Fluorescenčná hybridizácia. Princíp metódy rýb. Metóda fluorescenčnej hybridizácie fluorescenčnej hybridizácie

Moderný spôsob cytogenetickej analýzy, ktorý umožňuje stanoviť vysoko kvalitné a kvantitatívne zmeny chromozómov (vrátane translokácií a mikrodenililácie) a používané na diferenciálnu diagnózu malígnych ochorení krvi a tuhých nádorov.

Ruské synonymá

Fluorescenčná hybridizácia in situ

Analýza rýb

Synonyms English

Fluoretiscencia in-situ.hybridizácia

Výskumná metóda

Fluorescenčná hybridizácia in situ.

Aký druh biomateriálu možno použiť na výskum?

Vzorka tkaniny, vzorka tkanín v parafínovom bloku.

Ako sa pripraviť na výskum?

Prípravok sa nevyžaduje.

Všeobecné informácie o výskume

Fluorescenčná hybridizácia in situ (ryby, od angličtiny. Fluorescencia v.- miesto.hybridizácia) je jednou z najmodernejších metód diagnostikovania chromozomálnych anomálií. Je založený na používaní vzoriek DNA označených fluorescenčným štítkom. Vzorky DNA sú špeciálne syntetizované fragmenty DNA, ktorých sekvencia je komplementárna DNA sekvencie študovaných aberantných chromozómov. Vzorky DNA sa teda líšia v zložení: rôzne, špecifické vzorky DNA sa používajú na stanovenie rôznych chromozomálnych anomálí. Vzorky DNA sa tiež líšia veľkosťou: Niektoré môžu byť nasmerované na celý chromozóm, iné na konkrétny lokus.

Počas procesu hybridizácie, v prítomnosti aberantného chromozómu v teste, ich väzba na vzorku DNA, ktorá sa počas štúdie s fluorescenčným mikroskopom definuje ako fluorescenčný signál (pozitívny výsledok testu rýb). V neprítomnosti aberantných chromozómov, nesúvisiace vzorky DNA počas reakcie "vyplaté", ktoré sa počas štúdie s použitím fluorescenčného mikroskopu definuje ako absencia fluorescenčného signálu (negatívny výsledok testu rýb). Metóda nám umožňuje vyhodnotiť nielen prítomnosť fluorescenčného signálu, ale aj jeho intenzitu a lokalizáciu. Test ryby teda nie je len vysokokvalitný, ale aj kvantitatívna metóda.

Test ryby má rad výhod v porovnaní s inými cytogenetickými metódami. V prvom rade sa štúdium rýb môže aplikovať na jadro metafázy a interfázu, to znamená nehospodárne bunky. Ide o hlavnú výhodu rýb v porovnaní s klasickými spôsobmi karyotypizácie (napríklad chromozómy v Romanovsky-gymzem), ktoré sa používajú len na metafázu jadrá. Vďaka tomu je štúdia Ryby presnejšou metódou na stanovenie chromozomálnych anomálií v nízkych proliferatívnych tkanivách, vrátane pevných nádorov.

Vzhľadom k tomu, že ryby test používa stabilnú DNA interfázovej jadrácie, široká škála biososos posuňovaní sa môže použiť na výskum - Aspirats jemne šikmého aspiračnej biopsie, ťahy, aspiráty kostnej drene, bioptov a, čo je dôležité konzervované tkaniny fragmentov, ako napr histologické bloky. Skúška ryby sa môže napríklad úspešne uskutočniť na opakovaných prípravkoch získaných z histologického bloku biopzúty prsníka pri potvrdení diagnózy "prsníka adenokarcinómu" a potrebu určiť stav HER2 / NEU-NEU-status nádoru. Treba najmä zdôrazniť, že v súčasnosti sa štúdium rýb odporúča ako potvrdzujúci test pri získaní nedefinovaného výsledku imunohistochemickej štúdie nádoru na Monacker HER2 / NEU (IGH2 +).

Ďalšou výhodou rýb je jeho schopnosť identifikovať mikrión, ktorý nie je detekovaný s použitím klasickej karyotypizácie alebo PCR. To má osobitný význam v podozrivý syndróm di George a cycardiofaciálny syndróm.

Test ryby je široko používaný v diferenciálnej diagnóze malígnych ochorení, primárne v ONCOEHEMATIKE. Chromozomálne anomálie v kombinácii s klinickým obrazom a údajmi imunohistochemických štúdií sú základom klasifikácie, určujúce taktiku liečby a prognózy lymfatických a myeloproliferatívnych ochorení. Klasické príklady sú chronická myelolomikóza - T (9; 22), akútna promelocytická leukémia - T (15; 17), chronická lymfolookóza - Trisomy 12 a ďalšie. Pokiaľ ide o tuhé nádory, najčastejšie rybárska štúdia sa používa pri diagnostike rakoviny prsníka, močového mechúra, hrubého čreva, neuroblastómu, retinoblastómu a ďalších.

Študijné ryby môžu byť tiež použité v prenatálnej a predimplantovej diagnostike.

Test ryby sa často vykonáva v kombinácii s inými metódami molekulárnej a cytogenetickej diagnostiky. Výsledok tejto štúdie sa odhaduje v komplexe s výsledkami dodatočných laboratórnych a nástrojových údajov.

Aká je štúdia?

• Pre diferenciálnu diagnózu malígnych ochorení (krv a pevné orgány).

Kedy je pridelená štúdia?

• Ak máte podozrenie, že prítomnosť malígnych krviniek alebo tuhých nádorov, taktiky liečby a prognózy závisí od chromozomálneho zloženia nádoru klonu.

Čo znamenajú výsledky?

Pozitívny výsledok:

• Prítomnosť v študovanej vzorke pomocou aberantných chromozómov.

Negatívny výsledok:

• Absencia aberantných chromozómov v študovanej vzorke.

Čo môže ovplyvniť výsledok?

• Počet aberantných chromozómov.



• Imunohistochemická štúdia klinického materiálu (použitie 1 protilátky)
• Imunohistochemická štúdia klinického materiálu (s použitím 4 alebo viacerých protilátok)
• Stanovenie stavu HER2 nádoru pomocou rýb
• Stanovenie stavu HER2 nádoru s pesish

Kto vymenuje štúdiu?

Onkológ, pediater, pôrodník gynekológ, genetický lekár.

Literatúra

• Wan ts, ma es. Molekulárne cytogenetiky: Nevyhnutný nástroj pre diagnostiku rakoviny. Anticancer Res. 2005 JUL-AUGUMENTU 25 (4): 2979-83.
• Kolialexi A, Tsangaris GT, Kitsiou S, Kanavakis E, Mavrou A. Vplyv cytogenetických a molekulárnych cytogenetických štúdií na hematologických malignít. Chang Gung Med J. 2012 Mar-Apr; 35 (2): 96-110.
• MULÜHLMANN M. Molekulárne cytogetiky v metafáze a interfázové bunky pre rakovinu a genetický výskum, diagnostiku a prognózu. Aplikácia v tkanivových sekciách a bunkových suspenziách. Genet Mol Res. 2002 30. jún 30; 1 (2): 117-27.

Fluorescenčná hybridizácia in situ

Fluorescenčná hybridizácia in situ. alebo metóda rýb (ENG. Fluoretiscencia in situ. hybridizácia - Ryby ) - cytogenetická metóda, ktorá sa používa na detekciu a určovanie polohy špecifickej DNA sekvencie na metafázovej chromozóme alebo v interfázových jadrách in situ.. Okrem toho sa na identifikáciu špecifickej mRNA používajú na identifikáciu špecifickej mRNA. V druhom prípade vám metóda rýb umožňuje vytvoriť priestorové temporálne znaky expresie génov v bunkách a tkanivách.

Prstami

S fluorescenčnou hybridizáciou in situ. Používajú sa DNA sondy (vzorky DNA), ktoré sú spojené s komplementárnymi cieľmi vo vzorke. DNA sondy zahŕňajú nukleozidy označené fluoroformi (priamy poslanie) alebo také konjugáty, ako je biotín alebo digoxygenín (nepriame označovanie). S priamou značkou, DNA-sonda-zviazaná s cieľom môže byť pozorovaná pomocou fluorescenčného mikroskopu bezprostredne po ukončení hybridizácie. V prípade nepriameho označovania je potrebný dodatočný postup zafarbenia, počas ktorého sa biotín deteguje s použitím fluorescenčného označeného avidínu alebo steppenvidínu a digoxygelínu - s fluorescenčným označeným protilátkam. Hoci nepriama verzia vzoriek DNA vyžaduje dodatočné reagencie a časové náklady, táto metóda nám umožňuje dosiahnuť vyššiu úroveň signálu v dôsledku prítomnosti protilátky alebo molekúl avidíny molekuly 3-4 fluorochrómových molekúl. Okrem toho, v prípade nepriameho štítku je možné zisk kaskádového signálu.

Na vytvorenie vzoriek DNA sa používajú klonované DNA sekvencie, genómová DNA, PCR produkty, označené oligonukleotidy, ako aj DNA získané mikrodesekciou.

Označenie sondy sa môže uskutočniť rôznymi spôsobmi, napríklad prezývkou alebo s PCR s označenými nukleotidmi.

Hybridizačný postup

Schéma experimentu na fluorescenčnú hybridizáciu in situ. Lokalizovať pozíciu génu v jadre

V prvej fáze sú konštruované závery. Veľkosť sondy by mala byť dostatočne veľká, aby sa zabezpečila, že hybridizácia prebieha na určitom mieste, ale nie príliš veľké (nie viac ako 1 tisíc n), aby sa zabránilo procesu hybridizácie. Pri identifikácii špecifických lokusov alebo pri maľovaní, celé chromozómy potrebujú zablokovať hybridizáciu vzoriek DNA s nezrozumiteľnými opakovanými sekvenciami DNA pridaním do hybridizačnej zmesi neemimym opakovaním DNA (napríklad DNA COT-1). Ak je DNA sonda dvojdielna DNA, potom musí byť denaturovaná pred hybridizáciou.

V ďalšom stupni sa pripravia prípravky z exterfázových jadier alebo metafázových chromozómov. Bunky sú upevnené na substráte, spravidla na posuvnom skle, potom sa vykonáva denaturácia DNA. Ak chcete zachovať morfológiu, chromozómy alebo nuklei denaturáciu sa uskutočňuje v prítomnosti formamidu, čo znižuje teplotu denaturácie na 70 °.

Vizualizácia pripojených sond DNA sa vykonáva s fluorescenčným mikroskopom. Intenzita fluorescenčného signálu závisí od mnohých faktorov - účinnosť štítku na sondu, typu sondy a typu fluorescenčného farbiva.

Literatúra

• Rubtsov N.B. Metódy práce s cicavčím chromozómom: Štúdie. Manuál / NOVOSIB. Štát UN-T. NOVOSIBIRSK, 2006. 152 p.

• Rubtsov N.B. Hybridizácia nukleových kyselín in situ. Pri analýze chromozomálnych anomálií. Kapitola v knihe "Úvod do molekulárnej diagnostiky" T. 2. "Molekulárne genetické metódy v diagnostike dedičných a onkologických ochorení" / ED. Mačka Pedseva, d.v. Zaaletaeva. Vzdelávacia literatúra pre študentov zdravotníckych univerzít. M.: Medicína, 2011. T. 2. P. 100-136.

Poznámky

Nadácia Wikimedia. 2010.

Sledujte, čo je "fluorescenčná hybridizácia in situ" v iných slovníkoch:

Tento termín má iné hodnoty, pozri hybridizáciu. Hybridizácia DNA, hybridizácia nukleových kyselín zlúčeniny in vitro komplementárne jednoreťazcové nukleové kyseliny v jednej molekule. S kompletnou komplementaritu ... ... Wikipedia

Tradičné cytogenetické Pri štúdiu karyotypu bol vždy obmedzený úrovňou rozlíšenia ohybu. Aj pri použití vysoko pridaných metód diferenciálnych sfarbených chromozómov sme práve odhalili viac kapiel na chromozóme, ale neboli si istí, že sa dostaneme na molekulárnu úroveň povolenia. Najnovšie úspechy technológie DNA a cytogenetiky umožnili používať metódy rýb na analýzu zmien chromozomálnej DNA na molekulárnej úrovni. Molekulárne cytogenetiky poskytli revolučný prielom v cytogetike, čo umožňuje:

Analýza štruktúry DNA chromozómov v rozsahu 10-100 kilobes;
Vykonávajte diagnózu ďalších exterfázových buniek, ktoré mali obrovský vplyv na prenatálnu diagnostiku a predimplantovanie genetickej diagnostiky (PGD).

Technológia rýb Používa DNA sondu, ktorá sa viaže alebo renaturuje špecifické DNA sekvencie vnútri chromozómu. Denaturovaná sonda sa inkubuje s natívnou DNA bunky, tiež denaturovanej na jednoreťazcový stav. Sonda nahrádza biotín-deoxyuridinriffosfát alebo digoxygenín-urridinitriff fosfátu na tymidíne. Po renatíve sondy natívnej DNA môže byť komplex Zond-DNA detegovaný pridaním sa zabrániť viazaniu na fluórochrómu, viažuci sa biotínom, alebo s fluorochromami antidigoxygenín. Ďalšie amplifikácie signálu sa môže získať pridaním antividínu a študuje výsledný komplex s fluorescenčnou mikroskopiou. Namontované rôzne DNA sondy s niekoľkými rôznymi fluorochrommi, môžete súčasne vizualizovať niekoľko chromozómov alebo chromozomálnych segmentov vo vnútri jednej bunky ako viacfarebné signály.

Možnosť určenia Špecifické génové segmentyExistujúce alebo neprítomné na chromozómoch umožnili diagnostikovať syndrómy génovej sekvencie na úrovni DNA, ako je však a translokácia v interfázových jadrách, často v jednotlivých bunkách.

Materiál pre Ryby Ide o metafázové chromozómy získané z deliacich buniek alebo interfázových jadier buniek, ktoré nie sú pod divíziou. Plátky sú vopred ošetrené RNázou a proteinázou na odstránenie RNA, ktorá môže vstúpiť do krížovej hybridizácie s sondou a chromatínom. Potom sa zahrievajú do formamidu na DNA DNA a fixované ľadovým alkoholom. Sonda sa potom pripraví na hybridizáciu zahrievaním. Potom sa sonda a chromozomálny prípravok zmiešajú a utesňujú s povlakovým sklom pri 37 ° C pre hybridizáciu. Zmenou inkubačnej teploty alebo soli kompozície na hybridizáciu je možné zvýšiť špecifickosť väzby a znížiť označenie pozadia.

Aplikácia fluorescenčnej hybridizácie in situ - rybie technológie

Efektívnosť technológie rýb Prvýkrát bol preukázaný, keď je lokalizácia génov. So zavedením metódy fluorescenčného označovania sa ukázalo, že hybridizácia in situ sa ukázala byť nevyhnutná pre diagnózu chromozomálnych anomálie, ktoré nie sú detekované tradičnými metódami pásma. Ryby tiež hrali kľúčovú úlohu pri spáchaní jedného z najneobvyklejších objavov modernej genetiky - genómovej tlače.

Jeho rozvojová technológia Ryby V troch formách. Centrom, alebo alfa satelit, sondy sa vyznačujú relatívnou chromozomálnou špecifickosťou, boli najčastejšie používané v genetike exterfázových buniek. Tieto sondy sú generované do určitej miery difúzne signály primeraného výkonu v oblasti centier, ale nezadávajú krížovej hybridizácii s chromozómmi, ktoré majú podobné centromečné sekvencie. V súčasnosti boli vyvinuté jednorazové zdroje, ktoré poskytujú diskrétny signál zo špecifického chromozómového pásma a umožňujú vyhnúť sa fenoménu krížovej hybridizácie. Tieto sondy môžu byť tiež použité na určenie sility a špecifických oblastí chromozómov, pravdepodobne spojených s jedným alebo iným syndrómom. Pre prenatálnu diagnostiku sa používajú jednorazové zdroje a centromedické sondy vyvinuté pre chromozómy 13, 18, 21, X a Y.

Je tiež možné "farbenie" s celým chromozómom Ryby. Vďaka technológii spektrálneho karyotypizácie, pri ktorom sa použije zmes rôznych fluorochrómov, teraz je možné vytvoriť jedinečný fluorescenčný vzor pre každý jednotlivý chromozóm s 24 samostatnými farbami. Táto technológia nám umožňuje určiť komplexnú reštrukturalizáciu chromozómov, nie je viditeľná pri použití tradičných cytogenetických techník.

Metóda Ryby v prenatálnej diagnostike. Pre ženy seniorového reprodukčného veku môže byť tehotenstvo dôvodom nie je toľko pre radosť pre obavy. So vekom žien je spojené riziko vzniku chromozomálnych fetálnych anomálií. Amniocentéza vykonaná v 16. týždni tehotenstva, po ktorom nasleduje analýza karyotypov, trvá 10-14 dní. Použitie rýb v predbežnom vyšetrení vám umožní urýchliť diagnostiku a znížiť čakaciu dobu. Najviac genetických a laboratórií dodržiavajú názory, že metóda rýb by sa nemala používať izolovať na rozhodnutie o ďalšom tehotenstve. Metóda rýb musí byť doplnená karyotypickou analýzou a jeho výsledky musia byť korelované s patologickým obrazom ultrazvukového výskumu (ultrazvuk) alebo biochemické matky krvného skríningu.

Syndrómy génu sekvencia Známe tiež známe ako mikrodenové syndrómy alebo segmentálne aneusso. Táto delécia priľahlých chromozómových fragmentov zahŕňajúcich ako pravidlo, mnohé gény. Syndrómy génových sekvencií boli najprv opísali v roku 1986 s použitím klasických cytogenetických techník. Teraz, vďaka rýb, je možné identifikovať submikroskopické delécie na úrovni DNA, čo umožnilo identifikovať najmenší región delegácie spojený s vývojom syndrómu, nazývaného kritickou oblasťou. Po určovaní kritickej oblasti sa syndróm často stane možné identifikovať špecifické gény, ktorej absencia je rozpoznaná ako spojená s týmto syndrómom. V nedávno uvoľnenom príručke pre génové syndrómy, správa 18 delécie a syndrómy mikrive spojených so 14 chromozómmi. Niektoré z najbežnejších syndrómov génových sekvencií a ich klinických prejavov sú uvedené v tabuľke. 5-2.

Telomeres - vzdelávanie, pokryté dlhými a krátkymi ramenami chromozómov. Pozostávajú z opakujúcich sa sekvencií TTAGGG a zabraňujú fúzii koncových rezov s chromozómmi medzi sebou. Teomerické sondy zohrávajú dôležitú úlohu pri uznaní komplexných translokácií, ktoré nemožno určiť tradičnými cytogenetickými metódami. Okrem toho, jeden z objavov projektu "ľudský genóm" bol skutočnosť, že regióny chromozómy, susediace s telomérmi, sú bohaté na gény. V súčasnej dobe sa ukázalo, že submikroskopické misky zubtrikov sú zodpovedné za výskyt mnohých geneticky stanovených chorôb.

Vedúci
"Oncolytics"

Zhuán
Julia Gennadievna

Vyštudoval pediatrickú fakultu Voronezh State Medical University. N.N. Burdenko v roku 2014.

2015 - Internát na terapiu na základe katedry terapie fakulty VGMU. N.N. Burdenko.

2015 - Certifikačná miera v špeciálnej "hematológii" na základe hematologického vedeckého centra Moskvy.

2015-2016 - Lekár terapeut VGCBSMP №1.

2016 - Schválená práca dizertačnej práce pre stupeň kandidáta lekárskych vied "štúdium klinického priebehu ochorenia a prognózy u pacientov s chronickou obštrukčnou chorobou pľúc s anemickým syndrómom." Spoluautor viac ako 10 vytlačených diel. Člen vedeckých a praktických konferencií o genetike a onkológii.

2017 - priebeh vyspelého vzdelávania na tému: "Interpretácia výsledkov genetických štúdií u pacientov s dedičnými ochoreniami."

Od roku 2017 je rezidencia špecialita "genetika" na základe RHMPO.

Vedúci
"Genetics"

Snaha
Ilya Vyacheslavovich

KANIVEC ILYA VYACHESLAVOVICH, genetický lekár, kandidát na lekárske vedy, vedúci genetiky geometového genetického centra, genomed. Asistent Katedra lekárskej genetiky Ruskej lekárskej akadémie pretrvávajúceho odborného vzdelávania.

Vyštudoval terapeutickú fakultu Moskvy štátnej lekárskej a zubnej univerzity v roku 2009 av roku 2011 - rezidencia v špecializácii "genetika" na Katedre lekárskej genetiky tej istej univerzity. V roku 2017 obhájil svoju prácu na stupeň uchádzača o lekárskych vied na tému: Molekulárna diagnostika variácií počtu kópií sekcií DNA (CNVS) u detí s vrodenými defektmi, anomáliami fenotypu a / alebo mentálnej retardácie Použitie vysokej hustoty oligonukleotid Micromatrix SNP

C 2011-2017 Pracoval ako genetický lekár v detskej klinickej nemocnici. N.f. Filatova, vedecké a poradenské oddelenie FGBU "Medical a Genetic Science Center". Od roku 2014 do súčasnosti vedie oddelenie genetiky genomed.

Hlavné činnosti: diagnostika a udržiavanie pacientov s dedičnými ochoreniami a vrodenými defektmi, epilepsímou, lekárskym a genetickým poradenstvom rodín, v ktorých sa dieťa narodilo s dedičnou patológiou alebo defektmi, prenatálnou diagnostikou. V procese konzultácií sa uskutočňuje analýza klinických údajov a genealógie na stanovenie klinickej hypotézy a požadované množstvo genetického testovania. Podľa výsledkov prieskumu sa vykonávajú interpretovanie údajov a vysvetlenie prijatých informačných poradenstva.

Je to jeden zo zakladateľov projektu "Škola genetiky". Pravidelne so správami na konferenciách. Prednáša lekárov genetiky, neurológov a pôrodníkov-gynekológov, ako aj pre rodičov pacientov s dedičnými chorobami. Je autorom a spoluautorom viac ako 20 článkov a recenzie v ruských a zahraničných časopisoch.

Oblasť odborných záujmov je zavedenie moderných plnohodnotných štúdií v klinickej praxi, výklad ich výsledkov.

Čas: St, Fri 16-19

Vedúci
"Neurológia"

Sharkov
Artem Alekseevich

Sharkov Artem Alekseevich - neurológ, epileptológ

V roku 2012 študoval na medzinárodnom programe "Orientálna medicína" na University of Daegu Haanu v Južnej Kórei.

Od roku 2012 - účasť na organizácii databázy a algoritmu pre interpretáciu XGencloud genetických testov (https://www.xgencloud.com/, projektový manažér - Igor Ugarov)

V roku 2013 absolvoval pediatrickú fakultu Ruskej národnej národnej lekárskej univerzity pomenovanej po N.I. Pirogov.

Od roku 2013 do roku 2015 študoval v klinickom pobyte na neurológiu v FGBNU "Vedecké centrum neurológie".

Od roku 2015 pracuje ako neurológ, výskumník v klinickom ústave vedeckého výskumu pediatrics pomenovaných po akademikiáni Yu.e. Velthcheva GBOU VPO RNYMU. N.I. Pirogov. Pracuje aj neurológ a hudobný lekár v oblasti monitorovania video-EEG v centre epilepológie a neurológie. A.A. KAZHAINA "A" EPILEPSY CENTRUM ".

V roku 2015 bola vyškolená v Taliansku na 2. medzinárodnom rezidenčnom kurze o drogových odolných Epilepsies, ILAE, 2015.

V roku 2015 získavanie kvalifikácií - "klinické a molekulárne genetiky pre lekárov", RDKB, Rusnano.

V roku 2016, Advanced Training - "Základy molekulárnej genetiky" pod vedením bioinformatiky, K.B.N. KONOVALOVA F.A.

Od roku 2016 - vedúci neurologického smeru laboratória "genomeded".

V roku 2016 to bolo vyškolení v Taliansku v San Serve International Advanced Samozrejme: Brain Exploration a Epilepsia Cliger, ILAE, 2016.

Pokročilé školenia - "Inovatívne genetické technológie pre lekárov", "Inštitút laboratórnej medicíny".

V roku 2017 - škola "NGS v lekárskej genetike 2017", MHNC

V súčasnosti vedie vedecký výskum v oblasti epilepsy genetiky pod vedením profesora D.N. BELOUSOVA E.D. a profesor, D.M. DADALI E.L.

Schválená práca dizertačnej práce pre stupeň kandidáta zdravotníckych vedy "klinických a genetických charakteristík monogénnych variantov skorého epileptickej encefalopatie".

Hlavnými aktivitami sú diagnostiku a liečba epilepsie u detí a dospelých. Úžna špecializácia - chirurgická liečba epilepsie, genetiky epilepsie. Neurogenetické.

Vedecké publikácie

Sharkov A., Sharkova I., Golovtev A., Ugarov I. "Optimalizácia diferenciálnej diagnostiky a interpretácia výsledkov genetického testovania odborným systémom XGencloud s niektorými formami epilepsie." Lekárska genetika, č. 4, 2015, s. 41.
*
Sharkov A.A., Vorobev A.N., Troitsky a.a., Savkin I.S., DoroFeev M.YU., Melikyan A.G., Golovteev A.l. "Epilepsia chirurgia s viacfarebnou léziou mozgu u detí s tuberóznou sklerózou." Theses XIV Russian Congress "Inovatívne technológie v pediatrii a detskej chirurgii". Ruský bulletin perinatológie a pediatrie, 4, 2015. - C.226-227.
*
DADALI E.L., BELOUSOVA E.D., SHARKOV A.A. "Molekulárne genetické prístupy k diagnóze monogénnych idiopatických a symptomatických epilepsies." Diplomová práca XIV ruského kongresu "Inovatívne technológie v pediatrii a chirurgii detí". Ruský bulletin perinatológie a pediatrie, 4, 2015. - str.221.
*
Sharkov A.A., DADALI E.LOHA, SHARKOVA I.V. "Zriedkavá verzia skorého epileptickej encefalopatie typu 2, v dôsledku mutácií v géne CDKL5 u mužského pacienta." Konferencia "epilepológia v systéme neuronuk". Zber konferenčných materiálov: / Upravené: prof. DZHANOVA N.G., prof. MIKHAILOVA V.A. SPB: 2015. - S. 210-212.
*
DADALI E.L, SHARKOV A.A., KANIVEC I.V., GUNDOROVA P., FOMINYIN V.V., SHAKOVA A B. Troitsky a.a., Golovteev A.l., Polyakov A.V. Nová verzia Mioclone-Epilepsia typu 3, v dôsledku mutácií v KTD7 Gene // Lekárska genetika. - 2015.- T.14.-№9.- P.44-47
*
DADALI E.L, SHARKOVA I.V., Sharkov A.A., AKIMOVA I.A. "Klinické a genetické vlastnosti a moderné spôsoby, ako diagnostikovať dedičné epilepov." Zber materiálov "Molekulárne biologické technológie v lekárskej praxi" / ed. CHL-CORR. Raen A. B. Maslennikov. 24.- Novosibirsk: AcadeIZDATH, 2016.- 262: p. 52-63
*
BELOUSOVA E.D., DOROFEYVA M.YU., Sharkov A.A. Epilepsia s tuberózou sklerózou. V "chorobách mozgu, lekárskych a sociálnych aspektov" upravených Guseva E.I., Gekht A.b., Moskva; 2016; p.391-399
*
DADALI E.L., Sharkov A.A., Sharkova i.v., Kancivec I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Dedičné ochorenia a syndrómy, sprevádzané febrilnými kŕčmi: klinické a genetické charakteristiky a diagnostické metódy. // ruský Journal of Detská neurológia.- T. 11. - №2, s. 33-41. DOI: 10.17650 / 2073-8803- 2016-11- 2-33- 41
*
Sharkov A.A., KONOVALOV F.A., Sharkova i.v., Belousova E.D. DADALI E.L. Molekulárne genetické prístupy k diagnóze epileptickej encefalopatie. Zbierka práce "VI Baltský kongres o neurológii detí" / Upravil profesor Guseva V.I. St. Petersburg, 2016, s. 391.
*
GemisFerotómia s epilepsiou Pharmac-Escorten u detí s bilaterálnymi léziami hlavy mozgu Zubkov N.S., Altunina G.e., Zemessky M.YU., Troitsky A.A., Sharkov A., Goltev A.l. Zbierka práce "VI Baltský kongres o neurológii detí" / Upravil profesor Guseva V.I. St. Petersburg, 2016, s. 157.
*
*
Článok: Genetika a diferencovaná liečba ranej epileptickej encefalopatie. A.A. Sharkov *, I.V. Sharková, E.D. Belousova, E.L. DADALI. Časopis Neurológia a psychiatria, 9, 2016; Vol. 2DOI: 10.17116 / JNEVRO 20161169267-73
*
Golovteev A.l., Sharkov A.A., Troitsky a.a., Altunina G.E., Zemsky M.YU., Kopachev D.N., Dorofeyev M.YU. "Chirurgická liečba epilepsie s tuberózou sklerózou" Upravil Dorofeeva M.YU., Moskva; 2017; str.274.
*
Nové medzinárodné klasifikácie epilepov a epileptických útokov Medzinárodnej lige na boj proti epilepsii. Journal of Neurology a Psychiatry. C.C. Korsakov. 2017. T. 117. Nie. 7. P. 99-106

Vedúci
"Prenatálna diagnostika"

Kyjevskaya
Yulia Kirillovna

V roku 2011 absolvoval Moskvskú štátnu lekársku a zubnú univerzitu. A.I. EVDOKIMOVA v špeciálnom "terapeutickom prípade" študoval v poradí na oddelení lekárskej genetiky tej istej univerzity v špeciálnej "genetike"

V roku 2015 absolvoval stáž so špecialitou pôrodnicou a gynekológiou v lekárskom ústave zlepšovania lekárov FGBO VPO "MGUP"

Od roku 2013 pôsobí poradenské prijímanie v GBUZ "Rodinné plánovacie centrum" Dr

Od roku 2017 je hlavou smerovania "prenatálnej diagnostiky" laboratória glanomed

Pravidelne predstavuje správy na konferenciách a seminároch. Číta prednášky pre lekárov rôznych špeciálnych v oblasti reprodukcie a prenatálnej diagnostiky

Vedie lekárske a genetické poradenstvo tehotných žien na prenatálnej diagnostike, aby sa zabránilo narodeniu detí vrodeným vadam, ako aj rodinám s pravdepodobne dedičnou alebo vrodenou patológiou. Vykonáva interpretáciu získaných výsledkov DNA diagnostiky.

Špecialisti

Latpov
Arthur Shacilevich

Letopov Arthur Shacilevich je lekárom najvyššej kvalifikačnej kategórie.

Po promócii v roku 1976, Lekárska fakulta Kazan State Medical Institute, on Pracoval prvý lekárom kabinetu lekárskej genetiky, potom vedúci genetického genetického centra republikánskej nemocnice Tatarstanu, vedúceho Ministerstva zdravotníctva z Tatarstanskej republiky, učiteľ Kazašskej medulisitídy.

Autor viac ako 20 vedeckých prác na problémy reprodukcie a biochemickej genetiky, účastníka v mnohých domácich a medzinárodných kongresoch a konferenciách na lekárskej genetike. Zavedená do praktickej práce stredových metód masového skríningu tehotných a novorodencov na dedičných chorôb, uskutočnili tisíce invazívnych postupov v podozrivých z dedičných ochorení plodu v rôznych časoch tehotenstva.

Od roku 2012 pracuje na Katedre lekárskej genetiky s priebehom prenatálnej diagnózy Ruskej akadémie postgraduálneho vzdelávania.

Oblasť vedeckých záujmov je metabolické ochorenia u detí, prenatálnej diagnózy.

Užívanie času: CF 12-15, SAT 10-14

Prijatie lekárov sa vykonáva schôdzkom.

Genetický lekár

Gabelko
Denis Igorevich

V roku 2009 absolvoval terapeutickú fakultu KSMU. S. V. Kurashova (špeciálny "terapeutický prípad").

Stáž v Petrohrade Lekárska akadémia postgraduálneho vzdelávania Federálnej agentúry pre zdravie a sociálny rozvoj (špecialita "genetika").

Internát na terapiu. Primárne rekvalifikácie v špeciálnej "ultrazvukovej diagnostike". Od roku 2016 je oddelenie Katedry základného základného medicína a biológie zamestnancom oddelenia Katedry základného základného medicíny a biológie.

Sféra profesionálnych záujmov: prenatálna diagnóza, použitie moderných skríningov a diagnostických metód na identifikáciu genetickej patológie plodu. Stanovenie rizika opätovného vzniku dedičných chorôb v rodine.

Člen vedeckých a praktických konferencií o genetike a pôrodníctve a gynekológii.

Pracovná skúsenosť má 5 rokov.

Predbežné konzultácie

Prijatie lekárov sa vykonáva schôdzkom.

Genetický lekár

Grishin
Kristina Aleksandrovna

Vyštudoval v roku 2015 Moskva Štátna lekárska a zubná univerzita v špeciálnej "terapeutickom podnikaní". V tom istom roku vstúpil do rezidencie v špecializácii 30.08.30 "genetika" v FGBNU "Medical a Genetic Science Center".
Súvisiace v laboratóriu molekulárnej genetiky je ťažké zdediť ochorenia (hlava - D. B.N. Karpukhin AV) v marci 2015 na pozíciu laboratórneho asistenta. Od septembra 2015 bol prevedený do pozície vedca. Je autorom a spoluautorom viac ako 10 článkov a abstrakty na klinickej genetike, onkogénom a molekulárnej onkológii v ruských a zahraničných časopisoch. Stály účastník konferencií o lekárskej genetike.

Oblasť vedeckých a praktických záujmov: lekárske a genetické poradenstvo pacientov s dedičnou syndrómovou a multifaktorickou patológiou.

Konzultácia s Genetics Doctor vám umožňuje odpovedať na otázky:

sú príznaky dieťaťa so známkami dedičného ochorenia aký výskum je potrebný na identifikáciu príčiny definícia presnej prognózy odporúčania na vykonávanie a hodnotenie výsledkov prenatálnej diagnostiky všetko, čo potrebujete vedieť pri plánovaní rodiny konzultácia pri plánovaní ECO odchod a online konzultácie

Účasť na vedeckej a praktickej škole "Inovatívne genetické technológie pre lekárov: Aplikácia v klinickej praxi", Konferencia Európskej spoločnosti ľudskej genetiky (EHGG) a ďalšie konferencie venované ľudskej genetiky.

Vedie lekárske a genetické poradenstvo rodín s pravdepodobne dedičnou alebo vrodenou patológiou, vrátane monogénnych ochorení a chromozomálnych anomálií, určuje svedectvo pre laboratórne genetické štúdie, vedie interpretáciu získaných diagnostických výsledkov DNA. Radí tehotné ženy na prenatálnej diagnostike, aby sa zabránilo narodeniu detí vrodenými chybami.

Genetický lekár, doktor pôrodník-gynekológ, kandidát na lekárske vedy

KUDRYAVTSEVA
Elena Vladimirovna

Genetický lekár, doktor pôrodník-gynekológ, kandidát na lekárske vedy.

Špecialista v oblasti reprodukčného poradenstva a dedičnej patológie.

V roku 2005 absolvoval Ural State Medical Academy.

Rezidencia v špeciálnej "pôrodníctve a gynekológii"

Internát v špeciálnej "genetike"

Profesionálne rekvalifikácie v špeciálnej "ultrazvukovej diagnostike"

Činnosti:

• Neplodnosť a nedodržanie tehotenstva
Vasilisa Yuryvna



Je absolventom Nižný Novgorod Štátna lekárska akadémia, terapeutická fakulta (špeciálny "terapeutický prípad"). Vyštudoval klinickú rezidenciu FBGNU "MNC" v špeciálnej "genetike". V roku 2014 bola IRCCS Materno Infantile Burlo Garofolo, Treste, Taliansko stážou na klinike materstva a detstva.

Od roku 2016 to funguje ako lekár-konzultant lekár v LLC genomed.

Pravidelne sa zúčastňuje na vedeckých a praktických konferenciách na genetike.

Hlavné činnosti: poradenstvo v oblasti klinickej a laboratórnej diagnostiky genetických ochorení a interpretácie výsledkov. Udržiavanie pacientov a ich rodín s pravdepodobne dedičnou patológiou. Poradenstvo pri plánovaní tehotenstva, ako aj v tehotenstve prenatálnej diagnostiky, aby sa zabránilo narodeniu detí vrodenou patológiou.

• Fluorescenčná hybridizácia in situ, alebo metódou rýb (ENG. Fluorescencia in situ hybridizácia - ryby), je cytogenetická metóda, ktorá sa používa na detekciu a stanovenie polohy špecifickej DNA sekvencie na metafázové chromozómy alebo in situ interfázovej jadrácie. Okrem toho sa na identifikáciu špecifickej mRNA používajú na identifikáciu špecifickej mRNA. V druhom prípade vám metóda rýb umožňuje vytvoriť priestorové temporálne znaky expresie génov v bunkách a tkanivách.

  Metóda rýb sa používa v pre-implantácii, prenatálnej a postnatálnej genetickej diagnostike, pri diagnostike rakoviny v retrospektívnej biologickej dozimetrie.

Pripojené koncepty

Mikroofér - v cytológii, fragment jadra v eukaryotickej bunke, ktorý neobsahuje úplný genóm potrebný na jeho prežitie. Je to patologická štruktúra a môže byť pozorovaná v bunkách akýchkoľvek tkanív. Zvyčajne je MicroHernel vytvorený v dôsledku nesprávneho zdvihu bunkovej divízie alebo fragmentácie jadra v procese apoptózy.

Homologická rekombinácia alebo všeobecná rekombinácia je typ genetickej rekombinácie, počas ktorej dochádza nukleotidové sekvencie medzi dvoma podobnými alebo identickými chromozómami. Toto je najrozšírenejšia metóda použitého buniek na elimináciu dvoch alebo jediných poškodení DNA. Homologická rekombinácia tiež vytvára rôzne kombinácie génov počas meiózy, čo poskytuje vysokú úroveň dedičnej variability, ktorá zase umožňuje populácii prispôsobiť sa lepšie ...

Kozmidy (kozmidy) - plazmidy obsahujúce fragment DNA fágovej lambda vrátane cos-grafu. Spolu s baliacimi systémami sa in vitro fágové častice používajú ako vektorové molekuly pre génové klonovanie a pri budovaní genómových knižníc. Kozmodes boli najprv navrhnuté Collins a Brynging v roku 1978. Ich názov pochádza zo zníženia dvoch pojmov: Cos-site (samotný termín, pochádza z angličtiny. Kohézne konce - lepkavé konce) a plazmid.

Vzhľadom na akumuláciu obrovského množstva informácií o génových sekvenciách sa v súčasnosti používajú metódy reverznej genetiky na identifikáciu génových funkcií. Výskumníci manipuláciu s génovými sekvenciami, výmena alebo vypnutie jedného alebo iného génu a analyzujú, na ktoré zmeny vedie. Toto je cesta reverznej genetiky: z génu na znamenie / fenotyp. Priama a reverzná genetika nie sú vzájomne výlučné prístupy, ale vzájomne sa dopĺňajú pri štúdiu funkcie génu.
(Anglická transformácia) je proces absorpcie bakteriálnou bunkou molekuly DNA z vonkajšieho prostredia. Aby bolo možné transformáciu, musí byť bunka kompetentná, to znamená, že molekuly DNA by mali byť schopné preniknúť cez kryt buniek. Transformácia sa aktívne používa v molekulárnej biológii a genetickom inžinierstve.

Negomologické spojenie koncov, alebo nehomologické zlúčenie koncov (ENG. Non-homológny koniec spájania, NHEJ) je jedným zo spôsobov reparácií bunkových medzier v DNA. V non-homológnom sa tento proces nazýva, pretože poškodené konce reťazca sú spojené ligázou priamo, bez nutnosti homológnej šablóny, na rozdiel od procesu homológnej rekombinácie. Termín "ne homológnej spojenie koncov" bolo navrhnuté v roku 1996 Moor a Haber. NHEJ je podstatne menej presná ako homológna rekombinácia ...

Cullins (Anglicky Cullins) je rodina hydrofóbnych proteínov, ktoré slúžia ako skelet pre ubiquiligáš (E3). Zdá sa, že všetky eukaryotes majú Kullines. V spojení s prstencovými proteínmi tvoria Cullen-Ring Unsidineligázy (CRL), ktoré sú veľmi rôznorodé a hrajú úlohu v mnohých bunkových procesoch, napríklad proteolýzou (zničia približne 20% bunkových proteínov), epigenetickú reguláciu, prácu imunita rastlín sprostredkovaných kyselinou salicylovou.

Sekvenovanie novej generácie (ENG. Sekvencia novej generácie, NGS) - technika na stanovenie nukleotidovej sekvencie DNA a RNA na získanie formálneho opisu svojej primárnej štruktúry. Technológia sekvenčných metód novej generácie (SNP) vám umožňuje "čítať" naraz niekoľko častí genómu naraz, čo je hlavný rozdiel od skorších postupov sekvenovania. SNP sa vykonáva opakovanými cyklami predĺženia obvodov indukovaných polymerázou alebo viacerými ...

Quantteooferon (niekedy kvantifikátor, kvantifikácia testu, angličtina. Quantiferon) je obchodný názov imunotestického diagnostického testu tuberkulózy infekcie vyrábanej americkou spoločnosťou Qiagen. Text používa technológiu ELISA na detekciu imunitnej reakcie gama interferónu.