फ्लोरोसेंट संकरण। मछली विधि का सिद्धांत। फ्लोरोसेंट संकरण फ्लोरोसेंट संकरण विधि

साइटोजेनेटिक विश्लेषण की एक आधुनिक विधि, जो गुणसूत्रों में गुणात्मक और मात्रात्मक परिवर्तनों (ट्रांसलोकेशन और माइक्रोएलेटमेंट सहित) को निर्धारित करना संभव बनाती है और इसका उपयोग घातक रक्त रोगों और ठोस ट्यूमर के विभेदक निदान के लिए किया जाता है।

समानार्थी रूसी

स्वस्थानी संकरण में प्रतिदीप्त

मछली विश्लेषण

अंग्रेजी समानार्थक शब्द

रोशनी बगल मेंसंकरण

अनुसंधान विधि

स्वस्थानी संकरण में फ्लोरोसेंट।

अनुसंधान के लिए किस जैव सामग्री का उपयोग किया जा सकता है?

पैराफिन ब्लॉक में ऊतक का नमूना, ऊतक का नमूना।

पढ़ाई के लिए ठीक से तैयारी कैसे करें?

तैयारी की आवश्यकता नहीं है।

अध्ययन के बारे में सामान्य जानकारी

स्वस्थानी संकरण में प्रतिदीप्ति (मछली, अंग्रेजी प्रतिदीप्ति से में- सीटूसंकरण) गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के निदान के लिए सबसे आधुनिक तरीकों में से एक है। यह फ्लोरोसेंटली लेबल वाले डीएनए जांच के उपयोग पर आधारित है। डीएनए जांच विशेष रूप से संश्लेषित डीएनए टुकड़े हैं, जिनमें से अनुक्रम अध्ययन के तहत असामान्य गुणसूत्रों के डीएनए अनुक्रम का पूरक है। इस प्रकार, डीएनए जांच संरचना में भिन्न होती है: विभिन्न गुणसूत्र असामान्यताओं को निर्धारित करने के लिए अलग, विशिष्ट डीएनए जांच का उपयोग किया जाता है। डीएनए जांच भी आकार में भिन्न होती है: कुछ को पूरे गुणसूत्र पर निर्देशित किया जा सकता है, अन्य को एक विशिष्ट स्थान पर।

संकरण प्रक्रिया के दौरान, अध्ययन के तहत नमूने में असमान गुणसूत्रों की उपस्थिति में, वे डीएनए जांच से जुड़ जाते हैं, जिसे जब एक फ्लोरोसेंस माइक्रोस्कोप का उपयोग करके जांच की जाती है, तो फ्लोरोसेंट सिग्नल (सकारात्मक मछली परीक्षण परिणाम) के रूप में निर्धारित किया जाता है। असमान गुणसूत्रों की अनुपस्थिति में, प्रतिक्रिया के दौरान अनबाउंड डीएनए नमूने "धोए गए" होते हैं, जो कि जब एक फ्लोरोसेंस माइक्रोस्कोप का उपयोग करके जांच की जाती है, तो फ्लोरोसेंट सिग्नल (फिश टेस्ट का नकारात्मक परिणाम) की अनुपस्थिति के रूप में परिभाषित किया जाता है। विधि न केवल एक फ्लोरोसेंट सिग्नल की उपस्थिति का आकलन करना संभव बनाती है, बल्कि इसकी तीव्रता और स्थानीयकरण भी करती है। इस प्रकार, मछली परीक्षण न केवल गुणात्मक बल्कि मात्रात्मक विधि भी है।

अन्य साइटोजेनेटिक विधियों पर मछली परीक्षण के कई फायदे हैं। सबसे पहले, मछली अध्ययन को मेटाफ़ेज़ और इंटरफ़ेज़ नाभिक दोनों पर लागू किया जा सकता है, अर्थात गैर-विभाजित कोशिकाओं के लिए। शास्त्रीय कैरियोटाइपिंग विधियों (उदाहरण के लिए, रोमानोव्स्की-गिमेसा क्रोमोसोम धुंधला) पर मछली का यह मुख्य लाभ है, जो केवल मेटाफ़ेज़ नाभिक पर लागू होते हैं। इसके लिए धन्यवाद, ठोस ट्यूमर सहित कम प्रोलिफेरेटिव गतिविधि वाले ऊतकों में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं को निर्धारित करने के लिए मछली अध्ययन एक अधिक सटीक तरीका है।

चूंकि फिश परीक्षण इंटरफेज़ नाभिक के स्थिर डीएनए का उपयोग करता है, इसलिए अनुसंधान के लिए विभिन्न प्रकार के बायोमैटिरियल्स का उपयोग किया जा सकता है - फाइन-एंगल एस्पिरेशन बायोप्सी एस्पिरेट्स, स्मीयर, बोन मैरो एस्पिरेट्स, बायोप्सी और, महत्वपूर्ण रूप से, संरक्षित ऊतक टुकड़े, उदाहरण के लिए, हिस्टोलॉजिकल ब्लॉक। उदाहरण के लिए, स्तन एडेनोकार्सिनोमा के निदान और ट्यूमर की HER2 / neu स्थिति निर्धारित करने की आवश्यकता की पुष्टि करते समय एक स्तन ग्रंथि बायोप्सी के हिस्टोलॉजिकल ब्लॉक से प्राप्त बार-बार तैयारियों पर मछली परीक्षण सफलतापूर्वक किया जा सकता है। इस बात पर जोर दिया जाना चाहिए कि फिलहाल HER2 / neu ट्यूमर मार्कर (IHC 2+) के लिए एक ट्यूमर के इम्यूनोहिस्टोकेमिकल अध्ययन का एक अनिश्चित परिणाम प्राप्त होने पर एक पुष्टिकरण परीक्षण के रूप में FISH अध्ययन की सिफारिश की जाती है।

मछली का एक अन्य लाभ यह है कि शास्त्रीय कैरियोटाइपिंग या पीसीआर द्वारा पता नहीं लगाए गए माइक्रोएलेटमेंट की पहचान करने की क्षमता है। डिजॉर्ज सिंड्रोम और वीसीएफएस का संदेह होने पर यह विशेष महत्व का है।

मछली परीक्षण व्यापक रूप से घातक रोगों के विभेदक निदान में उपयोग किया जाता है, मुख्यतः रुधिर विज्ञान ऑन्कोलॉजी में। नैदानिक ​​​​तस्वीर और इम्यूनोहिस्टोकेमिकल अध्ययनों के डेटा के संयोजन में क्रोमोसोमल असामान्यताएं वर्गीकरण, उपचार रणनीति के निर्धारण और लिम्फोसाइटिक और मायलोप्रोलिफेरेटिव रोगों के पूर्वानुमान का आधार हैं। क्लासिक उदाहरण क्रोनिक माइलॉयड ल्यूकेमिया - टी (9; 22), तीव्र प्रोमायलोसाइटिक ल्यूकेमिया - टी (15; 17), क्रोनिक लिम्फोसाइटिक ल्यूकेमिया - ट्राइसॉमी 12 और अन्य हैं। ठोस ट्यूमर के लिए, मछली अध्ययन का उपयोग अक्सर स्तन, मूत्राशय, बृहदान्त्र, न्यूरोब्लास्टोमा, रेटिनोब्लास्टोमा और अन्य के निदान के लिए किया जाता है।

मछली अध्ययन का उपयोग प्रसवपूर्व और प्रीइम्प्लांटेशन डायग्नोस्टिक्स में भी किया जा सकता है।

मछली परीक्षण अक्सर अन्य आणविक और साइटोजेनेटिक निदान विधियों के संयोजन में किया जाता है। इस अध्ययन के परिणाम का मूल्यांकन अतिरिक्त प्रयोगशाला और वाद्य डेटा के परिणामों के संयोजन में किया जाता है।

अनुसंधान किसके लिए प्रयोग किया जाता है?

• घातक रोगों (रक्त और ठोस अंगों) के विभेदक निदान के लिए।

अध्ययन कब निर्धारित है?

• यदि आपको एक घातक रक्त रोग या ठोस ट्यूमर की उपस्थिति पर संदेह है, तो उपचार की रणनीति और रोग का निदान ट्यूमर क्लोन की गुणसूत्र संरचना पर निर्भर करता है।

परिणामों का क्या अर्थ है?

सकारात्मक परिणाम:

• अध्ययन के तहत नमूने में असामान्य गुणसूत्रों की उपस्थिति।

नकारात्मक परिणाम:

• परीक्षण नमूने में असमान गुणसूत्रों की अनुपस्थिति।

परिणाम को क्या प्रभावित कर सकता है?

• असमान गुणसूत्रों की संख्या।



• नैदानिक ​​सामग्री का इम्यूनोहिस्टोकेमिकल अध्ययन (1 एंटीबॉडी का उपयोग करके)
• नैदानिक ​​सामग्री का इम्यूनोहिस्टोकेमिकल अध्ययन (4 या अधिक एंटीबॉडी का उपयोग करके)
• FISH द्वारा HER2 ट्यूमर की स्थिति का निर्धारण
• ISH विधि द्वारा HER2 ट्यूमर की स्थिति का निर्धारण

अध्ययन कौन सौंपता है?

ऑन्कोलॉजिस्ट, बाल रोग विशेषज्ञ, प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञ, आनुवंशिकीविद्।

साहित्य

• वान टीएस, मा ईएस। आणविक साइटोजेनेटिक्स: कैंसर निदान के लिए एक अनिवार्य उपकरण। एंटीकैंसर रेस। 2005 जुलाई-अगस्त, 25 (4): 2979-83.
• कोलियालेक्सी ए, त्संगारिस जीटी, किट्सियो एस, कानावाकिस ई, मावरौ ए। हेमटोलोगिक विकृतियों पर साइटोजेनेटिक और आणविक साइटोजेनेटिक अध्ययन का प्रभाव। चांग गंग मेड जे। 2012 मार्च-अप्रैल; 35 (2): 96-110।
• मुहल्मन एम। कैंसर और आनुवंशिक अनुसंधान, निदान और रोग का निदान के लिए मेटाफ़ेज़ और इंटरफ़ेज़ कोशिकाओं में आणविक साइटोजेनेटिक्स। ऊतक वर्गों और सेल निलंबन में आवेदन। जेनेट मोल रेस। 2002 जून 30; 1 (2): 117-27।

स्वस्थानी संकरण में प्रतिदीप्ति

फ्लोरोसेंट संकरण बगल में , या मछली विधि (इंग्लैंड। रोशनी बगल में संकरण - मछली ) एक साइटोजेनेटिक विधि है जिसका उपयोग मेटाफ़ेज़ गुणसूत्रों पर या इंटरफ़ेज़ नाभिक में एक विशिष्ट डीएनए अनुक्रम की स्थिति का पता लगाने और निर्धारित करने के लिए किया जाता है बगल में... इसके अलावा, ऊतक के नमूने में विशिष्ट mRNAs का पता लगाने के लिए FISH का उपयोग किया जाता है। बाद के मामले में, मछली विधि कोशिकाओं और ऊतकों में जीन अभिव्यक्ति की स्पोटियोटेम्पोरल विशेषताओं को स्थापित करना संभव बनाती है।

जांच

फ्लोरोसेंट संकरण के साथ बगल मेंडीएनए जांच (डीएनए जांच) का उपयोग करें जो नमूने में पूरक लक्ष्यों को बांधते हैं। डीएनए जांच में फ्लोरोफोर्स (प्रत्यक्ष लेबलिंग) या बायोटिन या डिगॉक्सिजेनिन (अप्रत्यक्ष लेबलिंग) जैसे संयुग्मों के साथ लेबल किए गए न्यूक्लियोसाइड होते हैं। प्रत्यक्ष लेबलिंग के साथ, लक्ष्य-बद्ध डीएनए जांच को संकरण पूरा होने के तुरंत बाद फ्लोरेसेंस माइक्रोस्कोप के साथ देखा जा सकता है। अप्रत्यक्ष लेबलिंग के मामले में, एक अतिरिक्त धुंधला प्रक्रिया की आवश्यकता होती है, जिसके दौरान फ्लोरोसेंटली लेबल वाले एविडिन या स्टेप्टाविडिन का उपयोग करके बायोटिन का पता लगाया जाता है, और फ्लोरोसेंटली लेबल वाले एंटीबॉडी का उपयोग करके डिगॉक्सिजेनिन का पता लगाया जाता है। हालांकि डीएनए जांच लेबलिंग के अप्रत्यक्ष रूप में अतिरिक्त अभिकर्मकों और समय व्यय की आवश्यकता होती है, यह विधि आमतौर पर एंटीबॉडी या एविडिन अणु पर 3-4 फ्लोरोक्रोम अणुओं की उपस्थिति के कारण उच्च सिग्नल स्तर प्राप्त करने की अनुमति देती है। इसके अलावा, अप्रत्यक्ष लेबलिंग के मामले में, सिग्नल का कैस्केड प्रवर्धन संभव है।

डीएनए जांच बनाने के लिए, क्लोन किए गए डीएनए अनुक्रम, जीनोमिक डीएनए, पीसीआर प्रतिक्रिया उत्पाद, लेबल किए गए ओलिगोन्यूक्लियोटाइड्स और माइक्रोडिसेक्शन द्वारा प्राप्त डीएनए का उपयोग किया जाता है।

जांच लेबलिंग विभिन्न तरीकों से किया जा सकता है, उदाहरण के लिए, निक ट्रांसलेशन द्वारा या पीसीआर द्वारा लेबल किए गए न्यूक्लियोटाइड के साथ।

संकरण प्रक्रिया

फ्लोरोसेंट संकरण प्रयोग योजना बगल मेंनाभिक में जीन की स्थिति को स्थानीयकृत करने के लिए

पहला चरण जांच का निर्माण है। जांच का आकार एक विशिष्ट साइट पर संकरण के लिए काफी बड़ा होना चाहिए, लेकिन बहुत बड़ा नहीं (1,000 बीपी से अधिक नहीं) ताकि संकरण प्रक्रिया में हस्तक्षेप न हो। जब विशिष्ट लोकी की पहचान की जाती है या जब पूरे गुणसूत्र दागदार होते हैं, तो गैर-अद्वितीय दोहराए गए डीएनए अनुक्रमों के साथ डीएनए जांच के संकरण को संकरण मिश्रण में बिना लेबल वाले डीएनए दोहराव (उदाहरण के लिए, कोट -1 डीएनए) जोड़कर अवरुद्ध करना आवश्यक है। यदि डीएनए जांच डबल स्ट्रैंडेड डीएनए है, तो इसे संकरण से पहले विकृत किया जाना चाहिए।

अगले चरण में, इंटरफेज़ नाभिक या मेटाफ़ेज़ गुणसूत्रों की तैयारी तैयार की जाती है। कोशिकाओं को एक सब्सट्रेट पर, आमतौर पर एक कांच की स्लाइड पर तय किया जाता है, और फिर डीएनए को विकृत किया जाता है। गुणसूत्रों या नाभिक के आकारिकी को संरक्षित करने के लिए, फॉर्मामाइड की उपस्थिति में विकृतीकरण किया जाता है, जिससे विकृतीकरण तापमान को 70 ° तक कम करना संभव हो जाता है।

एक प्रतिदीप्ति माइक्रोस्कोप का उपयोग करके बाध्य डीएनए जांच की कल्पना की जाती है। फ्लोरोसेंट सिग्नल की तीव्रता कई कारकों पर निर्भर करती है - एक जांच के साथ लेबलिंग की दक्षता, जांच का प्रकार और फ्लोरोसेंट डाई का प्रकार।

साहित्य

• रुबत्सोव एन.बी. स्तनधारी गुणसूत्रों के साथ काम करने के तरीके: पाठ्यपुस्तक। मैनुअल / नोवोसिब। राज्य अन-टी. नोवोसिबिर्स्क, 2006.152 पी।

• रुबत्सोव एन.बी. न्यूक्लिक एसिड संकरण बगल मेंगुणसूत्र असामान्यताओं के विश्लेषण में। "आणविक निदान का परिचय" पुस्तक में अध्याय टी। 2. "वंशानुगत और ऑन्कोलॉजिकल रोगों के निदान में आणविक आनुवंशिक तरीके" / एड। एम.ए. पलत्सेवा, डी.वी. ज़ालेतेवा। छात्रों के लिए शैक्षिक साहित्य चिकित्सा विश्वविद्यालय... एम।: मेडिसिन, 2011। टी। 2. एस। 100-136।

नोट्स (संपादित करें)

विकिमीडिया फाउंडेशन। 2010.

देखें कि "प्रतिदीप्ति इन सीटू संकरण" अन्य शब्दकोशों में क्या है:

इस शब्द के अन्य अर्थ हैं, संकरण देखें। डीएनए संकरण, एक अणु में पूरक एकल-फंसे न्यूक्लिक एसिड के विट्रो संयोजन में न्यूक्लिक एसिड संकरण। पूर्ण पूरकता के साथ ... ... विकिपीडिया

पारंपरिक साइटोजेनेटिक्सकैरियोटाइप का अध्ययन करते समय, यह हमेशा बैंड रिज़ॉल्यूशन स्तर तक सीमित था। यहां तक ​​​​कि उच्च-रिज़ॉल्यूशन क्रोमोसोम डिफरेंशियल स्टेनिंग विधियों के उपयोग के साथ, हमने केवल क्रोमोसोम पर अधिक बैंड का पता लगाया, लेकिन हमें यकीन नहीं था कि हम रिज़ॉल्यूशन के आणविक स्तर तक पहुंच रहे हैं। हाल की उपलब्धियांडीएनए प्रौद्योगिकी और साइटोजेनेटिक्स ने आणविक स्तर पर गुणसूत्र डीएनए में परिवर्तन का विश्लेषण करने के लिए मछली तकनीकों का उपयोग करना संभव बना दिया है। आणविक साइटोजेनेटिक्स ने साइटोजेनेटिक्स में एक क्रांतिकारी सफलता प्रदान की है, जिससे:

10-100 किलोबेस की सीमा में डीएनए गुणसूत्रों की संरचना का विश्लेषण करें;
गैर-विभाजित इंटरफेज़ कोशिकाओं का निदान करने के लिए, जिसका प्रसवपूर्व निदान और प्रीइम्प्लांटेशन जेनेटिक डायग्नोस्टिक्स (पीजीडी) पर बहुत बड़ा प्रभाव पड़ा।

मछली प्रौद्योगिकीएक डीएनए जांच का उपयोग करता है जो एक गुणसूत्र के भीतर विशिष्ट डीएनए अनुक्रमों को बांधता या नष्ट करता है। विकृत जांच को कोशिका के मूल डीएनए के साथ जोड़ा जाता है, जिसे एकल-फंसे अवस्था में भी विकृत किया जाता है। जांच बायोटिन-डीऑक्सीयूरिडीन ट्राइफॉस्फेट या डिगॉक्सिजेनिन-यूरिडीन ट्राइफॉस्फेट को थाइमिडीन से बदल देती है। एक जांच के साथ देशी डीएनए जांच के पुनर्निर्माण के बाद, फ्लोरोक्रोम-लेबल वाले एविडिन के अलावा जांच-डीएनए कॉम्प्लेक्स का पता लगाया जा सकता है, जो बायोटिन, या फ्लोरोक्रोम-लेबल एंटी-डिगोक्सीजेनिन से बांधता है। संकेत के अतिरिक्त प्रवर्धन को एंटीविडिन जोड़कर और फ्लोरेसेंस माइक्रोस्कोपी का उपयोग करके परिणामी परिसर का अध्ययन करके प्राप्त किया जा सकता है। कई अलग-अलग फ्लोरोक्रोम के साथ अलग-अलग डीएनए जांच को चिह्नित करके, एक साथ कई क्रोमोसोम या क्रोमोसोमल सेगमेंट को एक सेल के भीतर बहुरंगी संकेतों के रूप में देखना संभव है।

निर्धारित करने की संभावना विशिष्ट जीन खंडगुणसूत्रों पर मौजूद या अनुपस्थित, ने डीएनए स्तर पर जीन अनुक्रम सिंड्रोम का निदान करना संभव बना दिया, साथ ही इंटरफेज़ नाभिक में अनुवाद, अक्सर व्यक्तिगत कोशिकाओं में।

के लिए सामग्री मछलीया तो विभाजित कोशिकाओं से प्राप्त मेटाफ़ेज़ गुणसूत्र हो सकते हैं, या उन कोशिकाओं से इंटरफ़ेज़ नाभिक हो सकते हैं जो विभाजन के चरण में नहीं हैं। आरएनए को हटाने के लिए अनुभागों को RNase और प्रोटीनएज़ के साथ दर्शाया जाता है, जो जांच और क्रोमेटिन के साथ क्रॉस-हाइब्रिडाइज़ कर सकते हैं। फिर उन्हें डीएनए को विकृत करने के लिए फॉर्मामाइड में गर्म किया जाता है और बर्फ-ठंडी शराब के साथ तय किया जाता है। फिर जांच को गर्म करके संकरण के लिए तैयार किया जाता है। इसके बाद, जांच और गुणसूत्र की तैयारी को मिश्रित किया जाता है और संकरण के लिए 37 डिग्री सेल्सियस पर एक कवरस्लिप के साथ सील कर दिया जाता है। ऊष्मायन तापमान या संकरण समाधान के नमक संरचना को बदलकर, बाध्यकारी विशिष्टता को बढ़ाया जा सकता है और पृष्ठभूमि लेबलिंग में कमी आई है।

स्वस्थानी संकरण में फ्लोरोसेंट का अनुप्रयोग - मछली प्रौद्योगिकी

मछली प्रौद्योगिकी दक्षतापर जीन के स्थानीयकरण के साथ पहली बार प्रदर्शित किया गया था। फ्लोरोसेंट लेबलिंग पद्धति की शुरुआत के साथ, स्वस्थानी संकरण क्रोमोसोमल असामान्यताओं के निदान के लिए अपरिहार्य साबित हुआ है जो पारंपरिक बैंडिंग विधियों द्वारा पता नहीं लगाया जाता है। मछली ने आधुनिक आनुवंशिकी - जीनोमिक इम्प्रिंटिंग में सबसे असाधारण खोजों में से एक में भी महत्वपूर्ण भूमिका निभाई।

इसकी विकास तकनीक मछलीतीन रूपों में प्राप्त किया। सेंट्रोमेरिक, या अल्फा-उपग्रह, जांच को सापेक्ष गुणसूत्र विशिष्टता की विशेषता है; वे अक्सर इंटरपेज़ कोशिकाओं के आनुवंशिकी में उपयोग किए जाते हैं। ये जांच सेंट्रोमियर क्षेत्र में पर्याप्त ताकत के कुछ हद तक फैलाने वाले संकेत उत्पन्न करते हैं, लेकिन समान सेंट्रोमेरिक अनुक्रम वाले गुणसूत्रों के साथ क्रॉस-हाइब्रिडाइज नहीं करते हैं। वर्तमान में, एकल-प्रति जांच विकसित की गई है जो गुणसूत्र के एक विशिष्ट बैंड से असतत संकेत देती है और क्रॉस-संकरण की घटना से बचने के लिए संभव बनाती है। इन जांचों का उपयोग क्रोमोसोम की प्रतिलिपि संख्या और विशिष्ट क्षेत्रों को निर्धारित करने के लिए भी किया जा सकता है, संभवतः एक विशेष सिंड्रोम से जुड़ा हुआ है। गुणसूत्र 13, 18, 21, X और Y के लिए डिज़ाइन की गई सिंगल-कॉपी और सेंट्रोमेरिक जांच का उपयोग प्रसवपूर्व निदान के लिए किया जाता है।

पूरे गुणसूत्रों को "दाग" करना भी संभव है मछली... स्पेक्ट्रल कैरियोटाइपिंग तकनीक के लिए धन्यवाद, जो विभिन्न फ्लोरोक्रोम के मिश्रण का उपयोग करता है, अब 24 अलग-अलग रंगों के साथ प्रत्येक व्यक्तिगत गुणसूत्र के लिए एक अद्वितीय फ्लोरोसेंट पैटर्न बनाना संभव है। यह तकनीक जटिल क्रोमोसोमल पुनर्व्यवस्था को निर्धारित करना संभव बनाती है जो पारंपरिक साइटोजेनेटिक तकनीकों का उपयोग करते समय दिखाई नहीं देती हैं।

तरीका मछलीप्रसव पूर्व निदान में। बड़ी प्रजनन आयु की महिलाओं के लिए, गर्भावस्था खुशी का कारण नहीं हो सकती है जितना कि चिंता का। भ्रूण में क्रोमोसोमल असामान्यताएं विकसित होने का जोखिम एक महिला की उम्र से जुड़ा होता है। गर्भावस्था के १६वें सप्ताह में एमनियोसेंटेसिस किया जाता है, इसके बाद कैरियोटाइप विश्लेषण किया जाता है, जिसमें १०-१४ दिन लगते हैं। प्रारंभिक परीक्षा में मछली का उपयोग निदान को तेज कर सकता है और प्रतीक्षा समय को कम कर सकता है। अधिकांश आनुवंशिकीविदों और प्रयोगशालाओं की राय है कि गर्भावस्था के भविष्य के प्रबंधन के बारे में निर्णय लेने के लिए मछली पद्धति का उपयोग अलगाव में नहीं किया जाना चाहिए। मछली पद्धति को कैरियोटाइपिक विश्लेषण द्वारा पूरक किया जाना चाहिए, और इसके परिणाम कम से कम अल्ट्रासाउंड परीक्षा (यूएस) या मां के रक्त के आधार पर जैव रासायनिक जांच की रोग संबंधी तस्वीर से संबंधित होने चाहिए।

जीन सिंड्रोम दृश्योंमाइक्रोएलेटियन सिंड्रोम, या खंडीय एन्यूसोमी के रूप में भी जाना जाता है। ये आसन्न गुणसूत्र अंशों का विलोपन है, जिसमें आमतौर पर कई जीन शामिल होते हैं। जीन अनुक्रम सिंड्रोम को पहली बार 1986 में शास्त्रीय साइटोजेनेटिक तकनीकों का उपयोग करके वर्णित किया गया था। अब, मछली के लिए धन्यवाद, डीएनए स्तर पर सबमाइक्रोस्कोपिक विलोपन की पहचान करना संभव है, जिससे एक विशेष सिंड्रोम के विकास से जुड़े सबसे छोटे हटाए गए क्षेत्र की पहचान करना संभव हो गया, जिसे महत्वपूर्ण क्षेत्र कहा जाता है। एक बार एक सिंड्रोम के लिए महत्वपूर्ण क्षेत्र की पहचान हो जाने के बाद, विशिष्ट जीन की पहचान करना अक्सर संभव हो जाता है, जिसकी अनुपस्थिति को सिंड्रोम से जुड़ा माना जाता है। जीन अनुक्रम सिंड्रोम पर हाल ही में प्रकाशित एक मैनुअल में, 14 गुणसूत्रों से जुड़े 18 विलोपन और माइक्रोएलेटियन सिंड्रोम की सूचना दी गई है। कुछ सबसे आम जीन अनुक्रम सिंड्रोम और नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँतालिका में दिए गए हैं। 5-2.

टेलोमेयर- संरचनाएं जो गुणसूत्रों की लंबी और छोटी भुजाओं के सिरों को ढकती हैं। वे दोहराए जाने वाले TTAGGG अनुक्रमों से युक्त होते हैं और एक दूसरे के साथ गुणसूत्रों के सिरों के संलयन को रोकते हैं। टेलोमेरिक जांच जटिल ट्रांसलोकेशन की पहचान में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाती है जिसे पारंपरिक साइटोजेनेटिक विधियों द्वारा नहीं पहचाना जा सकता है। इसके अलावा, मानव जीनोम परियोजना की खोजों में से एक यह तथ्य था कि टेलोमेरेस से सटे गुणसूत्रों के क्षेत्र जीन में समृद्ध हैं। अब यह दिखाया गया है कि कई आनुवंशिक रूप से निर्धारित बीमारियों की घटना के लिए सबमाइक्रोस्कोपिक सबटेलोमेरिक विलोपन जिम्मेदार हैं।

के प्रमुख
"ऑन्कोजेनेटिक्स"

ज़ुसिना
यूलिया गेनादेवना

V.I के नाम पर वोरोनिश स्टेट मेडिकल यूनिवर्सिटी के बाल चिकित्सा संकाय से स्नातक किया। एन.एन. 2014 में बर्डेंको।

२०१५ - वी.जी. के संकाय चिकित्सा विभाग में चिकित्सा में इंटर्नशिप। एन.एन. बर्डेंको।

2015 - मॉस्को में हेमेटोलॉजिकल साइंटिफिक सेंटर के आधार पर विशेषता "हेमेटोलॉजी" में प्रमाणन पाठ्यक्रम।

२०१५-२०१६ - चिकित्सक चिकित्सक, वीजीकेबीएसएमपी नंबर १।

2016 - चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार की डिग्री के लिए शोध प्रबंध का विषय "एनीमिक सिंड्रोम के साथ क्रॉनिक ऑब्सट्रक्टिव पल्मोनरी डिजीज के रोगियों में रोग और रोग के नैदानिक ​​​​पाठ्यक्रम का अध्ययन" को मंजूरी दी गई थी। 10 से अधिक प्रकाशनों के सह-लेखक। आनुवंशिकी और ऑन्कोलॉजी पर वैज्ञानिक और व्यावहारिक सम्मेलनों के प्रतिभागी।

2017 - विषय पर उन्नत प्रशिक्षण पाठ्यक्रम: "वंशानुगत रोगों वाले रोगियों में आनुवंशिक अध्ययन के परिणामों की व्याख्या।"

2017 से, RMANPO के आधार पर विशेषता "जेनेटिक्स" में निवास।

के प्रमुख
"आनुवांशिकी"

कनिवेट्सो
इल्या वियाचेस्लावोविच

कानिवेट्स इल्या व्याचेस्लावोविच, आनुवंशिकीविद्, चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार, जीनोमेड चिकित्सा और आनुवंशिक केंद्र के आनुवंशिकी विभाग के प्रमुख। सतत व्यावसायिक शिक्षा के रूसी चिकित्सा अकादमी के चिकित्सा आनुवंशिकी विभाग के सहायक।

उन्होंने 2009 में मॉस्को स्टेट यूनिवर्सिटी ऑफ़ मेडिसिन एंड डेंटिस्ट्री के मेडिकल फैकल्टी से स्नातक किया, और 2011 में - उसी विश्वविद्यालय के मेडिकल जेनेटिक्स विभाग में जेनेटिक्स में उनका निवास। 2017 में उन्होंने इस विषय पर चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार की डिग्री के लिए अपनी थीसिस का बचाव किया: एसएनपी का उपयोग करते समय जन्मजात विकृतियों, फेनोटाइप असामान्यताओं और / या मानसिक मंदता वाले बच्चों में डीएनए क्षेत्रों (सीएनवी) की प्रतियों की संख्या में भिन्नता का आणविक निदान। उच्च घनत्व वाले ओलिगोन्यूक्लियोटाइड माइक्रोएरे "

2011-2017 से उन्होंने चिल्ड्रन क्लिनिकल अस्पताल में एक आनुवंशिकीविद् के रूप में काम किया जिसका नाम रखा गया एन.एफ. फिलाटोव, संघीय राज्य बजटीय वैज्ञानिक संस्थान "मेडिकल जेनेटिक रिसर्च सेंटर" के वैज्ञानिक सलाहकार विभाग। 2014 से वर्तमान तक, वह MGC Genomed में आनुवंशिकी विभाग के प्रमुख रहे हैं।

गतिविधि के मुख्य क्षेत्र: वंशानुगत रोगों और जन्मजात विकृतियों वाले रोगियों का निदान और प्रबंधन, मिर्गी, उन परिवारों की चिकित्सा और आनुवंशिक परामर्श जिसमें एक बच्चा वंशानुगत विकृति या विकासात्मक दोष, जन्मपूर्व निदान के साथ पैदा हुआ था। परामर्श के दौरान, नैदानिक ​​​​परिकल्पना और आनुवंशिक परीक्षण की आवश्यक मात्रा निर्धारित करने के लिए नैदानिक ​​डेटा और वंशावली का विश्लेषण किया जाता है। सर्वेक्षण के परिणामों के आधार पर, डेटा की व्याख्या की जाती है और प्राप्त जानकारी को सलाहकारों को समझाया जाता है।

वह स्कूल ऑफ जेनेटिक्स परियोजना के संस्थापकों में से एक हैं। सम्मेलनों में नियमित रूप से बोलते हैं। डॉक्टरों, आनुवंशिकीविदों, न्यूरोलॉजिस्ट और प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञों के साथ-साथ वंशानुगत बीमारियों वाले रोगियों के माता-पिता के लिए व्याख्यान देता है। वह रूसी और विदेशी पत्रिकाओं में 20 से अधिक लेखों और समीक्षाओं की लेखिका और सह-लेखक हैं।

पेशेवर हितों का क्षेत्र नैदानिक ​​​​अभ्यास में आधुनिक जीनोम-वाइड अध्ययनों की शुरूआत है, उनके परिणामों की व्याख्या।

स्वागत का समय: बुध, शुक्र 16-19

के प्रमुख
"न्यूरोलॉजी"

शार्कोव
अर्टेम अलेक्सेविच

शारकोव अर्टोम अलेक्सेविच- न्यूरोलॉजिस्ट, एपिलेप्टोलॉजिस्ट

2012 में उन्होंने पढ़ाई की अंतरराष्ट्रीय कार्यक्रमदक्षिण कोरिया में डेगू हानू विश्वविद्यालय में ओरिएंटल मेडिसिन।

2012 से - आनुवंशिक परीक्षणों की व्याख्या के लिए एक डेटाबेस और एक एल्गोरिथ्म के संगठन में भागीदारी xGenCloud (https://www.xgencloud.com/, प्रोजेक्ट मैनेजर - इगोर उगारोव)

2013 में उन्होंने एन.आई. के नाम पर रूसी राष्ट्रीय अनुसंधान चिकित्सा विश्वविद्यालय के बाल चिकित्सा संकाय से स्नातक किया। पिरोगोव।

2013 से 2015 तक, उन्होंने न्यूरोलॉजी के वैज्ञानिक केंद्र में न्यूरोलॉजी में क्लिनिकल रेजीडेंसी में अध्ययन किया।

2015 से वह एक न्यूरोलॉजिस्ट के रूप में काम कर रहे हैं, शिक्षाविद यू.ई. वेल्टिसचेव एन.आई. पिरोगोव। वह क्लीनिक में वीडियो-ईईजी निगरानी प्रयोगशाला के एक न्यूरोलॉजिस्ट और डॉक्टर के रूप में भी काम करता है "सेंटर फॉर एपिलेप्टोलॉजी एंड न्यूरोलॉजी जिसका नाम वी.आई. ए.ए. काज़ेरियन "और" मिर्गी केंद्र "।

2015 में, उन्होंने इटली में "दूसरा अंतर्राष्ट्रीय आवासीय पाठ्यक्रम ड्रग प्रतिरोधी मिर्गी, ILAE, 2015" स्कूल में अध्ययन किया।

2015 में, उन्नत प्रशिक्षण - "डॉक्टरों के अभ्यास के लिए नैदानिक ​​​​और आणविक आनुवंशिकी", RCCH, RUSNANO।

2016 में, उन्नत प्रशिक्षण - जैव सूचना विज्ञान के मार्गदर्शन में "आणविक आनुवंशिकी के बुनियादी सिद्धांत", पीएच.डी. कोनोवालोवा एफ.ए.

2016 से - जीनोमेड प्रयोगशाला के न्यूरोलॉजिकल विभाग के प्रमुख।

2016 में, उन्होंने सैन सर्वोलो इंटरनेशनल एडवांस्ड कोर्स: ब्रेन एक्सप्लोरेशन एंड एपिलेप्सी सर्जन, ILAE, 2016 स्कूल में इटली में अध्ययन किया।

2016 में, उन्नत प्रशिक्षण - "डॉक्टरों के लिए अभिनव आनुवंशिक प्रौद्योगिकियां", "प्रयोगशाला चिकित्सा संस्थान"।

2017 में - स्कूल "मेडिकल जेनेटिक्स 2017 में एनजीएस", मॉस्को स्टेट साइंटिफिक सेंटर

वर्तमान में, वह प्रोफेसर, एमडी के मार्गदर्शन में मिर्गी आनुवंशिकी के क्षेत्र में वैज्ञानिक अनुसंधान करते हैं। बेलौसोवा ई.डी. और प्रोफेसर, डी.एम.एस. ददाली ई.एल.

चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार की डिग्री के लिए शोध प्रबंध का विषय "प्रारंभिक मिर्गी एन्सेफैलोपैथी के मोनोजेनिक वेरिएंट की नैदानिक ​​​​और आनुवंशिक विशेषताएं" को मंजूरी दी गई थी।

गतिविधि के मुख्य क्षेत्र बच्चों और वयस्कों में मिर्गी का निदान और उपचार हैं। संकीर्ण विशेषज्ञता - मिर्गी, मिर्गी आनुवंशिकी का शल्य चिकित्सा उपचार। न्यूरोजेनेटिक्स।

वैज्ञानिक प्रकाशन

शार्कोव ए।, शारकोवा आई।, गोलोवटेव ए।, उगारोव आई। "मिर्गी के कुछ रूपों में एक्सजेनक्लाउड विशेषज्ञ प्रणाली द्वारा आनुवंशिक परीक्षण के परिणामों के विभेदक निदान और व्याख्या का अनुकूलन।" मेडिकल जेनेटिक्स, नंबर 4, 2015, पी। 41.
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शारकोव ए.ए., वोरोबिएव ए.एन., ट्रॉट्स्की ए.ए., सवकिना आई.एस., डोरोफीवा एम.यू., मेलिकियन ए.जी., गोलोवटेव ए.एल. "ट्यूबरस स्केलेरोसिस वाले बच्चों में मल्टीफोकल मस्तिष्क घावों के लिए मिर्गी की सर्जरी।" XIV रूसी कांग्रेस के सार "बाल चिकित्सा और बाल चिकित्सा सर्जरी में अभिनव प्रौद्योगिकी"। पेरिनेटोलॉजी और बाल रोग के रूसी बुलेटिन, 4, 2015. - पृष्ठ 226-227।
*
दडाली ई.एल., बेलौसोवा ई.डी., शारकोव ए.ए. "मोनोजेनिक अज्ञातहेतुक और रोगसूचक मिर्गी के निदान के लिए आणविक आनुवंशिक दृष्टिकोण"। XIV रूसी कांग्रेस की थीसिस "बाल चिकित्सा और बाल चिकित्सा सर्जरी में अभिनव प्रौद्योगिकी"। पेरिनेटोलॉजी और बाल रोग के रूसी बुलेटिन, 4, 2015. - पृष्ठ 221।
*
शारकोव ए.ए., ददाली ई.एल., शारकोवा आई.वी. "एक पुरुष रोगी में सीडीकेएल 5 जीन में उत्परिवर्तन के कारण प्रारंभिक प्रकार 2 मिर्गी एन्सेफैलोपैथी का एक दुर्लभ रूप।" सम्मेलन "तंत्रिका विज्ञान की प्रणाली में मिर्गी"। सम्मेलन सामग्री का संग्रह: / द्वारा संपादित: प्रो। नेज़नानोवा एनजी, प्रो। मिखाइलोवा वी.ए. एसपीबी ।: २०१५। - पी। २१०-२१२.
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दादली ई.एल., शारकोव ए.ए., कनिवेट्स आई.वी., गुंडोरोवा पी., फोमिनिख वी.वी., शारकोवा आई, वी। ट्रॉट्स्की ए.ए., गोलोवटेव ए.एल., पॉलाकोव ए.वी. KCTD7 जीन में उत्परिवर्तन के कारण टाइप 3 मायोक्लोनस मिर्गी का एक नया एलील वैरिएंट // मेडिकल जेनेटिक्स। -2015.- वॉल्यूम 14.-№9.- p.44-47
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दडाली ई.एल., शारकोवा आई.वी., शारकोव ए.ए., अकिमोवा आई.ए. "नैदानिक ​​​​और आनुवंशिक विशेषताएं और वंशानुगत मिर्गी के निदान के आधुनिक तरीके।" सामग्री का संग्रह "चिकित्सा पद्धति में आणविक जैविक प्रौद्योगिकियां" / एड। संबंधित सदस्य रेयान ए.बी. मास्लेनिकोव - मुद्दा। 24.- नोवोसिबिर्स्क: अकादमीज़दत, 2016.- 262: पी। 52-63
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बेलौसोवा ई.डी., डोरोफीवा एम.यू., शार्कोव ए.ए. तपेदिक काठिन्य में मिर्गी। गुसेव ईआई, गेख्त एबी, मॉस्को द्वारा संपादित "मस्तिष्क के रोग, चिकित्सा और सामाजिक पहलू" में; २०१६; पीपी. 391-399
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दादली ई.एल., शारकोव ए.ए., शारकोवा आई.वी., कानिवेट्स आई.वी., कोनोवलोव एफ.ए., अकिमोवा आई.ए. वंशानुगत रोग और सिंड्रोम ज्वर के दौरे के साथ: नैदानिक ​​​​और आनुवंशिक विशेषताएं और नैदानिक ​​​​तरीके। // बाल चिकित्सा न्यूरोलॉजी के रूसी जर्नल।- टी। 11.- №2, पी। 33- 41.doi: 10.17650 / 2073-8803- 2016-11- 2-33- 41
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शार्कोव ए.ए., कोनोवलोव एफ.ए., शारकोवा आई.वी., बेलौसोवा ई.डी., ददाली ई.एल. मिर्गी एन्सेफैलोपैथी के निदान के लिए आणविक आनुवंशिक दृष्टिकोण। सार का संग्रह "चाइल्ड न्यूरोलॉजी पर VI बाल्टिक कांग्रेस" / प्रोफेसर गुज़ेवा वी.आई द्वारा संपादित। सेंट पीटर्सबर्ग, 2016, पी। 391
*
द्विपक्षीय मस्तिष्क क्षति वाले बच्चों में फार्माकोसिस्टेंट मिर्गी के लिए हेमिस्फेरोटॉमी ज़ुबकोवा एन.एस., अल्टुनिना जी.ई., ज़ेम्लेन्स्की एम.यू., ट्रॉट्स्की ए.ए., शार्कोव ए.ए., गोलोवटेव ए.एल. सार का संग्रह "चाइल्ड न्यूरोलॉजी पर VI बाल्टिक कांग्रेस" / प्रोफेसर गुज़ेवा वी.आई द्वारा संपादित। सेंट पीटर्सबर्ग, 2016, पी। 157.
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लेख: प्रारंभिक मिर्गी एन्सेफैलोपैथी के आनुवंशिकी और विभेदक उपचार। ए.ए. शारकोव *, आई.वी. शारकोवा, ई। डी। बेलौसोवा, ई.एल. ददाली। जर्नल ऑफ न्यूरोलॉजी एंड साइकियाट्री, 9, 2016; मुद्दा 2doi: 10.17116 / jnevro 20161169267-73
*
गोलोवटेव ए.एल., शारकोव ए.ए., ट्रॉट्स्की ए.ए., अल्टुनिना जी.ई., ज़ेम्लेन्स्की एम.यू।, कोपाचेव डी.एन., डोरोफीवा एम.यू। एम। डोरोफीवा, मॉस्को द्वारा संपादित "ट्यूबरस स्केलेरोसिस में मिर्गी का शल्य चिकित्सा उपचार"; 2017; पृष्ठ २७४
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नवीन व अंतरराष्ट्रीय वर्गीकरणमिर्गी और इंटरनेशनल लीग अगेंस्ट एपिलेप्सी के मिर्गी के दौरे। जर्नल ऑफ न्यूरोलॉजी एंड साइकियाट्री। सी.सी. कोर्साकोव। 2017. खंड 117. सं. 7.पी. 99-106

के प्रमुख
"प्रसव पूर्व निदान"

कीवस्काया
यूलिया किरिलोवना

2011 में उसने मॉस्को स्टेट यूनिवर्सिटी ऑफ़ मेडिसिन एंड डेंटिस्ट्री से स्नातक किया। ए.आई. एवदोकिमोवा ने जनरल मेडिसिन में डिग्री के साथ उसी विश्वविद्यालय के मेडिकल जेनेटिक्स विभाग में रेजीडेंसी में जेनेटिक्स में डिग्री के साथ अध्ययन किया

2015 में उन्होंने FSBEI HPE "MGUPP" के डॉक्टरों के उन्नत प्रशिक्षण के लिए चिकित्सा संस्थान में प्रसूति और स्त्री रोग की विशेषता में इंटर्नशिप से स्नातक किया।

2013 से, वह राज्य बजटीय स्वास्थ्य सेवा संस्थान "सेंटर फॉर फैमिली प्लानिंग एंड रिप्रोडक्शन" DZM में एक परामर्शी स्वागत समारोह आयोजित कर रहे हैं।

2017 से, वह जीनोमेड प्रयोगशाला के प्रसवपूर्व निदान विभाग के प्रमुख रहे हैं

सम्मेलनों और संगोष्ठियों में नियमित रूप से बोलते हैं। प्रजनन और प्रसव पूर्व निदान के क्षेत्र में विभिन्न विशिष्टताओं के डॉक्टरों के लिए व्याख्यान देता है

जन्मजात विकृतियों वाले बच्चों के जन्म को रोकने के साथ-साथ संभावित वंशानुगत या जन्मजात विकृति वाले परिवारों को रोकने के लिए प्रसवपूर्व निदान पर गर्भवती महिलाओं के लिए चिकित्सा और आनुवंशिक परामर्श आयोजित करता है। डीएनए डायग्नोस्टिक्स के परिणामों की व्याख्या करता है।

विशेषज्ञों

लैटिपोव
आर्थर शमीलेविच

लतीपोव अर्तुर शमिलेविच - उच्चतम योग्यता श्रेणी के डॉक्टर आनुवंशिकीविद्।

कज़ान राज्य के चिकित्सा संकाय से स्नातक होने के बाद चिकित्सा संस्थानकई वर्षों तक उन्होंने पहले चिकित्सा आनुवंशिकी के कार्यालय में एक डॉक्टर के रूप में काम किया, फिर तातारस्तान के रिपब्लिकन अस्पताल के चिकित्सा आनुवंशिकी केंद्र के प्रमुख के रूप में, तातारस्तान गणराज्य के स्वास्थ्य मंत्रालय के मुख्य विशेषज्ञ, विभागों में व्याख्याता के रूप में काम किया। कज़ान मेडिकल यूनिवर्सिटी।

लेखक २० से अधिक वैज्ञानिक कार्यप्रजनन और जैव रासायनिक आनुवंशिकी की समस्याओं पर, चिकित्सा आनुवंशिकी की समस्याओं पर कई घरेलू और अंतर्राष्ट्रीय सम्मेलनों और सम्मेलनों में भाग लेने वाले। में पेश किया गया व्यावहारिक कार्यकेंद्र, वंशानुगत बीमारियों के लिए गर्भवती महिलाओं और नवजात शिशुओं की सामूहिक जांच के तरीकों ने गर्भावस्था के विभिन्न चरणों में भ्रूण के संदिग्ध वंशानुगत रोगों के लिए हजारों आक्रामक प्रक्रियाएं कीं।

2012 से वह मेडिकल जेनेटिक्स विभाग में प्रीनेटल डायग्नोस्टिक्स के एक कोर्स के साथ काम कर रही हैं रूसी अकादमीस्नातकोत्तर शिक्षा।

अनुसंधान के हित - बच्चों में चयापचय संबंधी रोग, प्रसव पूर्व निदान।

स्वागत का समय: बुध १२-१५, शनि १०-१४

डॉक्टरों का स्वागत किसके द्वारा किया जाता है पूर्व नियुक्ति.

डॉक्टर-आनुवंशिकीविद्

गैबेल्को
डेनिस इगोरविच

2009 में उन्होंने केएसएमयू के मेडिकल फैकल्टी से स्नातक किया एसवी कुराशोवा (विशेषता "सामान्य चिकित्सा")।

स्नातकोत्तर शिक्षा के सेंट पीटर्सबर्ग मेडिकल अकादमी में इंटर्नशिपtern संघीय संस्थास्वास्थ्य पर और सामाजिक विकास(विशेषता "जेनेटिक्स")।

चिकित्सा में इंटर्नशिप। "अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स" विशेषता में प्राथमिक पुनर्प्रशिक्षण। 2016 से वह संस्थान के क्लिनिकल मेडिसिन के मौलिक फाउंडेशन विभाग के कर्मचारी रहे हैं मौलिक चिकित्साऔर जीव विज्ञान।

पेशेवर हितों का क्षेत्र: प्रसवपूर्व निदान, भ्रूण के आनुवंशिक विकृति की पहचान करने के लिए आधुनिक जांच और नैदानिक ​​​​विधियों का उपयोग। परिवार में वंशानुगत बीमारियों की पुनरावृत्ति के जोखिम का निर्धारण।

आनुवंशिकी और प्रसूति और स्त्री रोग पर वैज्ञानिक और व्यावहारिक सम्मेलनों के प्रतिभागी।

कार्य अनुभव 5 वर्ष।

नियुक्ति द्वारा परामर्श Consult

डॉक्टरों का स्वागत नियुक्ति द्वारा किया जाता है।

डॉक्टर-आनुवंशिकीविद्

ग्रिशिना
क्रिस्टीना अलेक्जेंड्रोवना

2015 में मॉस्को स्टेट मेडिकल एंड डेंटल यूनिवर्सिटी से जनरल मेडिसिन में डिग्री के साथ स्नातक किया। उसी वर्ष उसने संघीय राज्य बजटीय वैज्ञानिक संस्थान "मेडिकल जेनेटिक रिसर्च सेंटर" में विशेषता 30.08.30 "जेनेटिक्स" में निवास में प्रवेश किया।
उन्हें मार्च 2015 में एक शोध प्रयोगशाला सहायक के रूप में कठिन विरासत में मिली बीमारियों (ए.वी. करपुखिन, डॉक्टर ऑफ बायोलॉजिकल साइंसेज के नेतृत्व में) के आणविक आनुवंशिकी की प्रयोगशाला में काम करने के लिए काम पर रखा गया था। सितंबर 2015 से, उन्हें एक शोध सहायक के पद पर स्थानांतरित कर दिया गया है। वह रूसी और विदेशी पत्रिकाओं में नैदानिक ​​आनुवंशिकी, ऑन्कोजेनेटिक्स और आणविक ऑन्कोलॉजी पर 10 से अधिक लेखों और सार के लेखक और सह-लेखक हैं। चिकित्सा आनुवंशिकी पर सम्मेलनों के नियमित भागीदार।

वैज्ञानिक और व्यावहारिक हितों का क्षेत्र: वंशानुगत सिंड्रोम और बहुक्रियात्मक विकृति वाले रोगियों की चिकित्सा और आनुवंशिक परामर्श।

एक आनुवंशिकीविद् के साथ परामर्श आपको सवालों के जवाब देने की अनुमति देता है:

क्या बच्चे के लक्षण वंशानुगत विकार के लक्षण हैं? कारण की पहचान करने के लिए किस शोध की आवश्यकता है एक सटीक पूर्वानुमान का निर्धारण प्रसवपूर्व निदान के परिणामों के संचालन और मूल्यांकन के लिए सिफारिशें परिवार की योजना बनाते समय वह सब कुछ जो आपको जानना आवश्यक है आईवीएफ योजना परामर्श साइट पर और ऑनलाइन परामर्श

उन्होंने वैज्ञानिक और व्यावहारिक स्कूल "डॉक्टरों के लिए अभिनव आनुवंशिक प्रौद्योगिकियां: नैदानिक ​​​​अभ्यास में आवेदन", यूरोपीय सोसाइटी ऑफ ह्यूमन जेनेटिक्स (ईएसएचजी) के सम्मेलन और मानव आनुवंशिकी को समर्पित अन्य सम्मेलनों में भाग लिया।

मोनोजेनिक बीमारियों और गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं सहित संभावित रूप से वंशानुगत या जन्मजात विकृति वाले परिवारों के लिए चिकित्सा और आनुवंशिक परामर्श आयोजित करता है, प्रयोगशाला आनुवंशिक अध्ययन के लिए संकेत निर्धारित करता है, और डीएनए निदान के परिणामों की व्याख्या करता है। जन्मजात विकृतियों वाले बच्चों के जन्म को रोकने के लिए गर्भवती महिलाओं को प्रसव पूर्व निदान पर परामर्श देना।

आनुवंशिकीविद्, प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञ, चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार

कुद्रियावत्सेवा
ऐलेना व्लादिमिरोवनास

आनुवंशिकीविद्, प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञ, चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार।

प्रजनन परामर्श और वंशानुगत विकृति विज्ञान के क्षेत्र में विशेषज्ञ।

2005 में यूराल स्टेट मेडिकल एकेडमी से स्नातक किया।

प्रसूति और स्त्री रोग में रेजीडेंसी

जेनेटिक्स में इंटर्नशिप

"अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स" विशेषता में व्यावसायिक पुनर्प्रशिक्षण

गतिविधियां:

• बांझपन और गर्भपात
वासिलिसा युरिएवना



वह निज़नी नोवगोरोड स्टेट मेडिकल अकादमी, सामान्य चिकित्सा संकाय (विशेषता "सामान्य चिकित्सा") से स्नातक हैं। उन्होंने "जेनेटिक्स" में विशेषज्ञता वाले संघीय राज्य बजटीय वैज्ञानिक संस्थान "एमजीएनटी" के नैदानिक ​​निवास से स्नातक की उपाधि प्राप्त की। 2014 में, उसने माताओं और बच्चों के लिए क्लिनिक में एक इंटर्नशिप पूरी की (आईआरसीसीएस मैटरनो इन्फेंटाइल बर्लो गारोफोलो, ट्राइस्टे, इटली)।

2016 से वह Genomed LLC में सलाहकार चिकित्सक के रूप में काम कर रहे हैं।

आनुवंशिकी पर वैज्ञानिक और व्यावहारिक सम्मेलनों में नियमित रूप से भाग लेता है।

गतिविधि के मुख्य क्षेत्र: आनुवंशिक रोगों के नैदानिक ​​और प्रयोगशाला निदान पर परामर्श और परिणामों की व्याख्या। वंशानुगत विकृति वाले रोगियों और उनके परिवारों का प्रबंधन। जन्मजात विकृति वाले बच्चों के जन्म को रोकने के लिए गर्भावस्था की योजना बनाने के साथ-साथ प्रसवपूर्व निदान पर गर्भावस्था के दौरान परामर्श।

• सीटू संकरण में प्रतिदीप्ति, या मछली विधि (सीटू संकरण में अंग्रेजी प्रतिदीप्ति - मछली), एक साइटोजेनेटिक विधि है जिसका उपयोग मेटाफ़ेज़ गुणसूत्रों पर या सीटू में इंटरफ़ेज़ नाभिक में एक विशिष्ट डीएनए अनुक्रम की स्थिति का पता लगाने और निर्धारित करने के लिए किया जाता है। इसके अलावा, ऊतक के नमूने में विशिष्ट mRNAs का पता लगाने के लिए FISH का उपयोग किया जाता है। बाद के मामले में, मछली विधि कोशिकाओं और ऊतकों में जीन अभिव्यक्ति की स्पोटियोटेम्पोरल विशेषताओं को स्थापित करना संभव बनाती है।

  फिश विधि का उपयोग प्रीइम्प्लांटेशन, प्रीनेटल और पोस्टनेटल जेनेटिक डायग्नोस्टिक्स में, ऑन्कोलॉजिकल रोगों के निदान में और पूर्वव्यापी जैविक डोसिमेट्री में किया जाता है।

संबंधित अवधारणाएं

माइक्रोन्यूक्लियस - कोशिका विज्ञान में, यूकेरियोटिक कोशिका में नाभिक का एक टुकड़ा जिसमें इसके अस्तित्व के लिए आवश्यक पूर्ण जीनोम नहीं होता है। यह एक पैथोलॉजिकल संरचना है और इसे किसी भी ऊतक की कोशिकाओं में देखा जा सकता है। आमतौर पर एपोप्टोसिस के दौरान असामान्य कोशिका विभाजन या परमाणु विखंडन के परिणामस्वरूप माइक्रोन्यूक्लि का निर्माण होता है।

सजातीय पुनर्संयोजन, या सामान्य पुनर्संयोजन, एक प्रकार का आनुवंशिक पुनर्संयोजन है जिसके दौरान दो समान या समान गुणसूत्रों के बीच न्यूक्लियोटाइड अनुक्रमों का आदान-प्रदान होता है। यह दोहरे या एकल-फंसे डीएनए क्षति की मरम्मत के लिए कोशिकाओं द्वारा सबसे व्यापक रूप से उपयोग की जाने वाली विधि है। सजातीय पुनर्संयोजन भी अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान विभिन्न प्रकार के जीन संयोजन बनाता है, जो उच्च स्तर की वंशानुगत भिन्नता प्रदान करता है, जो बदले में, जनसंख्या को बेहतर अनुकूलन करने की अनुमति देता है ...

कॉस्माइड्स प्लास्मिड होते हैं जिनमें एक लैम्ब्डा फेज डीएनए टुकड़ा होता है जिसमें एक कॉस-साइट भी शामिल होता है। इन विट्रो में फेज कणों में पैकेजिंग सिस्टम के साथ, उनका उपयोग जीन क्लोनिंग के लिए और जीनोमिक पुस्तकालयों के निर्माण में वेक्टर अणुओं के रूप में किया जाता है। ब्रह्मांड को पहली बार 1978 में कोलिन्स और ब्रूनिंग द्वारा डिजाइन किया गया था। उनका नाम दो शब्दों के संक्षिप्त नाम से आया है: कॉस-साइट (शब्द ही, बदले में, अंग्रेजी कोसिव सिरों से आता है) और प्लास्मिड।

जीन के अनुक्रमों के बारे में भारी मात्रा में जानकारी के संचय के कारण, वर्तमान में जीन के कार्यों की पहचान करने के लिए अक्सर रिवर्स जेनेटिक्स के तरीकों का उपयोग किया जाता है। शोधकर्ता किसी विशेष जीन को बदलकर या बंद करके जीन अनुक्रमों में हेरफेर करते हैं, और विश्लेषण करते हैं कि इससे क्या परिवर्तन होते हैं। यह रिवर्स जेनेटिक्स का मार्ग है: जीन से विशेषता / फेनोटाइप तक। फॉरवर्ड और रिवर्स जेनेटिक्स परस्पर अनन्य दृष्टिकोण नहीं हैं, बल्कि जीन फ़ंक्शन के अध्ययन में एक दूसरे के पूरक हैं।
(इंग्लिश। परिवर्तन) - बाहरी वातावरण से एक जीवाणु कोशिका द्वारा डीएनए अणु के अवशोषण की प्रक्रिया। परिवर्तन में सक्षम होने के लिए, एक कोशिका को सक्षम होना चाहिए, अर्थात डीएनए अणु कोशिका पूर्णांक के माध्यम से उसमें प्रवेश करने में सक्षम होना चाहिए। आणविक जीव विज्ञान और आनुवंशिक इंजीनियरिंग में परिवर्तन का सक्रिय रूप से उपयोग किया जाता है।

डीएनए में डबल-स्ट्रैंड ब्रेक को ठीक करने के तरीकों में से एक गैर-होमोलॉगस एंड जॉइनिंग (एनएचईजे) है। इस प्रक्रिया को गैर-समरूप कहा जाता है क्योंकि श्रृंखला के क्षतिग्रस्त सिरे सीधे लिगेज से जुड़े होते हैं, बिना समरूप टेम्पलेट की आवश्यकता के, समरूप पुनर्संयोजन की प्रक्रिया के विपरीत। "नॉन-होमोलॉगस एंड जॉइनिंग" शब्द 1996 में मूर और हैबर द्वारा गढ़ा गया था। NHEJ समजातीय पुनर्संयोजन की तुलना में काफी कम सटीक है ...

कलिन्स हाइड्रोफोबिक प्रोटीन का एक परिवार है जो ubiquitin ligases (E3) के लिए मचान के रूप में काम करता है। ऐसा प्रतीत होता है कि सभी यूकेरियोट्स में कुलिन होते हैं। रिंग प्रोटीन के संयोजन में, वे कलिन-रिंग यूबिकिटिन लिगेज (सीआरएल) बनाते हैं, जो बहुत विविध हैं और कई सेलुलर प्रक्रियाओं में एक भूमिका निभाते हैं, उदाहरण के लिए, प्रोटियोलिसिस (वे लगभग 20% सेलुलर प्रोटीन को नष्ट करते हैं), एपिजेनेटिक विनियमन, कार्य सैलिसिलिक एसिड द्वारा मध्यस्थता वाले पौधे की प्रतिरक्षा ...

अगली पीढ़ी अनुक्रमण (एनजीएस) इसकी प्राथमिक संरचना का औपचारिक विवरण प्राप्त करने के लिए डीएनए और आरएनए के न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम को निर्धारित करने की एक तकनीक है। नई पीढ़ी के अनुक्रमण विधियों (एनपीएस) की तकनीक आपको जीनोम के कई हिस्सों को एक साथ "पढ़ने" की अनुमति देती है, जो कि पहले की अनुक्रमण विधियों से मुख्य अंतर है। एसएनपी पोलीमरेज़-प्रेरित श्रृंखला बढ़ाव के दोहराए गए चक्रों का उपयोग करके किया जाता है, या कई ...

क्वांटेफेरॉन (कभी-कभी क्वांटिफेरॉन, क्वांटिफेरॉन टेस्ट; इंग्लिश क्वांटिफेरॉन) अमेरिकी कंपनी QIAGEN द्वारा उत्पादित तपेदिक संक्रमण के लिए एक एंजाइम से जुड़े इम्युनोसॉरबेंट परख का व्यापार नाम है। पाठ प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया इंटरफेरॉन गामा का पता लगाने के लिए एलिसा तकनीक का उपयोग करता है।