ऑटोसोम्स की अवधारणा, उनकी मात्रा, कार्य। जीव विज्ञान में ऑटोसोम क्या है? ऑटोसोमल गुणसूत्र

ऑटोसोम गुणसूत्रों की एक जोड़ी है जो एक ही जैविक प्रजाति के विभिन्न लिंग वाले व्यक्तियों में समान होती है। एक व्यक्ति में 22 जोड़े ऑटोसोम और एक जोड़ी सेक्स क्रोमोसोम - एक्स और वाई होते हैं। किसी व्यक्ति में प्रत्येक ऑटोसोम का उसके आकार के अनुसार एक क्रमांक होता है। पहला सबसे बड़ा है, और अंतिम सबसे छोटा है, जिसमें सबसे कम जीन होते हैं।

गुणसूत्रों के प्रकार

ऑटोसोमल डीएनए एक शब्द है जिसका उपयोग आनुवंशिक वंशावली में डीएनए का वर्णन करने के लिए किया जाता है जो ऑटोसोमल गुणसूत्रों से विरासत में मिला है। ऑटोसोम कोई भी गुणसूत्र होता है जो लिंग का निर्धारण नहीं करता है, इसलिए अधिकांश गुणसूत्र ऑटोसोम होते हैं। वास्तव में गुणसूत्र क्या है? क्रोमोसोम डीएनए से बने होते हैं और इनमें जीन या आनुवंशिकता की इकाइयाँ होती हैं। बैक्टीरिया जैसे कुछ जीवों में गोल गुणसूत्र होते हैं। हालाँकि, अधिकांश जीवों में जिनकी कोशिकाओं में एक केंद्रक होता है, गुणसूत्र सीधे या रैखिक होते हैं।

मनुष्य और कई जानवरों में दो प्रकार के गुणसूत्र होते हैं: ऑटोसोम और सेक्स क्रोमोसोम। लिंग गुणसूत्र वे होते हैं जो किसी व्यक्ति के लिंग (पुरुष या महिला) का निर्धारण करने के लिए आवश्यक होते हैं। ऑटोसोम अन्य सभी गुणसूत्र हैं जिनकी लिंग निर्धारण के लिए आवश्यकता नहीं होती है।

एक व्यक्ति में कितने ऑटोसोम होते हैं?

मनुष्य के शरीर की प्रत्येक कोशिका में कुल 46 गुणसूत्र होते हैं, जिनमें से 44 ऑटोसोम होते हैं। प्रत्येक बच्चे को आपकी माँ से एक सेट (22 ऑटोसोम) और आपके पिता से दूसरा सेट (22 ऑटोसोम) मिलता है। हमारे ऑटोसोम को जोड़े में सोचना अक्सर आसान होता है क्योंकि यद्यपि हमारे पास 44 ऑटोसोम हैं, वास्तव में हमारे पास केवल 22 प्रकार हैं। हमारे पास प्रत्येक प्रकार के ऑटोसोम की दो प्रतियां हैं, प्रत्येक माता-पिता से एक। समजात गुणसूत्र एक ही प्रकार के दो गुणसूत्र होते हैं जिनका आकार और आकृति समान होती है और जीन समान होते हैं।

सभी मानव गुणसूत्रों की एक तस्वीर दिखाती है कि प्रत्येक गुणसूत्र कैसा दिखता है। ऑटोसोम्स को संख्याओं के साथ लेबल किया जाता है। लिंग गुणसूत्र सामान्य श्रृंखला से बाहर होते हैं और उन्हें X और Y अक्षर दिए जाते हैं। ऊपर दी गई छवि एक पुरुष का कैरियोग्राम है क्योंकि पुरुषों में एक X और एक Y होता है, जबकि महिलाओं में दो X गुणसूत्र होते हैं।

हमारे युग्मित ऑटोसोम्स की संख्या 1 से 22 तक होती है। उन्हें आकार के अनुसार क्रमांकित किया जाता है ताकि गुणसूत्र 1 सबसे लंबा हो और गुणसूत्र 22 सबसे छोटा हो। समजात गुणसूत्र एक दूसरे के बगल में स्थित होते हैं। उदाहरण के लिए, क्रोमोसोम 1 की दोनों प्रतियां एक दूसरे के बगल में स्थित हैं।

मुख्य समूह

शरीर में सभी गुणसूत्रों को कार्य के आधार पर दो मुख्य समूहों में विभाजित किया जाता है।

1. जीव विज्ञान में, ऑटोसोम दैहिक गुणसूत्र होते हैं जिनमें केवल आनुवंशिक दैहिक विशेषताएं होती हैं।
2. लिंग गुणसूत्र गुणसूत्रों की एक जोड़ी है जो लिंग का निर्धारण करने में मदद करती है।

मनुष्य में गुणसूत्रों के 23 जोड़े (46) होते हैं। इनमें से 22 जोड़े ऑटोसोम हैं, और एक जोड़े को एलोसोम (सेक्स क्रोमोसोम) कहा जाता है। एक पुरुष के लिए यह 44+XY जैसा दिखता है, एक महिला के लिए यह 44+XX जैसा दिखता है। प्रोकैरियोटिक कोशिकाओं के विपरीत, यूकेरियोटिक कोशिकाओं में कई गुणसूत्र होते हैं जिनमें वे अपने डीएनए को पैकेज करते हैं। यह यूकेरियोट्स को अधिक आनुवंशिक जानकारी संग्रहीत करने की अनुमति देता है।

अधिकांश यूकेरियोटिक जीव यौन प्रजनन के माध्यम से प्रजनन करते हैं - जिसका अर्थ है कि प्रत्येक व्यक्ति के पास प्रत्येक गुणसूत्र की दो प्रतियां होती हैं। एक प्रति एक माता-पिता से विरासत में मिली है, और दूसरी प्रति दूसरे माता-पिता से विरासत में मिली है। यह प्रणाली आनुवंशिक विविधता को बढ़ाती है और कुछ बीमारियों से बचाती है क्योंकि यह व्यक्तियों को 2 अलग-अलग माता-पिता से प्रतिरक्षा प्रणाली जीन प्राप्त करने और जीन की 2 प्रतियां रखने की अनुमति देती है।

द्विगुणित यूकेरियोटिक जीवों (जिनमें यौन प्रजनन के माध्यम से विरासत में मिले गुणसूत्रों का पूरा सेट होता है) के लिए प्रत्येक ऑटोसोम की दो प्रतियां होना सामान्य है। सेक्स क्रोमोसोम को ऑटोसोम्स से अलग माना जाता है क्योंकि उनके वंशानुक्रम के पैटर्न अलग-अलग तरीके से काम करते हैं। परिणाम व्यक्ति के माता-पिता दोनों के गुणसूत्रों का एक अनूठा सेट है। आनुवंशिक प्रोफ़ाइल में उसके चार दादा-दादी में से प्रत्येक का डीएनए शामिल होगा।

गुणसूत्र वितरण में त्रुटियाँ

यदि अर्धसूत्रीविभाजन या प्रारंभिक भ्रूण विकास के दौरान त्रुटियां होती हैं, तो उस व्यक्ति के शरीर में गंभीर बीमारियां विकसित हो सकती हैं जिनके गुणसूत्रों की संख्या गलत है। प्रत्येक गुणसूत्र में हजारों जीन होते हैं; बहुत अधिक या बहुत कम गुणसूत्र जीन अभिव्यक्ति में गंभीर असंतुलन पैदा कर सकते हैं। गुणसूत्र प्रतिकृति में त्रुटियां डाउन सिंड्रोम का कारण बन सकती हैं, जो माता-पिता में से एक से गुणसूत्र 21 की एक अतिरिक्त प्रतिलिपि प्राप्त करने के कारण होता है।

ऑटोसोम के कार्य

प्रत्येक ऑटोसोम वह जगह है जहां कई हजारों जीन संग्रहीत होते हैं, जिनमें से प्रत्येक शरीर की कोशिकाओं में एक अद्वितीय कार्य करता है। सामान्य परिस्थितियों में, प्रत्येक गुणसूत्र एक ऐसे मार्ग का अनुसरण करता है जो प्रजातियों के व्यक्तियों के लिए सामान्य है। यह कोशिकाओं को यह जानने की अनुमति देता है कि जब वे किसी विशेष जीन को व्यक्त करना चाहते हैं तो जीन अभिव्यक्ति कहाँ से शुरू होती है।

ऐसा माना जाता है कि जीन अभिव्यक्ति को प्रभावित करने वाले कारक कोशिका की ज़रूरतों पर सटीक प्रतिक्रिया देने के लिए इस "मानचित्र" का उपयोग करते हैं। जब ऑटोसोम स्वस्थ होते हैं, तो यह कोशिका को प्रभावशाली प्रकार के कार्य करने की अनुमति देता है। एक यूकेरियोटिक जीव में सैकड़ों सूक्ष्म रूप से भिन्न कोशिका प्रकारों में से प्रत्येक, सही समय पर सही जगह पर जीन के एक अलग संयोजन को व्यक्त करता है, जो सेलुलर कार्यों की एक विशाल श्रृंखला का प्रदर्शन करता है।

मानव कैरियोटाइप में 46 गुणसूत्र होते हैं।कैरियोटाइप की परिभाषा में न केवल गुणसूत्रों की संख्या का विश्लेषण शामिल है, बल्कि उनकी संरचना का विवरण भी शामिल है। तथ्य यह है कि जीवित जीवों की विभिन्न प्रजातियों में गुणसूत्रों की संख्या मेल खा सकती है, लेकिन उनकी संरचना कभी भी पूरी तरह मेल नहीं खाती है। इस प्रकार, कैरियोटाइप (मनुष्यों सहित) प्रजाति-विशिष्ट है, अर्थात, प्रत्येक प्रकार के जीवित जीव के लिए अद्वितीय है, जो उन्हें दूसरों से अलग करने की अनुमति देता है।

दूसरी ओर, एक ही प्रजाति के कुछ व्यक्तियों में सामान्य कैरियोटाइप से थोड़ा विचलन हो सकता है, यानी असामान्य कैरियोटाइप हो सकता है। मनुष्यों में, क्रोमोसोम 47 और 45 वाले कैरियोटाइप अक्सर पाए जाते हैं।

मानव कैरियोटाइप को बनाने वाले 46 गुणसूत्र शरीर की लगभग हर दैहिक (गैर-प्रजनन) कोशिका में मौजूद होते हैं और समजात गुणसूत्रों के 23 जोड़े का प्रतिनिधित्व करते हैं। अधिक सटीक रूप से, 22 जोड़े ऑटोसोम और एक जोड़ी सेक्स क्रोमोसोम। इसके अलावा, महिलाओं में लिंग गुणसूत्र समजात (XX) होते हैं, लेकिन पुरुषों में वे (XY) नहीं होते हैं।

इस प्रकार, कैरियोटाइप गुणसूत्रों का एक द्विगुणित (2n) सेट है. (अपवाद अगुणित (एन) जीवों के कैरियोटाइप हैं।) कैरियोटाइप के आधे गुणसूत्र जीव को मां से, दूसरे पिता से विरासत में मिलते हैं।

कैरियोटाइप, जीनोटाइप और जीनोम की अवधारणाओं के बीच अंतर करना आवश्यक है। अधिकतर के अंतर्गत कुपोषणकिसी व्यक्ति या प्रजाति के गुणसूत्रों के संपूर्ण सेट की संरचनात्मक विशेषताओं को समझ सकेंगे। जीनोटाइप- यह किसी व्यक्ति के सभी जीनों की समग्रता है, जिसमें गुणसूत्रों के द्विगुणित सेट का विश्लेषण भी शामिल है, लेकिन जीन स्तर पर (जीव के जीनों की समग्रता का विश्लेषण), और गुणसूत्र संरचना के स्तर पर नहीं . अंतर्गत जीनोमअक्सर गुणसूत्रों के अगुणित सेट (द्विगुणित यूकेरियोट्स के मामले में) की वंशानुगत सामग्री की समग्रता को समझा जाता है। जीनोम जीनों का एक समूह है जो किसी जीव की प्रजातियों की विशेषताओं का "वर्णन" करता है। उदाहरण के लिए, सभी लोगों में जीन होते हैं जो आंखों, हाथ, पैर, जटिल मस्तिष्क आदि के विकास को निर्धारित करते हैं। किसी प्रजाति के व्यक्तियों की संरचना और कार्यप्रणाली की ऐसी सामान्य विशेषताएं जीनोम द्वारा निर्धारित की जाती हैं। लेकिन लोग आंखों के रंग, स्वभाव, शरीर की लंबाई आदि में एक-दूसरे से भिन्न होते हैं। एक ही जीनोम के भीतर ऐसी विविधताओं का विश्लेषण करने के लिए, जीनोटाइप की अवधारणा का उपयोग किया जाता है।

मानव कैरियोटाइप में गुणसूत्रों की सही संख्या पहली बार 20वीं सदी के 50 के दशक में निर्धारित की गई थी। इस समय, केवल स्वयं गुणसूत्रों की लंबाई और उनकी भुजाओं की लंबाई (p - छोटी भुजा, q - लंबी) को मापना संभव था। इस डेटा के आधार पर वैज्ञानिकों ने गुणसूत्रों का वर्गीकरण किया।

बाद में (60 के दशक में, 70 के दशक की शुरुआत में) विभिन्न रंगों के साथ गुणसूत्रों को अलग-अलग रंगने की एक विधि का आविष्कार किया गया था। कुछ रंगों के उपयोग से गुणसूत्रों में क्रॉस-स्ट्राइअशन (उन पर कई वैकल्पिक धारियों का दिखना) हो गया। इसके अलावा, समजात गुणसूत्रों की प्रत्येक जोड़ी के लिए, बैंड की विशेष रूप से अपनी विशेषताएं (संख्या, मोटाई) थीं, लेकिन कोशिकाओं के प्रकार और प्रजातियों के व्यक्तियों की परवाह किए बिना, हमेशा समान थीं।

विभेदक रंग विधि के आधार पर, योजनाबद्ध मानचित्र विकसित किए गए ( कैरियोग्राम, इडियोग्राम) मानव कैरियोटाइप, जिस पर अगुणित सेट से प्रत्येक गुणसूत्र (या द्विगुणित सेट से दो समरूप गुणसूत्र) को एक संख्या सौंपी गई थी, और गुणसूत्रों की धारियां खींची गई थीं। ऑटोसोम को आकार के अवरोही क्रम में क्रमांकित किया गया था (सबसे बड़े गुणसूत्र को क्रमांकित किया गया था 1, सबसे छोटे को क्रमांकित किया गया था 22)। लिंग गुणसूत्रों की संख्या 23 थी। इसके अलावा, गुणसूत्रों को समूहों में संयोजित किया गया था।

मानव कैरियोटाइप में सभी तीन प्रकार के गुणसूत्र होते हैं: मेटासेंट्रिक(समान भुजाएँ: p = q), सबमेटासेंट्रिक(पी एक्रोसेंट्रिक (मूल रूप से केवल एक क्यू भुजा है)।

गुणसूत्र की भुजा सेंट्रोमियर (प्राथमिक संकुचन) से टेलोमेर (अंत में स्थित) तक इसका क्षेत्र है। मानव कैरियोटाइप (साथ ही कई घरेलू और प्रयोगशाला में रहने वाले जीवों) के आइडियोग्राम में, प्रत्येक गुणसूत्र की प्रत्येक भुजा की अपनी मानक-अनुमोदित बैंड नंबरिंग होती है (और नंबरिंग के दो स्तरों का उपयोग किया जाता है: समूहों को क्रमांकित किया जाता है, और प्रत्येक में अलग-अलग बैंड होते हैं) समूह को क्रमांकित किया गया है)। क्रमांकन सेंट्रोमियर से टेलोमेर तक जाता है। वर्तमान में, वैज्ञानिक कई बैंडों में कुछ जीनों के स्थानीयकरण को निर्धारित करने में सक्षम हैं।

कैरियोग्राम के अलावा, एक विशेष कैरियोटाइप रिकॉर्डिंग मानक का उपयोग किया जाता है। मनुष्यों के मामले में, सामान्य कैरियोटाइप को 46, XX (एक महिला के लिए) और 46, XY (एक पुरुष के लिए) के रूप में लिखा जाता है। जीनोमिक के मामले में (जीन के साथ भ्रमित नहीं होना चाहिए) अतिरिक्त या गायब ऑटोसोम को क्रोमोसोम संख्या और "+" या "-" चिह्न का उपयोग करके दर्शाया जाता है; सेक्स क्रोमोसोम को स्पष्ट रूप से दर्शाया जाता है। उदाहरण के लिए:

• 47, XX, 21+ (अतिरिक्त 21 गुणसूत्र वाली महिला),
• 47, XXY (एक अतिरिक्त X गुणसूत्र वाला पुरुष)।

कैरियोटाइप विसंगतियाँ न केवल गुणसूत्रों की संख्या को प्रभावित कर सकती हैं, बल्कि उनकी संरचना (गुणसूत्र उत्परिवर्तन) में भी परिवर्तन कर सकती हैं। गुणसूत्र का कोई भी भाग पलट सकता है (उलट सकता है), हटाया जा सकता है (हटाया जा सकता है), दूसरे गुणसूत्र में स्थानांतरित किया जा सकता है (स्थानांतरण किया जा सकता है), आदि। ऐसे मामलों के लिए, एक अलग रिकॉर्डिंग मानक भी है। उदाहरण के लिए:

• 46, XY, 5p- (गुणसूत्र 5 की संपूर्ण छोटी भुजा का विलोपन हुआ),
• 46, XX, inv (3)(q1.1-1.4) (तीसरे गुणसूत्र की लंबी भुजा में संख्या 1.1 से शुरू होकर संख्या 1.4 पर समाप्त होने वाले खंड का उलटा था)।

द्विअर्थी जीवों में अन्य सभी गुणसूत्र ऑटोसोम होंगे। ऑटोसोम की उपस्थिति, प्रतिलिपि संख्या और संरचना किसी दिए गए यूकेरियोटिक जीव के लिंग से स्वतंत्र होती है।

ऑटोसोम्स को क्रम संख्या द्वारा निर्दिष्ट किया जाता है। इस प्रकार, एक व्यक्ति में द्विगुणित सेट में 46 गुणसूत्र होते हैं, जिनमें से 44 ऑटोसोम (22 जोड़े, संख्या 1 से 22 द्वारा निर्दिष्ट) और एक जोड़ी सेक्स क्रोमोसोम (महिलाओं में XX और पुरुषों में XY) होते हैं।

ऑटोसोमल रोग

ऑटोसोमल प्रमुख बीमारियाँ अक्सर प्रभावित माता-पिता से उनके बच्चों को विरासत में मिलती हैं, जिनकी प्रकृति पारिवारिक होती है। एक प्रमुख उत्परिवर्तन के विषमयुग्मजी वाहक से पैदा हुए बच्चे (यदि दूसरे माता-पिता में समान आनुवंशिक विकार नहीं है) के बीमार होने की 50% संभावना है।

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साहित्य

• ग्रिफिथ्स एंथोनी जे.एफ.. - न्यूयॉर्क: डब्ल्यू.एच. फ्रीमैन, 1999. - आईएसबीएन 071673771X।

मूल बातें वर्गीकरण संरचना पेरेस्त्रोइका और उल्लंघन गुणसूत्र लिंग निर्धारण तरीकों

ऑटोसोम की विशेषता बताने वाला अंश

"आह, मा बोन्ने, मा बोन्ने, [आह, डार्लिंग, डार्लिंग।]," उसने खड़े होकर और उसे दोनों हाथों से पकड़ते हुए कहा। उन्होंने आह भरी और कहा: "ले सॉर्ट डे मोन फिल्स इस्ट एन वोस मेन्स।" डिसीडेज़, मा बोने, मा चेरे, मा डौई मैरीई क्वि जे'आई टुजौर्स एमी, कमे मा फ़िले। [मेरे बेटे का भाग्य आपके हाथों में है। फैसला करो, मेरे प्रिय, मेरे प्रिय, मेरी नम्र मैरी, जिसे मैंने हमेशा प्यार किया है एक बेटी की तरह. ]
वह चला गए। उसकी आंखों में सचमुच आंसू आ गये.
"फ्र...फ्र..." प्रिंस निकोलाई आंद्रेइच ने कहा।
- राजकुमार, अपने शिष्य... बेटे की ओर से, आपके सामने एक प्रस्ताव रखता है। क्या आप प्रिंस अनातोली कुरागिन की पत्नी बनना चाहती हैं या नहीं? आप हां कहें या ना! - वह चिल्लाया, - और फिर मैं अपनी राय कहने का अधिकार सुरक्षित रखता हूं। हां, मेरी राय और केवल मेरी राय,'' प्रिंस निकोलाई आंद्रेइच ने प्रिंस वासिली की ओर मुड़ते हुए और उनकी विनतीपूर्ण अभिव्यक्ति का जवाब देते हुए कहा। - हां या नहीं?
- मेरी इच्छा, मोन पेरे, तुम्हें कभी नहीं छोड़ने की है, कभी अपने जीवन को तुमसे अलग नहीं करने की है। "मैं शादी नहीं करना चाहती," उसने राजकुमार वसीली और उसके पिता की ओर अपनी खूबसूरत आँखों से देखते हुए निर्णायक रूप से कहा।
- बकवास, बकवास! बकवास, बकवास, बकवास! - प्रिंस निकोलाई आंद्रेइच चिल्लाए, भौंहें चढ़ाते हुए, अपनी बेटी का हाथ पकड़ा, उसे अपने पास झुकाया और उसे चूमा नहीं, बल्कि केवल अपना माथा उसके माथे पर झुकाया, उसने उसे छुआ और उसके पकड़े हुए हाथ को इतना दबाया कि वह घबरा गई और चिल्लाया.
प्रिंस वसीली उठ खड़े हुए।
- मा चेरे, जे वौस दिराई, क्यू सी"एस्ट अन मोमेंट क्यू जे एन"ओबलराय जमैस, जमैस; मैस, मा बोने, एस्ट सी क्यू ने हमें एक दिन पहले एक डी'एस्परेंस डी टचर से कोयूर सी बॉन, सी जेनेरेक्स के पास नहीं भेजा। डेट्स, क्यू प्यूट एट्रे... एल'एवेनिर एस्ट सी ग्रैंड। डाइट्स: प्यूट एट्रे. [मेरे प्रिय, मैं तुम्हें बताऊंगा कि मैं इस पल को कभी नहीं भूलूंगा, लेकिन, मेरे प्रिय, हमें कम से कम इस दयालु और उदार दिल को छूने में सक्षम होने की एक छोटी सी आशा दो। कहो: शायद... भविष्य बहुत बढ़िया है। कहो: शायद.]
- प्रिंस, मैंने जो कहा वह सब मेरे दिल में है। मैं इस सम्मान के लिए आपको धन्यवाद देती हूं, लेकिन मैं कभी भी आपके बेटे की पत्नी नहीं बनूंगी।
- अच्छा, यह ख़त्म हो गया, मेरे प्रिय। आपको देखकर बहुत खुशी हुई, आपको देखकर बहुत खुशी हुई। “चलो, राजकुमारी, आओ,” बूढ़े राजकुमार ने कहा। "मैं आपको देखकर बहुत खुश हूं," उन्होंने प्रिंस वसीली को गले लगाते हुए दोहराया।
"मेरी बुलाहट अलग है," राजकुमारी मरिया ने मन ही मन सोचा, मेरी बुलाहट एक और खुशी, प्यार और आत्म-बलिदान की खुशी से खुश रहने की है। और इससे कोई फर्क नहीं पड़ता कि इसके लिए मुझे क्या कीमत चुकानी पड़ेगी, मैं बेचारी एमे को खुश कर दूंगी। वह उससे बहुत प्यार करती है। वह बहुत पछताती है। मैं उसके साथ उसकी शादी की व्यवस्था करने के लिए सब कुछ करूँगा। अगर वह अमीर नहीं है, तो मैं उसे पैसे दूंगा, मैं अपने पिता से पूछूंगा, मैं एंड्री से पूछूंगा। जब वह उसकी पत्नी बनेगी तो मुझे बहुत खुशी होगी।' वह बहुत दुखी है, अजनबी है, अकेली है, मदद के बिना है! और हे भगवान, वह कितनी शिद्दत से प्यार करती है, अगर वह खुद को इस तरह भूल सकती है। शायद मैंने भी ऐसा ही किया होता!...'' राजकुमारी मरिया ने सोचा।

माइक्रोस्कोप के तहत किसी व्यक्ति के कैरियोटाइप का अध्ययन साइटोजेनेटिक विधि का उपयोग करके किया जाता है।

कुपोषण- किसी दिए गए जीव की दैहिक कोशिकाओं की विशेषता वाले गुणसूत्रों का एक सेट।

आइडियोग्राम (व्यवस्थित कैरियोटाइप) -गुणसूत्रों का चित्रमय प्रतिनिधित्व, उनकी पूर्ण और सापेक्ष लंबाई, सेंट्रोमेरिक सूचकांक, एक दूसरे संकुचन और एक उपग्रह की उपस्थिति को ध्यान में रखते हुए।

कैरियोटाइप की अवधारणा सोवियत द्वारा पेश की गई थी। आनुवंशिकीविद् जी. ए. लेवित्स्की (1924)। कैरियोटाइप किसी प्रजाति की सबसे महत्वपूर्ण आनुवंशिक विशेषताओं में से एक है, क्योंकि प्रत्येक प्रजाति का अपना कैरियोटाइप होता है, जो संबंधित प्रजातियों के कैरियोटाइप से भिन्न होता है (सिस्टमैटिक्स की एक नई शाखा इस पर आधारित है - तथाकथित कैरियोसिस्टमैटिक्स)। एक जीव की कोशिकाओं में कैरियोटाइप की स्थिरता माइटोसिस द्वारा सुनिश्चित की जाती है, और एक प्रजाति के भीतर अर्धसूत्रीविभाजन द्वारा सुनिश्चित की जाती है। यदि उत्परिवर्तन के प्रभाव में यौन कोशिकाएं (युग्मक) परिवर्तन से गुजरती हैं तो जीव का कैरियोटाइप बदल सकता है। कभी-कभी क्रोमोसोमल या जीनोमिक तथाकथित दैहिक उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप व्यक्तिगत कोशिकाओं का कैरियोटाइप प्रजाति कैरियोटाइप से भिन्न होता है। द्विगुणित कोशिकाओं के कैरियोटाइप में एक या दूसरे माता-पिता से प्राप्त गुणसूत्रों (जीनोम) के 2 अगुणित सेट होते हैं; ऐसे सेट के प्रत्येक गुणसूत्र में दूसरे सेट से एक समरूपता होती है। पुरुषों और महिलाओं का कैरियोटाइप लिंग गुणसूत्रों के आकार (कभी-कभी और संख्या) में भिन्न हो सकता है, इस स्थिति में उनका अलग-अलग वर्णन किया गया है। कैरियोटाइप में क्रोमोसोम की जांच माइटोसिस के मेटाफ़ेज़ चरण में की जाती है। विवरण कैरियोटाइप के साथ एक माइक्रोफोटोग्राफ या स्केच होना चाहिए। कैरियोटाइप को व्यवस्थित करने के लिए, समजात गुणसूत्रों के जोड़े व्यवस्थित किए जाते हैं, उदाहरण के लिए, घटती लंबाई में, सबसे लंबी जोड़ी से शुरू करते हुए; लिंग गुणसूत्रों के जोड़े पंक्ति के अंत में स्थित होते हैं।

गुणसूत्रों के जोड़े जो लंबाई में भिन्न नहीं होते हैं, उनकी पहचान सेंट्रोमियर (प्राथमिक संकुचन) की स्थिति से की जाती है, जो गुणसूत्र को 2 भुजाओं में विभाजित करता है, न्यूक्लियर ऑर्गेनाइजर (द्वितीयक संकुचन), उपग्रह के आकार और अन्य विशेषताओं से। पौधों, जानवरों और मनुष्यों की कई हजार जंगली और खेती की प्रजातियों के कैरियोटाइप का अध्ययन किया गया है।

ऑटोसोम्स -युग्मित गुणसूत्र, नर और मादा जीवों के लिए समान होते हैं। मानव शरीर की कोशिकाओं में 44 ऑटोसोम (22 जोड़े) होते हैं

लिंग गुणसूत्र -गुणसूत्रों में ऐसे जीन होते हैं जो किसी जीव की यौन विशेषताओं को निर्धारित करते हैं।

महिलाओं के कैरियोटाइप (गुणसूत्रों का गुणात्मक और मात्रात्मक सेट) में, लिंग गुणसूत्र समान होते हैं। मनुष्य के कैरियोटाइप में एक बड़ा समान-सशस्त्र लिंग गुणसूत्र होता है, दूसरा एक छोटी छड़ के आकार का गुणसूत्र होता है।

महिला सेक्स क्रोमोसोम को XX और पुरुष सेक्स क्रोमोसोम को XY नामित किया गया है। महिला शरीर समान लिंग गुणसूत्रों (होमोगैमेटिक जीव) के साथ युग्मक बनाता है, और पुरुष शरीर असमान लिंग गुणसूत्र (एक्स और वाई) के साथ युग्मक बनाता है।

पक्षियों, तितलियों और मछलियों की कुछ प्रजातियों में नर लिंग समयुग्मक होता है। मुर्गे में, कैरियोटाइप को XX नामित किया गया है, और मुर्गे में, इसे XY नामित किया गया है।

24. लिंग, इसकी पूर्वनियति (प्रोगैमस, सिनगैमस, एपिगैमस)।

ज़मीन -यह किसी जीव की विशेषताओं और गुणों का एक समूह है जो प्रजनन में उसकी भागीदारी निर्धारित करता है।

किसी व्यक्ति का लिंग निर्धारित किया जा सकता है:

क) शुक्राणु द्वारा अंडे के निषेचन से पहले (प्रोग्रामेटिक लिंग निर्धारण);

बी) निषेचन के समय (समानार्थी लिंग निर्धारण);

ग) निषेचन के बाद (एपिगैमस लिंग निर्धारण)।

निषेचन से पहले, कुछ जीवों में अंडों को तेजी से और धीमी गति से बढ़ने वाले अंडों में विभाजित करने के परिणामस्वरूप लिंग का निर्धारण किया जाता है। नर युग्मक के साथ संलयन के बाद पहला (बड़ा) मादा को जन्म देता है, और दूसरा (छोटा) नर को जन्म देता है। रोटिफ़र्स में, जो निषेचन के साथ सामान्य यौन प्रजनन के अलावा, पार्थेनोजेनेटिक रूप से प्रजनन करने में सक्षम होते हैं, पार्थेनोजेनेटिक अंडों का हिस्सा विकास के दौरान अपने आधे गुणसूत्र खो देते हैं। ऐसे अंडों से नर विकसित होते हैं और शेष से मादाएं पैदा होती हैं।

समुद्री एनेलिड बोनेलिया में, लिंग निर्धारण ओटोजेनेसिस की प्रक्रिया के दौरान होता है: यदि लार्वा नीचे बैठ जाता है, तो उसमें से एक मादा विकसित होती है, और यदि यह एक वयस्क मादा की सूंड से जुड़ती है, तो एक नर विकसित होता है।

यूकेरियोट्स के विशाल बहुमत में, लिंग निषेचन के समय निर्धारित होता है और जीनोटाइपिक रूप से गुणसूत्र सेट द्वारा निर्धारित होता है जो युग्मनज अपने माता-पिता से प्राप्त करता है। नर और मादा जानवरों की कोशिकाएँ उनके गुणसूत्रों के जोड़े में भिन्न होती हैं। इस जोड़ी को बाकियों - ऑटोसोम के विपरीत सेक्स क्रोमोसोम (हेटेरोसोम) कहा जाता है। लिंग गुणसूत्रों को आमतौर पर X और Y गुणसूत्र कहा जाता है। जीवों में उनके संयोजन के आधार पर, गुणसूत्र लिंग निर्धारण 5 प्रकार के होते हैं:

1) एक्सएक्स, एक्सओ (ओ क्रोमोसोम की अनुपस्थिति को दर्शाता है) प्रोटेनर प्रजाति (कीड़ों) में पाया जाता है;

2) XX, XY - यह विशेषता है, उदाहरण के लिए, ड्रोसोफिला, स्तनधारियों (मनुष्यों सहित);

3) XY, XX - इस प्रकार का लिंग निर्धारण तितलियों, पक्षियों और सरीसृपों के लिए विशिष्ट है;

4) एक्सओ, एक्सएक्स - एफिड्स में देखा गया;

5) हैप्लोडिप्लोइड प्रकार (2एन, एन) पाया जाता है, उदाहरण के लिए, मधुमक्खियों में: नर अनिषेचित अगुणित अंडों से विकसित होते हैं, मादाएं निषेचित द्विगुणित अंडों से विकसित होती हैं।

लिंग गुणसूत्रों के एक निश्चित संयोजन के साथ पुरुष या महिला लिंग के विकास को जोड़ने वाले विशिष्ट तंत्र जीव से जीव में भिन्न होते हैं। उदाहरण के लिए, मनुष्यों में, लिंग वाई गुणसूत्र की उपस्थिति से निर्धारित होता है: इसमें टीडीपी जीन होता है, यह अंडकोष को कूटबद्ध करता है - निर्धारण कारक जो पुरुष लिंग के विकास को निर्धारित करता है।

ड्रोसोफिला में, Y गुणसूत्र में प्रजनन जीन होता है, जो पुरुष की प्रजनन क्षमता के लिए जिम्मेदार होता है, और लिंग का निर्धारण X गुणसूत्रों की संख्या और ऑटोसोम के सेट की संख्या के संतुलन से होता है (एक विशिष्ट द्विगुणित जीव में क्रमशः होता है, ऑटोसोम्स के दो सेट)। एक्स क्रोमोसोम में जीन होते हैं जो महिला पथ के साथ विकास निर्धारित करते हैं, और ऑटोसोम - पुरुष पथ के साथ।

यदि एक्स क्रोमोसोम की संख्या और ऑटोसोम के सेट की संख्या का अनुपात 0.5 है, तो एक पुरुष विकसित होता है, और यदि यह 1 है, तो एक महिला विकसित होती है।

सामान्य पुरुषों और महिलाओं के अलावा, कभी-कभी इंटरसेक्स व्यक्ति भी दिखाई देते हैं - ऐसे व्यक्ति जिनकी यौन विशेषताएं पुरुष और महिला के बीच एक मध्यवर्ती स्थिति पर कब्जा कर लेती हैं (उभयलिंगी के साथ भ्रमित नहीं होना चाहिए!)। यह युग्मकों में लिंग गुणसूत्रों की अनुगुणितता और लिंग विभेदन की प्रक्रिया के दौरान विभिन्न विकारों (उदाहरण के लिए, हार्मोनल) दोनों के कारण हो सकता है।