக்கையை தெளிவுபடுத்தியது (அது 46 ஆக மாறியது) மற்றும் மனித காரியோடைப் பற்றிய விளக்கத்தை வழங்குகிறது. 1960 இல், டென்வரில் (அமெரிக்கா), ஒரு சர்வதேச ஆணையம் மனித குரோமோசோம்களுக்கான பெயரிடலை உருவாக்கியது. கமிஷனின் முன்மொழிவுகளின்படி, "காரியோடைப்" என்ற வார்த்தையானது ஒரு கலத்தின் முறையான குரோமோசோம்களுக்குப் பயன்படுத்தப்பட வேண்டும் (படம் 7 மற்றும் 8). பல உயிரணுக்களின் குரோமோசோம் உருவவியல் அளவீடுகள் மற்றும் விளக்கங்களிலிருந்து கட்டமைக்கப்பட்ட வரைபடத்தின் வடிவத்தில் குரோமோசோம்களின் தொகுப்பைக் குறிக்க "இடியோட்ராம்" என்ற சொல் தக்கவைக்கப்படுகிறது.
மனித குரோமோசோம்கள் அவற்றின் அடையாளத்தை அனுமதிக்கும் உருவவியல் அம்சங்களுக்கு ஏற்ப 1 முதல் 22 வரை (ஓரளவு வரிசையாக) எண்ணப்படுகின்றன. செக்ஸ் குரோமோசோம்களுக்கு எண்கள் இல்லை மற்றும் அவை X மற்றும் Y என குறிப்பிடப்படுகின்றன (படம் 8).
அதன் குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கை மற்றும் கட்டமைப்பில் ஏற்படும் மாற்றங்களுடன் மனித வளர்ச்சியில் பல நோய்கள் மற்றும் பிறப்பு குறைபாடுகளுக்கு இடையே ஒரு தொடர்பு கண்டுபிடிக்கப்பட்டுள்ளது. (பாரம்பரியத்தைப் பார்க்கவும்).
சைட்டோஜெனடிக் ஆய்வுகளையும் பார்க்கவும்.
இந்த சாதனைகள் அனைத்தும் மனித சைட்டோஜெனெடிக்ஸ் வளர்ச்சிக்கு உறுதியான அடித்தளத்தை உருவாக்கியுள்ளன.
அரிசி. 1. குரோமோசோம்கள்: A - ட்ரெஃபாயில் மைக்ரோஸ்போரோசைட்டுகளில் மைட்டோசிஸின் அனாபேஸ் கட்டத்தில்; பி - டிரேட்ஸ்காண்டியாவின் மகரந்த தாய் உயிரணுக்களில் முதல் ஒடுக்கற்பிரிவு பிரிவின் மெட்டாபேஸ் கட்டத்தில். இரண்டு சந்தர்ப்பங்களிலும், குரோமோசோம்களின் சுழல் அமைப்பு தெரியும்.
அரிசி. 2. கன்று தைமஸ் சுரப்பியின் (எலக்ட்ரான் நுண்ணோக்கி) இடைநிலை கருவிலிருந்து 100 Å (டிஎன்ஏ + ஹிஸ்டோன்) விட்டம் கொண்ட அடிப்படை குரோமோசோமால் நூல்கள்: A - கருக்களிலிருந்து தனிமைப்படுத்தப்பட்ட நூல்கள்; பி - அதே தயாரிப்பின் படத்தின் மூலம் மெல்லிய பிரிவு.
அரிசி. 3. மெட்டாஃபேஸ் கட்டத்தில் விசியா ஃபேபாவின் குரோமோசோம் தொகுப்பு (ஃபாபா பீன்).
அரிசி. 8. குரோமோசோம்கள் படத்தில் உள்ளதைப் போலவே இருக்கும். 7, தொகுப்புகள், டென்வர் பெயரிடலின்படி முறைப்படுத்தப்பட்ட ஜோடி ஹோமோலாக்ஸ் (காரியோடைப்).
- காணாமல் போன மாங்கசேயா நகரம்
- நீர் சோதனைகளில் அம்மோனியா பஃபர் ஏன் பயன்படுத்தப்படுகிறது?
- சுருக்கம்: தலைப்பு: "உயிருள்ள மற்றும் உயிரற்ற இயற்கையில் பரவல்
- துர்நாற்றம் கொண்ட பொருட்கள் மணம் கொண்ட பொருட்கள் (வீட்டு
- ஹீமாட்டாலஜியில் குரோமோசோமால் அசாதாரணங்கள் - வகைப்பாடு விலங்கு குரோமோசோம்கள் பற்றிய பொதுவான தகவல்கள்
- மொர்டோவியன் மாநில பல்கலைக்கழகம் பெயரிடப்பட்டது
- விண்ணப்பதாரர்களுக்கான போனஸ் பற்றி SFU பேசியது