ஆட்டோசோம்களின் கருத்து, அவற்றின் அளவு, செயல்பாடுகள். உயிரியலில் ஆட்டோசோம் என்றால் என்ன? ஆட்டோசோமால் குரோமோசோம்கள்

ஒரு ஆட்டோசோம் என்பது ஒரே உயிரியல் இனத்தைச் சேர்ந்த வெவ்வேறு பாலின நபர்களில் ஒரே மாதிரியான ஒரு ஜோடி குரோமோசோம் ஆகும். ஒரு நபருக்கு 22 ஜோடி ஆட்டோசோம்கள் மற்றும் ஒரு ஜோடி பாலியல் குரோமோசோம்கள் உள்ளன - X மற்றும் Y. ஒரு நபரின் ஒவ்வொரு ஆட்டோசோமும் அதன் அளவிற்கு ஏற்ப ஒரு வரிசை எண்ணைக் கொண்டுள்ளது. முதலாவது மிகப்பெரியது, கடைசியானது மிகக் குறுகியது, மிகக் குறைவான மரபணுக்களைக் கொண்டுள்ளது.

குரோமோசோம்களின் வகைகள்

ஆட்டோசோமால் டிஎன்ஏ என்பது ஆட்டோசோமால் குரோமோசோம்களில் இருந்து பெறப்பட்ட டிஎன்ஏவை விவரிக்க மரபணு மரபுவழியில் பயன்படுத்தப்படும் ஒரு சொல். ஒரு ஆட்டோசோம் என்பது பாலினத்தை தீர்மானிக்காத எந்த குரோமோசோம் ஆகும், எனவே பெரும்பாலான குரோமோசோம்கள் ஆட்டோசோம்கள். உண்மையில் குரோமோசோம் என்றால் என்ன? குரோமோசோம்கள் டிஎன்ஏவால் ஆனவை மற்றும் மரபணுக்கள் அல்லது பரம்பரை அலகுகளைக் கொண்டிருக்கின்றன. பாக்டீரியா போன்ற சில உயிரினங்கள் வட்ட நிறமூர்த்தங்களைக் கொண்டுள்ளன. இருப்பினும், உயிரணுக்களில் கருவைக் கொண்டிருக்கும் பெரும்பாலான உயிரினங்களில், குரோமோசோம்கள் நேராக அல்லது நேராக இருக்கும்.

மனிதர்களுக்கும் பல விலங்குகளுக்கும் இரண்டு வகையான குரோமோசோம்கள் உள்ளன: ஆட்டோசோம்கள் மற்றும் செக்ஸ் குரோமோசோம்கள். செக்ஸ் குரோமோசோம்கள் என்பது ஒரு நபரின் பாலினத்தை (ஆண் அல்லது பெண்) தீர்மானிக்க அவசியமானவை. ஆட்டோசோம்கள் பாலின நிர்ணயத்திற்கு தேவையில்லாத மற்ற குரோமோசோம்கள்.

ஒரு நபருக்கு எத்தனை ஆட்டோசோம்கள் உள்ளன?

மனிதர்களின் உடலின் ஒவ்வொரு செல்லிலும் மொத்தம் 46 குரோமோசோம்கள் உள்ளன, அவற்றில் 44 ஆட்டோசோம்கள். ஒவ்வொரு குழந்தையும் உங்கள் தாயிடமிருந்து ஒரு செட் (22 ஆட்டோசோம்கள்) மற்றும் உங்கள் தந்தையிடமிருந்து மற்றொரு செட் (22 ஆட்டோசோம்கள்) பெறுகிறது. எங்களிடம் 44 ஆட்டோசோம்கள் இருந்தாலும், எங்களிடம் 22 வகைகள் மட்டுமே உள்ளன, ஏனெனில் எங்கள் ஆட்டோசோம்களை ஜோடிகளாக நினைப்பது பெரும்பாலும் எளிதானது. எங்களிடம் ஒவ்வொரு வகையான ஆட்டோசோமின் இரண்டு பிரதிகள் உள்ளன, ஒவ்வொரு பெற்றோரிடமிருந்தும் ஒன்று. ஹோமோலோகஸ் குரோமோசோம்கள் ஒரே மாதிரியான இரண்டு குரோமோசோம்கள், அவை ஒரே அளவு மற்றும் வடிவம் மற்றும் ஒரே மாதிரியான மரபணுக்களைக் கொண்டுள்ளன.

அனைத்து மனித குரோமோசோம்களின் படம் ஒவ்வொரு குரோமோசோமும் எப்படி இருக்கும் என்பதைக் காட்டுகிறது. ஆட்டோசோம்கள் எண்களுடன் லேபிளிடப்பட்டுள்ளன. பாலின குரோமோசோம்கள் பொதுவான தொடருக்கு வெளியே உள்ளன, மேலும் அவை X மற்றும் Y எழுத்துக்களை ஒதுக்குகின்றன. மேலே உள்ள படம் ஒரு ஆணின் காரியோகிராம் ஆகும், ஏனெனில் ஆண்களுக்கு ஒரு X மற்றும் ஒரு Y உள்ளது, பெண்களுக்கு இரண்டு X குரோமோசோம்கள் உள்ளன.

எங்கள் ஜோடி ஆட்டோசோம்கள் 1 முதல் 22 வரை எண்ணப்பட்டுள்ளன. குரோமோசோம் 1 மிக நீளமாகவும், குரோமோசோம் 22 மிகக் குறைவாகவும் இருக்கும் வகையில் அவை அளவுக்கேற்ப எண்ணப்படும். ஹோமோலோகஸ் குரோமோசோம்கள் ஒன்றன் பின் ஒன்றாக அமைந்துள்ளன. எடுத்துக்காட்டாக, குரோமோசோம் 1 இன் இரண்டு பிரதிகளும் ஒன்றுக்கொன்று அடுத்ததாக அமைந்துள்ளன.

முக்கிய குழுக்கள்

உடலில் உள்ள அனைத்து குரோமோசோம்களும் செயல்பாட்டின் அடிப்படையில் இரண்டு முக்கிய குழுக்களாக பிரிக்கப்படுகின்றன.

1. உயிரியலில், ஆட்டோசோம்கள் சோமாடிக் குரோமோசோம்கள் ஆகும், அவை மரபணு உடலியல் பண்புகளை மட்டுமே கொண்டுள்ளன.
2. செக்ஸ் குரோமோசோம்கள் பாலினத்தை தீர்மானிக்க உதவும் ஒரு ஜோடி குரோமோசோம்கள்.

மனிதர்களில் 23 ஜோடி (46) குரோமோசோம்கள் உள்ளன. இவற்றில், 22 ஜோடிகள் ஆட்டோசோம்கள், மேலும் ஒரு ஜோடி அலோசோம் (செக்ஸ் குரோமோசோம்) என்று அழைக்கப்படுகிறது. ஒரு ஆணுக்கு 44+XY போலவும், பெண்ணுக்கு 44+XX ஆகவும் இருக்கும். புரோகாரியோடிக் செல்கள் போலல்லாமல், யூகாரியோடிக் செல்கள் பல குரோமோசோம்களைக் கொண்டுள்ளன, அவை அவற்றின் டிஎன்ஏவைத் தொகுக்கின்றன. இது யூகாரியோட்கள் அதிக மரபணு தகவல்களைச் சேமிக்க அனுமதிக்கிறது.

பெரும்பாலான யூகாரியோடிக் உயிரினங்கள் பாலியல் இனப்பெருக்கம் மூலம் இனப்பெருக்கம் செய்கின்றன - அதாவது ஒவ்வொரு நபருக்கும் ஒவ்வொரு குரோமோசோமின் இரண்டு பிரதிகள் உள்ளன. ஒரு நகல் ஒரு பெற்றோரிடமிருந்து பெறப்பட்டது, மற்றொன்று மற்ற பெற்றோரிடமிருந்து பெறப்பட்டது. இந்த அமைப்பு மரபணு வேறுபாட்டை அதிகரிக்கிறது மற்றும் சில நோய்களுக்கு எதிராக பாதுகாக்கிறது, ஏனெனில் இது தனிநபர்கள் 2 வெவ்வேறு பெற்றோரிடமிருந்து நோயெதிர்ப்பு அமைப்பு மரபணுக்களை பெற அனுமதிக்கிறது மற்றும் மரபணுவின் 2 பிரதிகள் உள்ளது.

டிப்ளாய்டு யூகாரியோடிக் உயிரினங்கள் (பாலியல் இனப்பெருக்கம் மூலம் பெறப்பட்ட முழு நிறமூர்த்தங்கள் கொண்டவை) ஒவ்வொரு ஆட்டோசோமின் இரண்டு நகல்களைக் கொண்டிருப்பது இயல்பானது. பாலியல் குரோமோசோம்கள் ஆட்டோசோம்களிலிருந்து தனித்தனியாகக் கருதப்படுகின்றன, ஏனெனில் அவற்றின் பரம்பரை முறைகள் வித்தியாசமாக செயல்படுகின்றன. இதன் விளைவாக தனிநபரின் பெற்றோர் இருவரிடமிருந்தும் தனித்துவமான குரோமோசோம்கள் உருவாகின்றன. மரபணு விவரத்தில் அவரது நான்கு தாத்தா பாட்டிகளின் டிஎன்ஏ அடங்கும்.

குரோமோசோம் விநியோகத்தில் பிழைகள்

ஒடுக்கற்பிரிவு அல்லது ஆரம்ப கரு வளர்ச்சியின் போது பிழைகள் ஏற்பட்டால், தவறான எண்ணிக்கையிலான குரோமோசோம்களைக் கொண்ட ஒரு நபரின் உடலில் கடுமையான நோய்கள் உருவாகலாம். ஒவ்வொரு குரோமோசோமிலும் ஆயிரக்கணக்கான மரபணுக்கள் உள்ளன; அதிகப்படியான அல்லது மிகக் குறைவான குரோமோசோம்கள் மரபணு வெளிப்பாட்டின் தீவிர ஏற்றத்தாழ்வுகளுக்கு வழிவகுக்கும். குரோமோசோம் நகலெடுப்பதில் பிழைகள் டவுன் சிண்ட்ரோம் ஏற்படலாம், இது ஒரு பெற்றோரிடமிருந்து குரோமோசோம் 21 இன் கூடுதல் நகலைப் பெறுவதால் ஏற்படுகிறது.

ஆட்டோசோம்களின் செயல்பாடுகள்

ஒவ்வொரு ஆட்டோசோமிலும் பல ஆயிரக்கணக்கான மரபணுக்கள் சேமிக்கப்படுகின்றன, அவை ஒவ்வொன்றும் உடலின் உயிரணுக்களில் தனித்துவமான செயல்பாட்டைச் செய்கின்றன. சாதாரண சூழ்நிலையில், ஒவ்வொரு குரோமோசோமும் இனத்தின் தனிநபர்களுக்கு பொதுவான வழியைப் பின்பற்றுகிறது. இது ஒரு குறிப்பிட்ட மரபணுவை வெளிப்படுத்த விரும்பும் போது மரபணு வெளிப்பாடு எங்கிருந்து தொடங்குகிறது என்பதை செல்கள் அறிய அனுமதிக்கிறது.

மரபணு வெளிப்பாட்டை பாதிக்கும் காரணிகள் செல்லின் தேவைகளுக்கு துல்லியமாக பதிலளிக்க இந்த "வரைபடத்தை" பயன்படுத்துவதாக கருதப்படுகிறது. ஆட்டோசோம்கள் ஆரோக்கியமாக இருக்கும்போது, ​​​​செல் ஈர்க்கக்கூடிய செயல்பாடுகளைச் செய்ய அனுமதிக்கிறது. யூகாரியோடிக் உயிரினத்தில் உள்ள நூற்றுக்கணக்கான நுட்பமான வெவ்வேறு உயிரணு வகைகளில் ஒவ்வொன்றும் சரியான நேரத்தில் சரியான இடத்தில் வெவ்வேறு மரபணுக்களின் கலவையை வெளிப்படுத்துகிறது, பரந்த அளவிலான செல்லுலார் செயல்பாடுகளைச் செய்கிறது.

மனித காரியோடைப் 46 குரோமோசோம்களைக் கொண்டுள்ளது.ஒரு காரியோடைப்பின் வரையறையானது குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையின் பகுப்பாய்வு மட்டுமல்ல, அவற்றின் கட்டமைப்பின் விளக்கத்தையும் குறிக்கிறது. உண்மை என்னவென்றால், வெவ்வேறு வகையான உயிரினங்களில் குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கை ஒத்துப்போகும், ஆனால் அவற்றின் அமைப்பு ஒருபோதும் முழுமையாக ஒத்துப்போவதில்லை. எனவே, காரியோடைப் (மனிதர்களையும் சேர்த்து) இனங்கள் சார்ந்தது, அதாவது, ஒவ்வொரு வகை உயிரினங்களுக்கும் தனித்துவமானது, இது அவற்றை மற்றவர்களிடமிருந்து வேறுபடுத்த அனுமதிக்கிறது.

மறுபுறம், அதே இனத்தைச் சேர்ந்த சில நபர்கள் சாதாரண காரியோடைப்பில் இருந்து சிறிய விலகல்களைக் கொண்டிருக்கலாம், அதாவது, அசாதாரண காரியோடைப் பெற்றிருக்கலாம். மனிதர்களில், 47 மற்றும் 45 குரோமோசோம்களைக் கொண்ட காரியோடைப்கள் பெரும்பாலும் காணப்படுகின்றன.

மனித காரியோடைப்பை உருவாக்கும் 46 குரோமோசோம்கள் உடலின் ஒவ்வொரு சோமாடிக் (இனப்பெருக்கம் அல்லாத) உயிரணுக்களிலும் உள்ளன மற்றும் 23 ஜோடி ஹோமோலோகஸ் குரோமோசோம்களைக் குறிக்கின்றன. இன்னும் துல்லியமாக, 22 ஜோடி ஆட்டோசோம்கள் மற்றும் ஒரு ஜோடி செக்ஸ் குரோமோசோம்கள். மேலும், பெண்களில் பாலின குரோமோசோம்கள் ஹோமோலோகஸ் (XX), ஆனால் ஆண்களில் அவை இல்லை (XY).

இதனால், karyotype என்பது ஒரு டிப்ளாய்டு (2n) குரோமோசோம்களின் தொகுப்பாகும். (விதிவிலக்கு ஹாப்ளாய்டு (n) உயிரினங்களின் காரியோடைப்கள்.) காரியோடைப் பாதி குரோமோசோம்கள் தாயிடமிருந்து உயிரினத்தால் பெறப்படுகின்றன, மற்ற பாதி தந்தையிடமிருந்து.

காரியோடைப், ஜீனோடைப் மற்றும் ஜீனோம் ஆகிய கருத்துகளை வேறுபடுத்திப் பார்ப்பது அவசியம். பெரும்பாலும் கீழ் காரியோடைப்ஒரு தனி நபர் அல்லது இனத்தின் குரோமோசோம்களின் முழுமையான தொகுப்பின் கட்டமைப்பு அம்சங்களைப் புரிந்து கொள்ளுங்கள். மரபணு வகை- இது ஒரு தனிநபரின் அனைத்து மரபணுக்களின் மொத்தமாகும், இது குரோமோசோம்களின் டிப்ளாய்டு தொகுப்பின் பகுப்பாய்வையும் உள்ளடக்கியது, ஆனால் மரபணு மட்டத்தில் (உயிரினத்தின் மொத்த மரபணுக்களின் பகுப்பாய்வு) மற்றும் குரோமோசோம் கட்டமைப்பின் மட்டத்தில் அல்ல. . கீழ் மரபணுஒரு ஹாப்ளாய்டு குரோமோசோம்களின் பரம்பரைப் பொருட்களின் முழுமையை அடிக்கடி புரிந்துகொள்வது (டிப்ளாய்டு யூகாரியோட்டுகளின் விஷயத்தில்). ஒரு ஜீனோம் என்பது ஒரு உயிரினத்தின் இனப் பண்புகளை "விவரிக்கிற" மரபணுக்களின் தொகுப்பாகும். எடுத்துக்காட்டாக, அனைத்து மக்களிடமும் கண்கள், கைகள், கால்கள், சிக்கலான மூளை போன்றவற்றின் வளர்ச்சியை நிர்ணயிக்கும் மரபணுக்கள் உள்ளன. ஒரு இனத்தின் தனிநபர்களின் கட்டமைப்பு மற்றும் செயல்பாட்டின் இத்தகைய பொதுவான அம்சங்கள் மரபணுவால் தீர்மானிக்கப்படுகின்றன. ஆனால் மக்கள் கண் நிறம், குணம், உடல் நீளம் போன்றவற்றில் ஒருவருக்கொருவர் வேறுபடுகிறார்கள். ஒரே மரபணுவிற்குள் இத்தகைய மாறுபாடுகளை பகுப்பாய்வு செய்ய, மரபணு வகை என்ற கருத்து பயன்படுத்தப்படுகிறது.

மனித காரியோடைப்பில் உள்ள குரோமோசோம்களின் சரியான எண்ணிக்கை முதன்முதலில் 20 ஆம் நூற்றாண்டின் 50 களில் தீர்மானிக்கப்பட்டது. இந்த நேரத்தில், குரோமோசோம்களின் நீளத்தையும் அவற்றின் கைகளின் நீளத்தையும் (p - குறுகிய கை, q - நீளம்) மட்டுமே அளவிட முடியும். இந்த தரவுகளின் அடிப்படையில், விஞ்ஞானிகள் குரோமோசோம்களை வகைப்படுத்தினர்.

பின்னர் (60 களில், 70 களின் முற்பகுதியில்) வெவ்வேறு சாயங்களைக் கொண்ட குரோமோசோம்களை வேறுபடுத்தும் முறை கண்டுபிடிக்கப்பட்டது. சில சாயங்களின் பயன்பாடு குரோமோசோம்களின் குறுக்குவெட்டுகளுக்கு வழிவகுத்தது (அவற்றில் பல மாற்று கோடுகள் தோன்றுவது). மேலும், ஒவ்வொரு ஜோடி ஹோமோலோகஸ் குரோமோசோம்களுக்கும், பட்டைகள் பிரத்தியேகமாக அவற்றின் சொந்த குணாதிசயங்களைக் (எண், தடிமன்) கொண்டிருந்தன, ஆனால் உயிரணுக்களின் வகை மற்றும் தனி நபர்களைப் பொருட்படுத்தாமல் எப்போதும் ஒரே மாதிரியாக இருக்கும்.

வேறுபட்ட வண்ணமயமாக்கல் முறையின் அடிப்படையில், திட்ட வரைபடங்கள் உருவாக்கப்பட்டன ( காரியோகிராம்கள், இடியோகிராம்கள்) மனித காரியோடைப், அதில் ஹாப்ளாய்டு தொகுப்பிலிருந்து ஒவ்வொரு குரோமோசோமிற்கும் (அல்லது டிப்ளாய்டு தொகுப்பிலிருந்து இரண்டு ஹோமோலோகஸ் குரோமோசோம்கள்) ஒரு எண் ஒதுக்கப்பட்டு, குரோமோசோம்களின் கோடு வரையப்பட்டது. ஆட்டோசோம்கள் அளவுகளின் இறங்கு வரிசையில் எண்ணப்பட்டன (மிகப்பெரிய குரோமோசோம் 1 எண்ணப்பட்டது, சிறியது 22 என எண்ணப்பட்டது). பாலின குரோமோசோம்கள் 23 என்ற எண்ணைக் கொண்டிருந்தன. கூடுதலாக, குரோமோசோம்கள் குழுக்களாக இணைக்கப்பட்டன.

மனித காரியோடைப்பில் மூன்று வகையான குரோமோசோம்கள் உள்ளன: மெட்டாசென்ட்ரிக்(சம ஆயுதங்கள்: p = q), சப்மெட்டாசென்ட்ரிக்(p acrocentric (அடிப்படையில் ஒரு q கை மட்டுமே உள்ளது).

குரோமோசோமின் கை என்பது சென்ட்ரோமியர் (முதன்மை சுருக்கம்) முதல் டெலோமியர் (இறுதியில் அமைந்துள்ளது) வரையிலான பகுதி ஆகும். மனித காரியோடைப் (அதே போல் பல உள்நாட்டு மற்றும் ஆய்வக உயிரினங்கள்) ஐடியோகிராம்களில், ஒவ்வொரு குரோமோசோமின் ஒவ்வொரு கையும் அதன் சொந்த நிலையான-அங்கீகரிக்கப்பட்ட பட்டை எண்ணைக் கொண்டுள்ளது (இரண்டு நிலை எண்கள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன: குழுக்கள் எண்ணப்படுகின்றன, மற்றும் ஒவ்வொரு குழுவிலும் தனிப்பட்ட பட்டைகள். எண்ணப்பட்டுள்ளன). எண்கள் சென்ட்ரோமியரில் இருந்து டெலோமியர்ஸ் வரை செல்கிறது. தற்போது, ​​விஞ்ஞானிகள் பல பேண்டுகளில் சில மரபணுக்களின் உள்ளூர்மயமாக்கலை தீர்மானிக்க முடிந்தது.

காரியோகிராம்களுக்கு கூடுதலாக, ஒரு சிறப்பு காரியோடைப் பதிவு தரநிலை பயன்படுத்தப்படுகிறது. மனிதர்களைப் பொறுத்தவரை, சாதாரண காரியோடைப்கள் 46, XX (ஒரு பெண்ணுக்கு) மற்றும் 46, XY (ஒரு ஆணுக்கு) என எழுதப்படுகின்றன. மரபணு விஷயத்தில் (மரபணுவுடன் குழப்பமடையக்கூடாது) கூடுதல் அல்லது விடுபட்ட ஆட்டோசோம்கள் குரோமோசோம் எண் மற்றும் “+” அல்லது “-” அடையாளத்தைப் பயன்படுத்தி குறிக்கப்படுகின்றன; பாலின குரோமோசோம்கள் வெளிப்படையாகக் குறிக்கப்படுகின்றன. உதாரணத்திற்கு:

• 47, XX, 21+ (கூடுதல் 21 குரோமோசோம் கொண்ட பெண்),
• 47, XXY (கூடுதல் X குரோமோசோம் கொண்ட ஆண்).

காரியோடைப் முரண்பாடுகள் குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையை மட்டுமல்ல, அவற்றின் கட்டமைப்பில் ஏற்படும் மாற்றங்களையும் (குரோமோசோமால் பிறழ்வுகள்) பாதிக்கலாம். குரோமோசோமின் எந்தப் பகுதியையும் மாற்றலாம் (தலைகீழ் மாற்றலாம்), அகற்றலாம் (அழித்தல்), மற்றொரு குரோமோசோமுக்கு (இடமாற்றம்) மாற்றலாம். இது போன்ற நிகழ்வுகளுக்கு, ஒரு தனி பதிவு தரநிலையும் உள்ளது. உதாரணத்திற்கு:

• 46, XY, 5p- (குரோமோசோம் 5 இன் முழு குறுகிய கையும் நீக்கப்பட்டது),
• 46, XX, inv (3)(q1.1-1.4) (3 வது குரோமோசோமின் நீண்ட கையில் எண் 1.1 இல் தொடங்கி எண் 1.4 உடன் முடிவடையும் பிரிவின் தலைகீழ் இருந்தது).

டையோசியஸ் உயிரினங்களில் உள்ள மற்ற அனைத்து குரோமோசோம்களும் ஆட்டோசோம்களாக இருக்கும். ஆட்டோசோம்களின் இருப்பு, நகல் எண் மற்றும் அமைப்பு ஆகியவை கொடுக்கப்பட்ட யூகாரியோடிக் உயிரினத்தின் பாலினத்திலிருந்து சுயாதீனமாக உள்ளன.

ஆட்டோசோம்கள் வரிசை எண்களால் குறிக்கப்படுகின்றன. இவ்வாறு, ஒரு நபருக்கு டிப்ளாய்டு தொகுப்பில் 46 குரோமோசோம்கள் உள்ளன, அவற்றில் 44 ஆட்டோசோம்கள் (22 ஜோடிகள், 1 முதல் 22 வரையிலான எண்களால் குறிக்கப்படுகின்றன) மற்றும் ஒரு ஜோடி செக்ஸ் குரோமோசோம்கள் (பெண்களில் XX மற்றும் ஆண்களில் XY).

ஆட்டோசோமால் நோய்கள்

ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்தும் நோய்கள் பெரும்பாலும் குடும்ப இயல்பு கொண்ட, பாதிக்கப்பட்ட பெற்றோரிடமிருந்து அவர்களின் குழந்தைகளுக்கு மரபுரிமையாகப் பெறப்படுகின்றன. ஆதிக்கம் செலுத்தும் பிறழ்வின் ஹீட்டோரோசைகஸ் கேரியரில் இருந்து பிறந்த குழந்தை (இரண்டாவது பெற்றோருக்கு இதேபோன்ற மரபணுக் கோளாறு இல்லையென்றால்) நோய்வாய்ப்படுவதற்கான 50% வாய்ப்பு உள்ளது.

"ஆட்டோசோமா" கட்டுரையைப் பற்றி ஒரு மதிப்பாய்வை எழுதுங்கள்

குறிப்புகள்

இலக்கியம்

• கிரிஃபித்ஸ் ஆண்டனி ஜே.எஃப்.. - நியூயார்க்: டபிள்யூ.எச். ஃப்ரீமேன், 1999. - ISBN 071673771X.

அடிப்படைகள் வகைப்பாடு கட்டமைப்பு பெரெஸ்ட்ரோயிகா மற்றும் மீறல்கள் குரோமோசோமால் பாலின நிர்ணயம் முறைகள்

ஆட்டோசோமைக் குறிப்பிடும் பகுதி

“ஆ, மா பொன்னே, மா பொன்னே, [ஆ, அன்பே, அன்பே.],” என்று அவன் எழுந்து நின்று அவளை இரு கைகளிலும் பிடித்தான். அவர் பெருமூச்சுவிட்டு மேலும் கூறினார்: "Le sort de mon fils est en vos mains." Decidez, ma bonne, ma chere, ma douee Marieie qui j"ai toujours aimee, comme ma fille. [என் மகனின் தலைவிதி உங்கள் கைகளில் உள்ளது. முடிவு செய்யுங்கள், என் அன்பே, என் அன்பே, என் கனிவான மேரி, நான் எப்போதும் நேசித்தேன். ஒரு மகள் போல.]
அவன் வெளியே சென்றுவிட்டான். அவன் கண்களில் உண்மையான கண்ணீர் வந்தது.
“Fr... fr...” இளவரசர் நிகோலாய் ஆண்ட்ரீச் சீறினார்.
- இளவரசர், தனது மாணவர் சார்பாக... மகனே, உங்களிடம் ஒரு முன்மொழிவைச் செய்கிறார். நீங்கள் இளவரசர் அனடோலி குராகின் மனைவியாக விரும்புகிறீர்களா இல்லையா? நீங்கள் ஆம் அல்லது இல்லை என்று சொல்கிறீர்கள்! - அவர் கூச்சலிட்டார், - பின்னர் எனது கருத்தைச் சொல்ல எனக்கு உரிமை உண்டு. ஆம், எனது கருத்து மற்றும் எனது கருத்து மட்டுமே, ”என்று இளவரசர் நிகோலாய் ஆண்ட்ரீச் மேலும் கூறினார், இளவரசர் வாசிலி பக்கம் திரும்பி, அவரது கெஞ்சல் வெளிப்பாட்டிற்கு பதிலளித்தார். - ஆம் அல்லது இல்லை?
- என் ஆசை, மான் பெரே, உன்னை ஒருபோதும் விட்டுவிடக்கூடாது, உன்னிடமிருந்து என் வாழ்க்கையை ஒருபோதும் பிரிக்கக்கூடாது. "நான் திருமணம் செய்து கொள்ள விரும்பவில்லை," அவள் தீர்க்கமாக சொன்னாள், இளவரசர் வாசிலியையும் அவளுடைய தந்தையையும் தன் அழகான கண்களால் பார்த்தாள்.
- முட்டாள்தனம், முட்டாள்தனம்! முட்டாள்தனம், முட்டாள்தனம், முட்டாள்தனம்! - இளவரசர் நிகோலாய் ஆண்ட்ரீச் கூச்சலிட்டு, முகம் சுளித்து, தன் மகளைக் கையால் பிடித்து, அவளை வளைத்து, முத்தமிடாமல், தன் நெற்றியை அவள் நெற்றியில் மட்டும் வளைத்து, அவளைத் தொட்டு, அவன் பிடித்திருந்த கையை அழுத்தி அவள் நெளிந்தாள். கத்தினார்.
இளவரசர் வாசிலி எழுந்து நின்றார்.
– Ma chere, je vous dirai, que c"est un moment que je n"oublrai jamais, jamais; mais, ma bonne, est ce que vous ne nous donnerez pas un peu d"esperance de toucher ce coeur si bon, si genereux. Dites, que peut etre... L"avenir est si Grand. உணவுகள்: peut etre. [என் அன்பே, இந்த தருணத்தை நான் ஒருபோதும் மறக்கமாட்டேன் என்று நான் உங்களுக்குச் சொல்வேன், ஆனால், என் அன்பே, இந்த இதயத்தைத் தொட முடியும், மிகவும் கனிவான மற்றும் தாராளமாக எங்களுக்கு ஒரு சிறிய நம்பிக்கையையாவது கொடுங்கள். சொல்லுங்கள்: ஒருவேளை... எதிர்காலம் மிகவும் சிறப்பாக உள்ளது. சொல்லுங்கள்: இருக்கலாம்.]
- இளவரசே, நான் சொன்னது என் இதயத்தில் உள்ள அனைத்தும். மரியாதைக்கு நன்றி, ஆனால் நான் உங்கள் மகனின் மனைவியாக இருக்க மாட்டேன்.
- சரி, அது முடிந்தது, என் அன்பே. உங்களைப் பார்த்ததில் மிக்க மகிழ்ச்சி, உங்களைப் பார்த்ததில் மிக்க மகிழ்ச்சி. நீயே வா, இளவரசி, வா” என்றான் முதிய இளவரசன். "உங்களைப் பார்த்ததில் நான் மிகவும் மகிழ்ச்சியடைகிறேன்," என்று அவர் மீண்டும் மீண்டும் கூறினார், இளவரசர் வாசிலியைக் கட்டிப்பிடித்தார்.
"என் அழைப்பு வித்தியாசமானது," இளவரசி மரியா தனக்குள் நினைத்துக்கொண்டாள், என் அழைப்பு மற்றொரு மகிழ்ச்சியுடன் மகிழ்ச்சியாக இருக்க வேண்டும், அன்பின் மகிழ்ச்சி மற்றும் சுய தியாகம். மேலும் எனக்கு என்ன செலவானாலும், ஏழை அமேயை மகிழ்விப்பேன். அவள் அவனை மிகவும் அன்புடன் நேசிக்கிறாள். அவள் மிகவும் உணர்ச்சியுடன் வருந்துகிறாள். அவளோட கல்யாணம் எல்லாம் நான் செய்வேன். அவர் பணக்காரராக இல்லை என்றால், நான் அவளுக்கு பணம் கொடுப்பேன், நான் என் தந்தையிடம் கேட்பேன், நான் ஆண்ட்ரியிடம் கேட்பேன். அவள் அவனுக்கு மனைவியாகும்போது நான் மிகவும் மகிழ்ச்சியாக இருப்பேன். அவள் மிகவும் மகிழ்ச்சியற்றவள், அந்நியன், தனிமையில், உதவி இல்லாமல் இருக்கிறாள்! என் கடவுளே, அவள் எவ்வளவு உணர்ச்சியுடன் நேசிக்கிறாள், அவள் தன்னை அப்படி மறக்க முடிந்தால். ஒருவேளை நானும் அதையே செய்திருப்பேனோ!...” என்று இளவரசி மரியா நினைத்தாள்.

நுண்ணோக்கியின் கீழ் ஒரு நபரின் காரியோடைப் படிப்பது சைட்டோஜெனடிக் முறையைப் பயன்படுத்தி மேற்கொள்ளப்படுகிறது.

காரியோடைப்- கொடுக்கப்பட்ட உயிரினத்தின் சோமாடிக் செல்களின் சிறப்பியல்பு குரோமோசோம்களின் தொகுப்பு.

ஐடியோகிராம் (முறைப்படுத்தப்பட்ட காரியோடைப்) -குரோமோசோம்களின் வரைகலை பிரதிநிதித்துவம், அவற்றின் முழுமையான மற்றும் தொடர்புடைய நீளம், சென்ட்ரோமெரிக் குறியீட்டு, இரண்டாவது சுருக்கம் மற்றும் ஒரு செயற்கைக்கோள் ஆகியவற்றை கணக்கில் எடுத்துக்கொள்கிறது.

காரியோடைப் பற்றிய கருத்து சோவ் என்பவரால் அறிமுகப்படுத்தப்பட்டது. மரபியலாளர் ஜி. ஏ. லெவிட்ஸ்கி (1924). காரியோடைப் என்பது ஒரு இனத்தின் மிக முக்கியமான மரபணு பண்புகளில் ஒன்றாகும், ஏனெனில் ஒவ்வொரு இனத்திற்கும் அதன் சொந்த காரியோடைப் உள்ளது, இது தொடர்புடைய உயிரினங்களின் காரியோடைப்பிலிருந்து வேறுபடுகிறது (சிஸ்டமேடிக்ஸ் ஒரு புதிய கிளை இதை அடிப்படையாகக் கொண்டது - காரியோசிஸ்டமேடிக்ஸ் என்று அழைக்கப்படுகிறது). ஒரு உயிரினத்தின் உயிரணுக்களில் காரியோடைப்பின் நிலைத்தன்மை மைட்டோசிஸால் உறுதி செய்யப்படுகிறது, மேலும் ஒரு இனத்திற்குள் ஒடுக்கற்பிரிவு மூலம் உறுதி செய்யப்படுகிறது. பிறழ்வுகளின் செல்வாக்கின் கீழ் பாலின செல்கள் (கேமட்கள்) மாற்றங்களுக்கு உட்பட்டால், ஒரு உயிரினத்தின் காரியோடைப் மாறலாம். சில நேரங்களில் தனிப்பட்ட உயிரணுக்களின் காரியோடைப், குரோமோசோமால் அல்லது ஜீனோமிக் எனப்படும் சோமாடிக் பிறழ்வுகளின் விளைவாக காரியோடைப் இனத்திலிருந்து வேறுபடுகிறது. டிப்ளாய்டு செல்களின் காரியோடைப் ஒன்று அல்லது மற்ற பெற்றோரிடமிருந்து பெறப்பட்ட குரோமோசோம்களின் (மரபணுக்கள்) 2 ஹாப்ளாய்டு தொகுப்புகளைக் கொண்டுள்ளது; அத்தகைய தொகுப்பின் ஒவ்வொரு குரோமோசோமும் மற்றொரு தொகுப்பிலிருந்து ஒரு ஹோமோலாக் உள்ளது. ஆண் மற்றும் பெண்களின் காரியோடைப் பாலின குரோமோசோம்களின் வடிவத்தில் (சில நேரங்களில் மற்றும் எண்ணிக்கையில்) வேறுபடலாம், இதில் அவை தனித்தனியாக விவரிக்கப்படுகின்றன. கார்யோடைப்பில் உள்ள குரோமோசோம்கள் மைட்டோசிஸின் மெட்டாபேஸ் கட்டத்தில் ஆய்வு செய்யப்படுகின்றன. விளக்கம் காரியோடைப் மைக்ரோஃபோட்டோகிராஃப் அல்லது ஸ்கெட்ச் உடன் இருக்க வேண்டும். காரியோடைப்பை முறைப்படுத்த, ஹோமோலோகஸ் குரோமோசோம்களின் ஜோடிகள் வரிசைப்படுத்தப்படுகின்றன, எடுத்துக்காட்டாக, நீளம் குறைவதில், மிக நீளமான ஜோடியுடன் தொடங்குகிறது; பாலின குரோமோசோம்களின் ஜோடிகள் வரிசையின் முடிவில் அமைந்துள்ளன.

நீளத்தில் வேறுபடாத ஜோடி குரோமோசோம்கள் சென்ட்ரோமியர் (முதன்மை சுருக்கம்) நிலையால் அடையாளம் காணப்படுகின்றன, இது குரோமோசோமை 2 கைகளாக பிரிக்கிறது, நியூக்ளியோலர் அமைப்பாளர் (இரண்டாம் நிலை சுருக்கம்), செயற்கைக்கோளின் வடிவம் மற்றும் பிற பண்புகள். பல ஆயிரம் காட்டு மற்றும் பயிரிடப்பட்ட தாவரங்கள், விலங்குகள் மற்றும் மனிதர்களின் காரியோடைப் ஆய்வு செய்யப்பட்டுள்ளது.

ஆட்டோசோம்கள் -ஜோடி குரோமோசோம்கள், ஆண் மற்றும் பெண் உயிரினங்களுக்கு ஒரே மாதிரியானவை. மனித உடல் செல்களில் 44 ஆட்டோசோம்கள் (22 ஜோடிகள்) உள்ளன

செக்ஸ் குரோமோசோம்கள் -ஒரு உயிரினத்தின் பாலின பண்புகளை தீர்மானிக்கும் மரபணுக்களைக் கொண்ட குரோமோசோம்கள்.

பெண்களின் காரியோடைப்பில் (குரோமோசோம்களின் தரம் மற்றும் அளவு தொகுப்பு), பாலின குரோமோசோம்கள் ஒரே மாதிரியானவை. ஒரு மனிதனின் காரியோடைப்பில் ஒரு பெரிய சம ஆயுத பாலின குரோமோசோம் உள்ளது, மற்றொன்று சிறிய தடி வடிவ குரோமோசோம்.

பெண் பாலின குரோமோசோம்கள் XX என்றும் ஆண் பாலின குரோமோசோம்கள் XY என்றும் குறிப்பிடப்படுகின்றன. பெண் உடல் ஒரே மாதிரியான பாலின குரோமோசோம்களுடன் (ஹோமோகாமெடிக் உயிரினம்) கேமட்களை உருவாக்குகிறது, மேலும் ஆண் உடல் சமமற்ற பாலின குரோமோசோம்களுடன் (எக்ஸ் மற்றும் ஒய்) கேமட்களை உருவாக்குகிறது.

பறவைகள், பட்டாம்பூச்சிகள் மற்றும் சில வகை மீன்களில், ஆண் பாலினம் ஓரினச்சேர்க்கை கொண்டது. சேவலில், காரியோடைப் XX என்றும், கோழியில் XY என்றும் குறிப்பிடப்படுகிறது.

24. பாலினம், அதன் முன்னறிவிப்பு (புரோகாமஸ், சிங்காமஸ், எபிகாமஸ்).

தரை -இது ஒரு உயிரினத்தின் பண்புகள் மற்றும் பண்புகளின் தொகுப்பாகும், இது இனப்பெருக்கத்தில் அதன் பங்கேற்பை தீர்மானிக்கிறது.

ஒரு நபரின் பாலினத்தை தீர்மானிக்க முடியும்:

a) விந்தணுவின் மூலம் முட்டை கருத்தரிப்பதற்கு முன் (திட்டமிடப்பட்ட பாலின நிர்ணயம்);

ஆ) கருத்தரித்தல் தருணத்தில் (சிங்காமஸ் பாலின நிர்ணயம்);

c) கருத்தரித்த பிறகு (எபிகாமஸ் பாலின நிர்ணயம்).

கருத்தரிப்பதற்கு முன், முட்டைகளை வேகமாகவும் மெதுவாகவும் வளரும் வகைகளாகப் பிரிப்பதன் விளைவாக சில உயிரினங்களில் பாலினம் தீர்மானிக்கப்படுகிறது. ஆண் கேமட்டுடன் இணைவதற்குப் பிறகு முதல் (பெரியது) பெண்களை உருவாக்குகிறது, இரண்டாவது (சிறியது) ஆண்களை உருவாக்குகிறது. கருவூட்டலுடன் வழக்கமான பாலியல் இனப்பெருக்கத்துடன் கூடுதலாக இனப்பெருக்கம் செய்யும் திறன் கொண்ட ரோட்டிஃபர்களில், பார்த்தீனோஜெனடிக் முட்டைகளின் ஒரு பகுதி வளர்ச்சியின் போது அவற்றின் குரோமோசோம்களில் பாதியை இழக்கிறது. அத்தகைய முட்டைகளிலிருந்து ஆண்கள் உருவாகின்றன, மீதமுள்ளவை பெண்களை உருவாக்குகின்றன.

கடல் அனெலிட் பொனெலியாவில், ஆன்டோஜெனீசிஸ் செயல்பாட்டின் போது பாலின நிர்ணயம் நிகழ்கிறது: லார்வாக்கள் கீழே குடியேறினால், அதிலிருந்து ஒரு பெண் உருவாகிறது, மேலும் அது வயது வந்த பெண்ணின் புரோபோஸ்கிஸுடன் இணைந்தால், ஒரு ஆண்.

பெரும்பாலான யூகாரியோட்களில், கருத்தரித்த தருணத்தில் பாலினம் தீர்மானிக்கப்படுகிறது மற்றும் ஜிகோட் அதன் பெற்றோரிடமிருந்து பெறும் குரோமோசோம் தொகுப்பால் மரபணு ரீதியாக தீர்மானிக்கப்படுகிறது. ஆண் மற்றும் பெண் விலங்குகளின் செல்கள் அவற்றின் ஜோடி குரோமோசோம்களில் வேறுபடுகின்றன. இந்த ஜோடி செக்ஸ் குரோமோசோம்கள் (ஹீட்டோரோசோம்கள்) என்று அழைக்கப்படுகிறது, மற்றவற்றுக்கு மாறாக - ஆட்டோசோம்கள். செக்ஸ் குரோமோசோம்கள் பொதுவாக எக்ஸ் மற்றும் ஒய் குரோமோசோம்கள் என குறிப்பிடப்படுகின்றன. உயிரினங்களில் அவற்றின் கலவையைப் பொறுத்து, குரோமோசோமால் பாலின நிர்ணயத்தில் 5 வகைகள் உள்ளன:

1) XX, XO (O என்பது குரோமோசோம்கள் இல்லாததைக் குறிக்கிறது) புரோட்டனர் இனங்களில் (பூச்சிகள்) காணப்படும்;

2) XX, XY - இது சிறப்பியல்பு, எடுத்துக்காட்டாக, டிரோசோபிலா, பாலூட்டிகள் (மனிதர்கள் உட்பட);

3) XY, XX - இந்த வகை பாலின நிர்ணயம் பட்டாம்பூச்சிகள், பறவைகள் மற்றும் ஊர்வனவற்றுக்கு பொதுவானது;

4) XO, XX - அஃபிட்களில் கவனிக்கப்படுகிறது;

5) haplodiploid வகை (2n, n) தேனீக்களில் காணப்படுகிறது, எடுத்துக்காட்டாக: கருவுறாத ஹாப்ளாய்டு முட்டைகளிலிருந்து ஆண்களும், கருவுற்ற டிப்ளாய்டு முட்டைகளிலிருந்தும் உருவாகின்றன.

ஆண் அல்லது பெண் பாலினத்தின் வளர்ச்சியை பாலின குரோமோசோம்களின் குறிப்பிட்ட கலவையுடன் இணைக்கும் குறிப்பிட்ட வழிமுறைகள் உயிரினத்திற்கு உயிரினம் மாறுபடும். மனிதர்களில், எடுத்துக்காட்டாக, ஒய் குரோமோசோமின் இருப்பால் பாலினம் தீர்மானிக்கப்படுகிறது: இது டிடிபி மரபணுவைக் கொண்டுள்ளது, இது விந்தணுவை குறியாக்குகிறது - ஆண் பாலினத்தின் வளர்ச்சியை தீர்மானிக்கும் காரணி.

டிரோசோபிலாவில், Y குரோமோசோமில் கருவுறுதல் மரபணு உள்ளது, இது ஆணின் கருவுறுதலுக்கு பொறுப்பாகும், மேலும் பாலினம் X குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கை மற்றும் ஆட்டோசோம்களின் எண்ணிக்கையின் சமநிலையால் தீர்மானிக்கப்படுகிறது (ஒரு பொதுவான டிப்ளாய்டு உயிரினம் முறையே, இரண்டு செட் ஆட்டோசோம்கள்). X குரோமோசோம்கள் பெண் பாதையில் வளர்ச்சியை தீர்மானிக்கும் மரபணுக்களைக் கொண்டிருக்கின்றன, மற்றும் ஆட்டோசோம்கள் - ஆண் பாதையில்.

ஆட்டோசோம்களின் எண்ணிக்கைக்கு X குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையின் விகிதம் 0.5 ஆக இருந்தால், ஒரு ஆண் உருவாகிறது, அது 1 ஆக இருந்தால், ஒரு பெண் உருவாகிறது.

சாதாரண ஆண்களுக்கும் பெண்களுக்கும் கூடுதலாக, சில சமயங்களில் இன்டர்செக்ஸ் நபர்கள் தோன்றும் - பாலின பண்புகள் ஆண் மற்றும் பெண் இடையே ஒரு இடைநிலை நிலையை ஆக்கிரமித்துள்ள நபர்கள் (ஹெர்மாஃப்ரோடைட்டுகளுடன் குழப்பமடையக்கூடாது!). கேமட்களில் உள்ள பாலின குரோமோசோம்களின் அனூப்ளோயிடி மற்றும் பாலின வேறுபாட்டின் போது ஏற்படும் பல்வேறு கோளாறுகள் (உதாரணமாக, ஹார்மோன்) ஆகியவற்றால் இது ஏற்படலாம்.